ウィルソン・コノバロフ病

болезнь вильсона фото ウィルソン病(Wilson-Konovalov病)は、体内の銅の代謝プロセスの障害の結果として、肝臓および中枢神経系に影響を与える遺伝病理を有する疾患である。 リムイエローブラウン、 目の虹彩にウィルソン病によって形成され、重大な病理学的変化を示す。

ウィルソン・コノバロフ病は、銅が重要な酵素の働きを加速したり、造血や内分泌腺に影響を与えたり、ヘモグロビンの形成に関与したりする、まれな遺伝異常と考えられています。 したがって体内では、肝臓や中枢神経系の細胞に銅が蓄積することに伴う偏差があります。

ウィルソン・コノバロフ病の原因

ウィルソン病は常染色体劣性型に遺伝し、男性と女性で同じ割合で発生します。 最近、この病状を診断する症例が増加し始めた。 一般に、異なる国々でのウィルソン病の有病率は1:30,000であり、頻度は1%のヘテロ接合体キャリアである。 近親者同士の結婚はこの罹患率を上昇させ、特に歓迎されている地域で見られる。

Wilson-Konovalov病は、13番目の染色体に局在し、この病気の根底にある銅の細胞内輸送を担う遺伝子の遺伝子欠損の結果として発症する。

当初、遺伝子発現は胎盤、腎臓および肝臓で起こるはずであるが、様々な病理学的障害の結果として、胆汁の銅排泄が減少し、徐々に肝細胞に蓄積する。

体内に供給された銅(2-5mg)は、まず腸に吸収され、次に肝臓に吸収され、次にセルロプラスミン(銅を含むタンパク質で血漿中に存在する)に結合し、血清中を移動して器官に入り、胆汁。 しかし、ウィルソン病では、1日あたり0.2-0.4mgの銅排泄の成分が標準で2mgであると、体内に金属が過剰に蓄積する。 この排泄の減少は、肝性ジストロフィー遺伝子の異常に起因する。 セルロプラスミンを含む特殊なゴルジ装置への銅の送達の崩壊およびその後の胆汁によるリソソームへの分離の結果として、銅は角膜、肝臓、腎臓および脳などの造血器官に沈着し始める。 肝臓に沈着すると、セルロプラスミン合成の二次阻害が起こる。 結果として、肝細胞は壊死を受け、慢性肝炎 、溶血性貧血、肝硬変および続いて肝臓癌を発症する

ウィルソン・コノバロフ病症状

ウィルソン・コノバロフ病の臨床像は、肝臓、神経系、精神医学、心血管系、筋骨格系、胃腸系および皮膚科の症状のいくつかの形態によって表される。

肝臓損傷の冒頭で、非特異的な脂肪変性が起こり、肝細胞の壊死性変化が少量の門脈周囲線維症に現れる。 次に、高活性で、慢性肝炎が進行し、黄疸を伴い、アミノトランスフェラーゼおよび高ガンマグロブリン血症のレベルが上昇する。

ウィルソン・コノバロフ病が進行している場合、患者は肝硬変と診断され、門脈血管の高血圧および肝細胞の欠損が発現する。

Wilson-Kovnavalov病のまれな症状は、肝不全である。 それは、より多くの場合、青年期および若年期に検出される。 劇症型のウイルス性肝炎でそれを識別することが可能である徴候は、ACT活性が優勢であり、低値はアルカリホスファターゼおよびアルブミンを有するが、総ビリルビンおよび銅ならびにヘモグロビン尿症を有するトランスアミナーゼの活性はわずかであるが増加する。

ウィルソン・コノバロフ病の症状は、溶血性貧血であり、肝臓から銅が大量に放出される結果生じる。 時には、肝臓は腹部の形態のカーによって影響を受け、これが早期の肝不全につながる。 血中に所定の速度以上の銅が常に存在し、他の器官に沈着すると、腎臓、赤血球、脳、眼の角膜および骨格が影響を受ける。

ウィルソン・コノバロフ病の神経学的徴候は、錐体外路、小脳および偽小脳障害ならびに痙攣性発作を特徴とする。

ウィルソン病の第1の硬直 - 不整脈 - 多動性または早期型は、アテローム性およびねじり - 攣縮特性を有する一般的剛性、非リズム性過分極の形態で現れる。 胴体、四肢にある筋肉だけでなく、話や嚥下の過程に関与する筋肉も剛性を抱く。 そのような患者では、構音異常、扁桃症および嚥下障害が観察される。 この形のウィルソン病を患っている人は、動きに連鎖し、その歩行は跳ね返りに似ています。 患者が不快な姿勢で凍っていることがあります。 これは、完全な不動の原因となることが多い筋肉の発作性収縮によって説明される。

ウィルソン病の治療法は、基本的に7年から始まり、15歳になる。 内臓疾患の障害は、神経徴候の発症前に指摘されている肝臓病変の3〜5年の症状を伴い、やや早期に現れる。

他の屈筋伸筋形態のウィルソン・コノバロフ病は、手または全身の振戦によって現れる。 増加したジッタは、通常、興奮または意図的な行動に関連する。 一部の患者では、中程度の振戦が片側のみで観察される。 すべての患者は筋ジストニアになりがちです。 震えた状態では知能が低下し、発語や催眠が困難になります。

錐体外路病変は、錐体外路 - 皮質形態の肝性ジストロフィーで診断される単麻痺および片頭痛によって特徴付けられる。 ウィルソン・コノバロフ病の他の症状との違いは、大脳皮質の大きな敗北にある。 このような障害の診療所は、てんかん発作、特にジャクソンの性格、および知性の重度の敗北に現れる。 しかし、これにもかかわらず、神経学的症状が観察されない臨床的症例があり、ウィルソン・コノバロフ病の陽性経過を示す。

肝性ジストロフィーにおける精神障害は、情動精神病 、行動変化および認知活動によって特徴付けられる。

ウィルソン病の患者の15%に血管内溶血が認められ、これは一時的症状および自己消失を伴う。 しかし、それは長年にわたって肝臓の損傷が先行している。 溶血と同時に、時には急性肝不全が起こる。 この場合、遊離銅は赤血球およびヘモグロビンに強く影響する。

ウィルソン病における腎障害は、部分的または完全なFanconi症候群、腎石症および糸球体濾過の減少として起こる。 そして、これが末梢浮腫、微量血尿および蛋白尿の原因です。 この場合、尿バリン、スレオニン、フェニルアラニンおよびチロシンに非常によく見られる。

Kaiser-Fleischerリングの形でレンズに銅を蒸着すると、白内障が現れます。

CASの部分では、 不整脈および心筋症が注目される。 筋肉および骨格が冒されると、関節痛、骨軟化症、関節症および骨粗鬆症が診断される。

ウィルソン病の胃腸症状は、胆石症、 膵炎 、および血管の紫斑による皮膚症状、爪の基部の皮膚色素沈着および青色孔の増加を特徴とする。

ウィルソンコノバロフ病治療

ウィルソン病の主な治療法は、体全体への毒性作用をさらに防止するために過剰の銅の除去に関連している。

最初は、タンパク質が豊富であるが食物中の銅の含有量は限られたダイエット5号が処方されている。

ウィルソン・コノバロフ病の主な治療法は、銅に結合し、体内から取り除く薬物の使用を対象としています。

初めには、英国の抗糖尿病薬 - 1,25-2,5 mg / kg、筋肉注射2日、20日までのコース、20日以内の休憩を任命する。 または、別の計画に従ってこの薬を注射する:陽性効果が達成されるまで、1日2回数回200〜300mg。 Unitol 5% - 1日おきに5-10ml、コース - 25-30回注射、3ヶ月間の繰り返し。 D-ペニシラミンは、ウィルソン・コノバロフ病の重症度および尿中の銅排泄量に依存して、1日当たり0.3〜4gが処方される。 この薬は体内の有毒な銅の排泄を改善します。 用量は毎年確立され、肝生検のコントロール後に変化する。

ウィルソン病の治療開始時に、2〜3週間後に神経症状が増し、肝臓の機能状態が悪化し、その後数ヶ月または数週間で改善される可能性があります。

時には、肝臓の慢性肝炎および肝硬変は、この薬剤の集中治療後に完全に消失し、これは生検分析によって決定される。

肝臓移植の適応症は劇的な肝不全であり、慢性肝炎や肝硬変での進行も無効である(無効な薬物療法の場合)。

ウィルソン・コノバロフ病の結果は、原則として、患者の障害である。 しかし、適切な治療では、病気の最初の段階で、あなたは肯定的な結果を得ることができます。 そして後期段階は、ウィルソン病の治療がもはや重要な影響を及ぼさない合併症の絶対的発症である。 結果として、肝硬変または劇症型の肝不全から若い年齢で致命的な転帰が起こる。