ハンチントン病

болезнь гентингтона фото ハンチントン病は、精神障害と脊髄性高カリウム血症との組み合わせによって特徴付けられる、脳の重篤な進行性神経変性遺伝疾患である。 この疾患の有病率は、1:10,000人口です。 ハンチントン病は、小児期および老人期の両方で発症することがあるが、ほとんどの場合、最初の症状は、年齢 28歳から50歳の間

ハンチントン病 - 発育の原因

この病気は着実に進行し、不可避の障害に至り、患者とその親族(病気の子供の場合、病気の発症リスクは50%に近い)の利益に影響を及ぼすため、近年ハンチントン病は特に注意深く研究されている。 その結果は、病気がこれまで考えられていたよりもはるかに広がっていることが判明したため、専門家に深刻な警告を受けました。 検査された症例のほぼ100%が家族歴に関して陽性結果を示した。 いくつかの科学者は、遺伝子変異のために時折この疾患の発症の新たな症例が現れることを示唆しているが、同様の証明された症例はない。 時には、家族歴の欠如の誤った印象は、疾患の遅れに起因する可能性があり 、特に家族のメンバーが病気の徴候の前に他の原因で死亡した場合、 老年性認知症として誤って分類される可能がある

ハンチントン病 - 症状と徴候

病気は、徐々に徐々に始まります。 ハンチントン病の最初の症状は、通常、25〜50歳の年齢層に現れます(小児期には非常にまれです)、男性は女性よりも病気になりやすいです。 この病気の最初の症状には、通常、病気とはみなされない、不安や落ち着きが含まれます。 時間の経過とともに、運動障害は進行し続け、最終的には障害につながる。 ハンチントン病の進行が進行するにつれて、胴体および四肢の突然の不規則な突発的な動きが患者の特徴となり、関節運動の違反が起こり、不随意のうっ血および顔面筋肉の痙攣が起こり得る。 歩行中の動きの調整には大きな影響があり、歩行は鼓動(踊り)歩行になる。 病気の記憶の最新段階までは安全ですが、病気の冒頭で執行機能、思考と注意が守られています。 しばしば、ハンチントン病(精神分裂病はこの症状のために誤って診断される可能性がある)、周期的脱抑制、疎外、無感情およびうつ病において、 強迫性の状態およびせん妄が観察される。 徐々に、筋肉制御を必要とするすべての機能に違反します:人は、嚥下や咀嚼に問題を抱くようになり、瞬きが激しいため睡眠が妨げられます。

平均年齢は15歳です。 早期発症(20年まで)の場合、この病気は認知障害、 運動失調 、硬直を伴い、より早く進行する(約8年)。 ハンチントン病におけるてんかん発作は、この疾患の発症が遅れた場合にはごくまれに起こり、初期の形態ではしばしば十分である。

人生の4〜50年でハンチントン病は漸進的な脊椎麻痺を発症し、これは顕著な精神障害(頻繁な自殺企図、認知症、頻繁な侵略および刺激の発症によるうつ病)を伴う。 思春期には、この疾患は、時々、成長不能 - 硬直症候群として現れることがある。

ハンチントン病は非常に遅いです。 無効化は精神の重大な変化と運動障害の深化の両方によって引き起こされます。 致命的な結果は、自殺または相互感染から何年も後に起こる фото болезни гентингтона

ハンチントン病 - 診断

典型的な症例では、疾患の診断は困難ではない。 徐々に進行する経過、比較的遅い発症、付随するリウマチ熱の欠如および顕著な認知症は、シデナムの舞踏病を排除することを可能にする。 さらに、遺伝性良性舞踏病、老人性舞踏病、運動失調症、神経白血球増加症、パーキンソン病などの疾患で鑑別診断を行うべきである。 すべての紛らわしい診断事例では、直接的なDNA検査の結果が決定的な要素になるでしょう。

病気の正確な診断における重要な要因は、相続のタイプおよび家族歴の存在、病気の経過、血液塗抹標本における赤血球の存在、大脳半球における萎縮性プロセスの存在および局在を説明することである

ハンチントン病治療

残念ながら、病気の進行を止めるか、少なくとも中止することができる治療法はこれまでに開発されていない。 ほとんどの場合、病理学的運動の抑制の可能性を目的としたすべての試みは効果がない。 場合によっては、運動習慣障害を軽減し、精神障害を矯正するために、神経弛緩薬群の向精神薬が患者のために処方される。 ハンチントン病の症状の重篤度を軽減するために特別に開発され、その後2008年に承認された。 RemacemidやAmantadineなどの薬はまだ試験中ですが、すでに肯定的な結果を示しています。 筋肉の剛直性および低運動性を促進するために、抗パーキンソン病薬が処方されている。 ミオクローヌスの高カリウム血症を促進するために、バルプロ酸が使用される。 行動障害および精神病の場合、非定型抗精神病薬が処方される。 うつ病を排除するために、ミルタザピンおよびセロトニン再取り込み阻害剤が広く使用されている。

ハンチントン病の予後はほとんどの場合好ましくない。 種々の合併症(うっ血性心臓活動、肺炎など)に起因する致死的転帰は、通常、疾患の進行の開始から10年から12年の経過後に起こる。