ガンター病

болезнь гюнтера фото ギュンター病(赤血球新生ポルフィリン症) - 無情性劣性型を介して伝播する非常にまれな遺伝病であり、その症候学は患者にある種の神話的存在と似ている。 この病気は、ドイツの医師HansGüntherによって最初に記述されました。

Günther病の主要な学名は先天性赤血球形成性ポルフィリン症である。 通常、ポルフィリンは、色素代謝の遺伝的障害に関連しており、これは、ヘモグロビンの一部であり、血液赤色を与える窒素含有色素であるポルフィリンの含量の増加を伴う

ギュンター病が原因です

いくつかの現代科学者は、吸血鬼に関するすべての既存の物語が科学的正当性を持つことができることをかなり深刻な前提としている。 研究者らは、ガンサー病のようなまれな遺伝病の影響の結果として起こりうると主張している。 皮膚のポルフィリンは血液を腐敗させ、ジェンマ産生の違反を引き起こす。 ギュンター病は、密接に関連するリンクのために発生すると推測されるトランシルバニアの小さな村で最も頻繁に観察されることが指摘された。 このまれな遺伝病理の蔓延は、人口20万人につき1人です。 親のひとりがこの病気にかかっている場合、25%の確実性で、彼は子供にそれを与えると言えるでしょう。 現代医学では、約80例の急性ポルフィリン症が治癒できなかった。

ギュンター病は、赤血球の合成部位である赤色骨髄に発症する。 この遺伝病の原因は劣性変異である。 常染色体(非性的)染色体に位置する劣性突然変異は、皮膚の光感受性および代謝障害を増加させる。 先天性赤血球形成性ポルフィリン症の発症確率は、突然変異した遺伝子のキャリアである両親のみが可能であり、何らかの症候を示す必要は全くない

ガンター病 - 症状

この病気は血液赤血球の主要成分の体内での産生の欠如が特徴であり、血液中の酸素と鉄の欠乏に反映されます。 血液および組織の両方において、色素代謝は崩壊し、日光に曝されることにより、ヘモグロビンの分解が始まる。 同時に、腱の著しい変形があり、場合によっては指のねじれにつながる。

ギュンター病は、ヘモグロビンの非タンパク質部分(gemma)が腐食性の皮下組織毒性物質に変化するという事実を特徴とする。 その結果、日光に曝された結果、皮膚はより薄くなり、眉間および爆発する。 この理由から、一定時間後に皮膚が瘢痕および潰瘍で覆われるようになる。 さらに、これらの炎症現象は、鼻および耳をひどく損傷し、変形させる。

男は恐ろしいように見える - 彼は潰瘍、ねじれた指で覆われた顔を持っています。 唇の周りに位置し、歯肉の皮膚は硬化し、乾燥し、これは切歯とひどい「吸血鬼」の笑顔にさらされます。 ギュンター病の別の症状は、歯の赤褐色または赤色であり、これはポルフィリンの沈着によるものである。 患者の皮膚カバーは大きく淡くなり、昼間は強度が低下し、夜間はかなりの衰弱があり、エネルギーが戻る。 この一連の症状は、疾患の後期段階でのみ観察されることに留意すべきである。

通常、グンター病は生後1年間で発現し始めますが、4年後でもそれが可能です。 この突然変異のために、ポルフィリン前駆体である色素の合成が強化され、赤血球の含量が増加する(25倍まで)。 これが病気の次の症状を引き起こす原因です:

•慢性の光感受性。 日光が薄い衣服や窓ガラスに浸透しても、火傷が発生することがあります。 患者は、皮膚の照射された領域がかゆみを感じ、赤い泡が出る

•余分な色素が配分されているため、尿は血液赤色を呈する

•毛の増加( 高張亢進症

•象牙質とエナメル質にポルフィリンが沈着しているため、歯が赤く塗られている(赤びらん)

•脾臓の増加があり、場合によっては肝臓

•血流では、赤血球(溶血性貧血)

上記の症状はすべて、吸血鬼と非常によく似ています。 前世紀の後半まで、ガンター病は完全に治癒不可能と考えられていました。 患者の状態を緩和し、血球不足を補うために、中世には新鮮な血を飲ませた。 もちろん、これは血液の援助を単に飲むだけで体内での状態を改善することは不可能であるため、肯定的な結果は得られませんでした。

吸血鬼とニンニクの恐怖に対する別のよく知られている神話は、ニンニクが食べ物で消費されると酸を放出し、病気によって引き起こされる苦しみを増やすという主張によって糾弾される可能性があります。 したがって、ギュンター病の人々が痛みを伴うニンニクの感覚を使用することは避けてください

ギュンター病 - 治療

ギュンター病患者のさらなる運命は、しばしば非常に悲惨です。 この病気に苦しんでいる子供のほとんどは、血液中に過剰なポルフィリンを伴う多くの代謝障害の存在に起因する青年期に生きていません。

現代の医学専門家によるギュンター病の治療は、医療産業の発展のこの段階では不可能である。 骨髄移植は、疾患を治療する理想的な方法であると考えられる。 この作業は、ドナーと長期間の特定の併用療法を注意深く選択する必要があるため、非常に困難です。 いくつかの科学者は、臍帯血幹細胞の移植方法を示唆しているが、必要なドナーを見つける機会はゼロに減らされている。

ポルフィリン症を治すことはまだできていないので、病気の再発の数を大幅に減らすことが可能です。 これは、太陽の下で過ごす時間に非常に厳しい制限を導入することによって達成することができます。 歩く前に、体の開いた部分に紫外線クリームから保護皮膚を適用する必要があります。