軟骨無形成症

ахондроплазия фото 軟骨無形成症 - 骨組織の成長に違反する遺伝病。 この病理は、非常に誕生から明らかです。 さらに、軟骨無形成症は古代の先天性欠損を指し、体の不均衡な形態を特徴とする。

軟骨無形成症を有する人々は、脊柱の変形、ほぼ正常な体幹サイズを有する短い四肢および相対的な大頭症を有する。 この疾患はおよそ1:25,000で起こり、男性と女性の両方の性別に等しく曝露されます。

「軟骨無形成症」という用語は「軟骨無し」を意味するが、この診断を受けた患者は軟骨組織を有する。 原則として、出生前および幼年期において、軟骨組織は徐々に骨になる(耳および鼻を除いて)。 そして、この異常を抱えている人では、このプロセスは違反され、肩甲骨と股関節の骨に大きな影響を与えます。 したがって、軟骨細胞の分裂が遅いため、管状骨が短くなり、成長が停止する。

原因の軟骨形成症

この病理の基礎は、第4の対の1つの染色体にのみ局在化され、異常に曝される遺伝子である。

軟骨形成不全症は、いくつかのケースでは、疾患を有する2人の両親のうちの1人からのみ遺伝する。 この場合、1人の親の存在下で無軟骨形成不全の子供が遺伝する確率は50%です。 母親と父親が遺伝子にそのような病理を持っていれば、将来の子供は25%の確率で軟骨無形成症を継承することができ、残りの25%で両親からの異常を伴う1つの遺伝子が伝染する。 そのような子供は骨格に重度の病理が見られ、早期死に至る。 しかし、このような遺伝子を継承していない子供は、軟骨無形成症を完全に取り除くことができ、将来の世代に渡すことさえできない可能性があります。

残念なことに、症例の80%の病理学的変化は遺伝病理ではなく、胚の形成に関与する卵および精子に形成される新しい変異で現れる。 そのような突然変異のために軟骨形成不全の子供、通常は正常な成長の子供、そのような病気の他の子供を持っていない親。 したがって、軟骨形成不全児の将来の出生確率は最小限に抑えられています。 遺伝学者は、40年後の父親がこの病理を子供に伝染する可能性が高いこと、そしてこれらの突然変異に起因する常染色体優性起源の他の疾患をすでに証明しています。

軟骨無形成症の症状

軟骨無形成症は、小人症と比例する体格の不規則さによって特徴付けられ、これは四肢と胴体の大きさ、頭部との間の不一致によって明らかになる。 この場合、体格や知能には他の欠陥はありません。

軟骨無形成症の患者で頭部および胴体のサイズが正常であれば、手足はかなり短縮される。 手の指と中指は互いに分離されていないので、手は三角形に似ています。 さらに、指の長さは、ノルムとは異なり、手に正方形の外観を与える。 下肢は一定の曲率を有し、足は十分に広く短くなっている。

軟骨無形成症の患者では、額が著しく前に突出し、鼻の背は平らな表面を有する。 時には、大きな頭部サイズを有するこれらの患者は、外科的介入が必要な水頭症を発症する。

軟骨無形成症は、子供の発症に大きく影響する。 そのような小児では、貧弱な筋緊張に関連する上部背骨の脊柱後脚が、この疾患の頻繁な症状になる。 しかし、子供が歩き始めると、脊柱後弯症は徐々に消えてしまいます。 この時点で、最も重要なことは、子供の背中を将来の肥満の出現を防ぐように維持する方法を学ぶことです。

次に、 脊柱前弯症の形態で脊柱前弯症が発生する。 すべてのこれらの症状の結果として、大きな頭部、短い四肢、筋緊張の弱さ、および関節の弱い子供、軟骨無形成症の子供は、立ち上がる、座って歩くだけで歩くことができません。 しかし、運動能力の遅れにもかかわらず、精神発達は絶対に正常です。

しかし狭窄した鼻腔の先天性病理は、難聴を引き起こす可能性のある頻繁な感染性ENT疾患の発症を誘発する。 小さな顎の大きさは歯の誤った咬合を発症させる。

青年および成人における軟骨無形成症の非常に頻繁な臨床徴候は、腰部および脚の痛みの愁訴である。 これは、脊柱管から全脊髄までの分圧によって引き起こされる可能性があります。 そして、これは、脚の麻痺を引き起こすことがあります。

軟骨無形成症の新生児は、睡眠中に致命的な結果を被ることがあります。 医師は、死因が上部の圧迫された脊髄であり、これが呼吸器官の完全な機能を妨げると仮定します。 そしてこれはすべて、脊髄が位置する頭蓋骨および頚椎の基部の解剖学的寸法と関連している。

軟骨無形成症治療

スケルトンの正常な発達のために、軟骨無形成症の患者は、ホルモン療法を処方している。なぜなら、この病理を治療する他の方法は今日発見されていないからである。

ホルモンは、成長の赤字を少し補うことができ、少なくとも何らかの形でこのプロセスに貢献します。 科学者の研究から、これらの薬物を服用した後、子どもの成長が著しく増加し、正常な身長に達したことも分かっています。 しかし、軟骨無形成症のこの治療法が成人に有効かどうかは誰にも分かりません。 したがって、外科手術は、上肢および下肢の両方の骨が長くなる軟骨無形成症の主な処置のままである。 このような技術は非常に長い治療を必要とし、これは合併症を伴い得る。 さらに、このような外科手術は、この外傷学の分野で経験のある専門医および専門家で実施されるべきである。

軟骨無形成症の子供の治療では、医師は頭の大きさと子供の体の成長を制御するテーブルを使用します。 頭部の体積が著しく増加すると、水頭症を診断することができます。 診断時に診断が確認されれば、脳神経外科医は余分な体液を取り除いて脳に圧力をかける。

また、外科的介入は、下肢の脊柱後湾および湾曲を除去するために使用される。 しかし、感染した感染症の後に起こりうる難聴の出現を防ぐために、カテーテルを用いて中耳領域に排液を入れる。 歯の上に歯列矯正プレートを置くことによって、歯の欠点を解決する。

軟骨無形成症の多くの患者は満腹状態になりやすく、これが骨格の問題を悪化させるので、正しいことは正しいバランスの取れた食事です。

したがって、軟骨無形成症の治癒が可能な方法があるまでは、遺伝学者がこの問題に取り組み、おそらく近い将来に現れると結論づけることができます。