アルカンジュリア

алкаптонурия фото Alkaponuriaはホモゲンチシン酸酵素の絶対的欠乏の結果として発症する非常にまれな遺伝性疾患であり、出口で尿中に黒色で示される。 この疾患は、チロシン代謝の障害を特徴とし、その結果、 尿は非常に大量にホモゲンチジン酸を排泄した。

成人のアルカポン尿症は、しばしば様々な臓器および組織上の色素沈着の病巣によって示され、しばしば関節症が観察される。 これは、酵素ホモゲンチシナーゼの先天性欠損が、様々な組織で、より頻繁に関節軟骨および腱に蓄積するという事実に起因する。 この病気の人々の精神的および肉体的発達は全く苦しまない。

Alkaponuriaは、全身の先天性疾患であり、ドミニカ共和国とスロバキアの特定の地方へのかなりの地理的紹介を有する一方で、非常にまれである - 25,000人につき1つの症例。 この疾患は、劣性タイプによって遺伝されたアミノ酸交換の違反と直接関連している。 その後、チロシンの交換機能は、ホモゲンチジン酸の段階に独占的に到達する。 この後、酸性酸化酵素(ホモゲンチシン酸のベンゼン核を切断する酵素)の固有の欠如により、形質転換はさらに進行せず、強膜、軟骨、骨、皮膚および他の臓器に蓄積し、その後尿中に排泄される。

子供のAlkaponuriaは出生直後に診断されます。尿を吸い取ったおむつでは、ホモゲンチシン酸が多量に放出されるため、ダークスポットは未露光のままです。

Alcaptonuria原因

この病理の主な原因は、フェニルアラニンアミノ酸およびチロシンの切断を助けるホモジェンジンオキシダーゼの産生に関与する遺伝子における突然変異プロセスである。 人体におけるこれらの障害のために、ホモゲンチシン酸の凝集が存在する。 多くの場合、その過剰量および過剰の他の化合物が結合組織中に沈着し、それによって軟骨および皮膚の黒化を引き起こす。

また、関節内にホモゲンチジン酸が徐々に蓄積され、関節炎の発症につながります。 さらに、大量のこの物質は排泄された尿とともに排泄され、そのために空気と相互作用すると著しく暗くなる。

Alkaponuriaの症状

アルカテル尿症の最も初期の最も特徴的な兆候は尿の排泄であり、空気との相互作用の後に非常に急速に暗くなる。 将来、腎盂腎炎の複雑な尿石症を発症することがあります。 この病気の特徴はまた、脊椎および大きな関節の損傷であり、臨床像では、軟骨およびベクテレフ病と非常に類似している

アルカン尿症には、皮膚および強膜の変化および色素沈着、限られた動き、石灰化、炎症過程、関節軟骨の破壊、機械的痛みなどの症状も特徴的である。 患者のおよそ20%に大動脈弁の変化があり、上行部および大動脈弁ならびに繊維性リングの石灰化がある。

非病期症状には、陥凹陥凹症には、鼠径部、腋窩、鼻、強膜の三角形の色素沈着; 石灰化、外耳の青みがかった色調。 おそらく、弁に色素が沈着しているため、心の鼓動が現れます。 男性では、石はしばしば前立腺に見られます。

通常、40歳代では、進行性変性性関節症の症状を発症する。 この場合、大周縁部の関節および軟骨石灰化を伴う脊椎(骨軟骨の体の発生)が注目される。 色素の初期堆積物は、髄核および椎間板の線維輪で観察される。 多少後で、股関節、肩及び膝関節が関与する。 小さな周辺関節の敗北は観察されない。 成人脊椎症の最初の徴候は、急性椎間板症候群であり、臨床的には強直性脊椎炎を連想させる。

さらに、アルカポン尿症では、関節の可動性および剛性の制限に通常伴う重度の機能障害がしばしば検出される。 膝関節にはしばしば滲出液、屈曲拘縮、声門があります。 いくつかの場合、関節軟質液に濃色の色素軟骨の断片が見られる。

アルカン尿症の診断は、通常困難ではない。 ほとんどの場合、この疾患は子供の出生直後に診断することができます。 尿を含浸したすべてのおむつには、質の高い洗濯をしても暗い斑点が残らない。 この特徴的な特徴がない場合、最も有益な診断方法は、ベンゾキノン酢酸およびホモジネ酸の尿中の存在の定量的等価物を決定する方法である。 これらの結果を得るために、酵素分光光度法および/または液体クロマトグラフィーが使用される。 メラニン尿症、ポルフィリン症、ヘモグロビン尿症、血尿、ビタミンC欠乏症の鑑別診断は非常に重要です。

アルカン尿症治療

残念なことに、現時点ではアルカン尿症の特定の治療法は開発されていない。 ほとんどの場合、包括的な検査の後、厳格な対症療法が示される。 筋骨格系の疾患では、抗炎症薬が推奨され、尿石症、鎮痙薬などが示されている。 ビタミンCを大量に服用する必要があります。

アルカプトン尿症の発症の遺伝的性質のために、特定の予防手段を開発することは不可能である。