耳鼻咽喉科

арахнодактилия фото アラクノダクティは、マルファン症候群の症状の1つである。 Arachnodactylyは、有名なフランスの小児科医Marfan(Marfan)によって最初に記載され、それはまだマルファン病と呼ばれるdolichostenomeliaという名前を与えた。 しかし、1902年には、 "Arachnodactyly"という一般的に受け入れられている名前がAchard(Achard)によって提案された。 この疾患は、比較的まれな病理を伴う先天性と考えられている。 特定のセックスの敗北に特別な利点はありません。

アラクノダクティは、長くて薄く湾曲した指の形の結合組織の遺伝的崩壊を特徴とする。

感冒の原因

この病理の大部分は、タンパク質の形成を制御する体内の酵素の侵害に関連している。

結局のところ、そのような逸脱の理由はまだ明らかにされていない。 散発的に発生したり、家族の病気になることもあります。その家族では、おそらく世代が異なることもあります。

狂犬病菌は、常染色体優性型に遺伝し、変異遺伝子の浸透度が高い。 しかし1992年にメキシコの科学者が3年間研究したところ、6人のうち5人の兄弟が病気の徴候を抱えていたが、彼らは常習性の常染色体劣性型に遺伝することができると示唆した。

突然変異型FBN1遺伝子は第15染色体の腕に位置する。 それは、フィブリリン-1糖タンパク質の形成をコードする。 この遺伝子は65個のエキソンからなり、これは今度はその中の突然変異を直接分析することを困難にする。 同じ理由で、遺伝子型 - 表現型の相関はまだ証明されていない。 したがって、フィブリリン-1タンパク質のアルギニンによる置換において遺伝子変異が起こる。 これは、原則として、arachnodactylyの主な原因です。

悪態の形成における最も重要な役割は、女性の妊娠中に子供に悪影響を与える要因によって引き起こされます。

気管支喘息症状

耳鳴りは、足とブラシ、中手骨および中足骨の指骨のほぼすべての管状骨のかなり強い伸び、ならびに胴体の頭蓋骨および骨格の形状の変化を顕在化させる。 そのような人々の手足は非常に狭くて長くなり、長軸に沿って伸び、指は細い関節の中で曲がる。 それは本当にこの病気の名前を与えたクモの足を思い出させる(古代ギリシャ語のアラクノスはクモである)。 筋骨格系の変化に加えて、心血管系における特徴的な深部病変ならびに眼の眼病変も存在する。

病理学的疾患は、胎児の胎児発育においても始まり、幼児の誕生時およびその後の最初の生涯において十分に顕著である。 しかし、原則として、病理学は、子どもの発達と成長が続くときに集中的に現れ、激化し始める。

感冒は、悪影響を及ぼす非常に重篤な疾患を指す。 その中には、全体の死亡率が高く、多くの子供が生後1年以内に他の病気にかからずに死亡しています。 また、珍しい良性の形態のみが、より成熟した年齢まで暮らす機会を与えます。

arachnodactylyの主な症状は、全身の衰弱を伴う一般的な性質の筋萎縮症である 。 これは先天性虫垂炎の良い症状である。 四肢の筋肉を触診すると、完全に欠如しているという感覚があります。つまり、皮膚の下で目立たず、重度の場合には粘液の粘りがあります。 また、精神遅滞の患者は、発達の遅れおよび/または脂肪の欠乏に悩まされている。

患者の肘、膝関節および指の間で、水鳥の水泳膜に似た半透明の薄い膜状の膜を見ることができる。 悪い筋肉組織および皮下脂肪の欠如の結果、靭帯は靱帯装置に現れ、細長い肢のセグメントは過度の受動的運動を受ける。

慢性的な重度の形態の患者は、独立して動くことができないか、または特定の筋肉群の動きが最小限に抑えられる。 これらの人々は時には寝たきりになり、医療従事者や愛する人のケアに依存します。 頭を別の方向に向けることさえ難しいのです。

アラクノダクティの特徴的な臨床像は、急速な疲労および一般的な衰弱であり、食べた後でさえも起こり得る。

頭部の形状が大きく、長さが拡大し伸長した頭蓋骨によって特徴づけられる耳の不自由な患者の場合は、頭蓋冠が観察される。 背中に不動の不動の結果として、子供は後頭部の平らな部分を見ることができ、正面のヒロックが前方に突出し、鼻が広げられ、下顎が前方に押し出されて、顔に古い制約のある悲しい人の外観を与える。

アラクノダクチリア病院では、誤った眼の発症の症状が重要です。 これらには、高眼圧症、 レンズの亜脱臼症があり 、これは上向きにのみ変化し、近視、虹彩症などである。 転位後のレンズの不透明度は、視力をさらに損ない、患者の視力が動かなくなり、視力を失うことにつながる。

誤って発達した耳が眼病変よりも頻繁に観察される。 それらは軟骨がないことが特徴であり、軟骨が軟らかくて穏やかである。

心血管系の部分では、心臓、その筋肉、弁および室の間の隔壁の発達の異常が決定され、 先天性心不全が生じる。

老人性痴呆は中枢神経系に影響を及ぼし、重度の精神遅滞を特徴とする。

内分泌系からの変化は検出されない。

このように、arachnodactylyは、中胚葉系および間葉系のジストロフィーにおける本来の深刻な変化である。

骨は細長く薄くなっているにもかかわらず、曲率の影響を受けず、病的な性質の骨折を特徴としない。

胸郭は大部分が変形し、漏斗状の外観を有する。 変形は脊柱の湾曲によって複雑になることがある。 これらは、脊柱側弯症、脊柱後弯症、背骨骨を圧迫することができます。

気管支喘息治療

現在、老人性皮膚病の病因学的治療法が開発され、導入されている。すなわち、コラーゲン正常化療法が用いられている。

この方法は、結合組織に入る様々な成分の代謝の補正に基づいている。 この治療法では、軟骨に対する手術も適切であると考えられている。 これは再生を促進することができます。

乱視 、近視などの障害は、レンズや眼鏡の助けを借りて修正されます。

DVHK(胸部の漏斗状変形)の治療は、胸腔形成術を行うことにある。 この手術は、胸腔の大きさの減少および肺の不十分な拡張をもたらす前胸部領域の西洋化を排除するために必要である。

適応症は、大動脈のプラスチック、レンズ抽出、扁桃切除および腺切除である。

このように、アラクノダクティの基本的な治療は整形外科のままであり、すべての変形の矯正にある。

薬の中には、抗酸化物質とエネルギー感受性を規定しています:リムノモル、補酵素、トコフェロール、リボキシン、ピラセタム、グループBのビタミン

アラクノダクチルの薬学的治療に加えて、患者は運動療法を処方され、主効果は筋骨格系に向けられる。