ザサックス病

болезнь тея-сакса фото Thea-Sachs病は、進行性の運動障害および子供の脳膜の損傷による精神遅滞を特徴とする重篤な遺伝性疾患である。 生後6ヶ月間に、テイ・サックス病患児の発達 脳機能が侵害され、ほとんどの場合、子供は5年間生存しません。

この病気は、最初に、この病気の研究に貴重な貢献をしたアメリカの神経学者Bernard Sachsと英国の眼科医Warren Teemによって、19世紀後半に詳細に説明されました。 発生率は人口250000人当たり1ケース

ザ・サックス病 - 原因

Thea-Sachs病は非常にまれな疾患であり、主に特定の民族の影響を受けています。 ほとんどの場合、この疾患はケベック州とルイジアナ州のフランス人、そして東ヨーロッパのユダヤ人に影響を及ぼします。 アシュケナージのユダヤ人では、この病理は4,000人の新生児の1人に観察されます。

テイ - サックス病は常染色体劣性型に遺伝している。 これは、母親からの最初のものと父親からのものの2つの欠損遺伝子を遺伝した子供だけが病気になることを示唆しています。 生物学的親のうちの1つにのみ欠損遺伝子がある場合、子供は病気にならず、50%の確率で欠陥遺伝子のキャリアになり、将来の子孫をリスクにさらす。

両方の両親に欠損遺伝子がある場合はどうなりますか?

- 25%の確率で、子供はこの遺伝子の持ち主ではなく、かなり健康に生まれます

- 50%の確率で、子供はこの遺伝子のキャリアになり、かなり健康に生まれます

- 25%の確率で、子供は2つの罹患遺伝子を継承し、テイ・サックス病で生まれる

この病理の発達のメカニズムは、神経細胞の正常な生命活動に関与する物質であるガングリオシドの神経系における蓄積である。 健康な体内のガングリオシドは常に合成されており、従って、継続的に分解され、酵素システムは、合成と崩壊との間の良好なバランスを維持する役割を果たす。 病気の子供は酵素ヘキソサミニダーゼA型の合成に関与する遺伝子を損傷している。この酵素の先天性欠損症の子供の生物は、速やかに形成し蓄積する脂肪物質を絶えず分解することができない - 脳に沈着したガングリオシドが神経細胞の働きをブロックし、症状

ザ・サックス病 - 症状

通常、テイ・サックス病は約6ヶ月齢の子供に影響を及ぼす。 病気の発達の初期に、子供は外界との接触がなくなり、一点を指差して指差しをしています。彼は無感覚になり、大きな音だけに反応します。 この後、子供は獲得したスキルを失い(例えば、クロールをやめる)、精神的発達が遅れ、そしてしばらくして盲目になる。 筋肉の機能(食べる、飲む、動かす、音を発音するなど)が大幅に減少し、時にはその全損失まで、不均衡に大きな頭が減少します。 発作は、病気の経過の後期(通常、生後1〜2年)に起こることがあります。 ほとんどの場合、子供は5歳になる前に死ぬ

年齢による症状の分離:

- 3〜6ヶ月:子供は対象に集中するのが難しく、視覚が悪化し、目が痙攣し、十分に大きな音が不当に再現される

- 6〜10ヶ月:赤ちゃんは低血圧(筋緊張の低下)、活力の低下、聴覚と視力の低下、頭部の大きさの顕著な拡大(大頭症)、運動能力が鈍く、子どもが転倒して座るのが難しい

- 10ヶ月後:精神遅滞が明らかになり、失明、麻痺が進行し、呼吸困難、嚥下障害、発作

テイ・サックス病の臨床変種:

- ヘキソサミニダーゼの慢性的欠乏症(A型)。 この病気の症状は、3〜5歳と30歳の両方で発症する可能性があります。 病気は比較的容易に進行する:患者は、スピーチを少し壊す(曖昧になる)ことがあり、軽度の運動技能、協調および歩行に苦しむ。 筋痙攣、精神障害および知能低下を観察することができる。 大部分の患者は、聴覚および視力を著しく悪化させる。 この形態のテイ - サックス病がきわめて最近発見されたことにより、そのような患者の更なる寿命の長期予後は論議的である。 確率が高いほど、この疾患は徐々に障害およびその後の死につながると主張することができる

- ヘキソサミニダーゼの若年性欠損(A型)。 この疾患の症状は、2〜5歳の年齢層に発症する。 この病気の形態は、古典的なバージョンよりもはるかに遅く進行するという事実にもかかわらず、それにもかかわらず、子供の死亡は必然的に約15歳で発生する

テイ・サックス病の診断

この病気の子供の存在の仮定は、眼科医による赤ちゃんの検査の結果(眼科検査)、眼底にチェリーレッドスポットが見つかったときに起こる。 網膜上のこの領域は、網膜の神経節細胞のこの場所には、ガングリオシドの蓄積の増加があることを示している。 この観察の後、医師は以下のタイプの研究を規定する:ニューロンの顕微鏡分析、スクリーニング、拡張血液検査

ザサックス病 - 治療

残念ながら、Thea-Saksの病気は治癒しません。 最良のケアをしても、小児形態のこの病気のほとんどの子供は、最大5年間生存する。 人生全体を通して、現在の症状を促進するために、患者は緩和ケアを受ける(栄養補助食品、慎重なスキンケアなどを含むプローブを介した摂食)。 抗けいれん剤は発作に対して無力であることが最も多い。

与えられた病気の予防的な維持は、病気や病気Thea-Saksの遺伝子の存在を目的として夫婦の義務的検査にある。 両方の配偶者にそのような遺伝子が見つかった場合、彼らは子供を持たないように勧められます。 遺伝子の診断時に、女性が既に妊娠している場合、胎児の欠陥遺伝子を同定するために羊水穿刺を行うことができる。