Brahidactyly


брахидактилия фото Brahidactylyは、遺伝によって伝達された遺伝的に決定された欠陥に起因する足と手の指の短縮に現れる指骨の発達不足である。 この異常の現れは、足と手の長さの減少であり、 短指、爪下爪板、およびいくつかの場合には、 シンコクラシーを含む 。 診断手段としては、DNA診断や骨の視覚化の方法が最前線であり、効果的な治療手段として、欠損を除去する外科的方法のみを考慮する必要があります。 brachydactylyの出現は、個々の指骨の大きさの減少だけでなく、それらの完全な欠如のためにも可能であることを念頭に置くべきである。

brachidactylyの原因

この病態は、遺伝的発達異常の全体的構造におけるかなり高い発生率を特徴とし、この事実は、欠損遺伝子の優性伝達、すなわち、 子供の発達のために、両親のうちの1人が欠損遺伝子のキャリアであることを十分に勇気付けた。 手足の遺伝的異常の一般的な構造における腕の筋肉の発生率は約24%である。

診断技術の開発や遺伝子工学的手法の開発の時代には、妊娠中の三重三次元超音波検査の方法により、早期妊婦の疫学的診断のための条件が作り出される。

エトロイトロピックな経験的治療の使用のための準備はまだ開発されていないが、この問題に関する多数の科学的研究が現在進行中である。 このタイプの異常に苦しんでいる少なくとも1人のメンバーからなる家族の医学的遺伝カウンセリングは、遺伝学者に、腕時計で赤ちゃんを抱えるリスクについての義務的な警告を提供する。 遺伝カウンセリングの対象となる人々のカテゴリーは、主に、腕時計を持つ赤ちゃんを持つ両親、腕時計を持つ患者と家族を始めたい人、そして両親がこの異常に苦しんでいる家族です。

brachidactylyの症状

brachydactylyが孤立発達障害である状況では、子供の臨床症状は最小限に抑えられ、排他的な化粧的欠陥として扱うべきである。 しかし、ほとんどの場合、この病理は症候群として作用し、より先天的な遺伝的疾患の顕在化であることに留意すべきである。

慢性的に他の悪性腫瘍と同程度に発症する最も一般的な先天性病理は、 ダウン症である 。 この遺伝的異常に伴い、腕を動かすだけでなく、他の表現型の徴候(頭胸部、頭蓋骨頭蓋型、漏斗状の胸部、頸部の短縮)を示す。

ポーランド症候群と疫学的には、胸壁や肋骨の変形と相まって、アースキースコット病の場合、子どもは短毛症の症状と併せて精神遅滞や精神遅滞、関節の不安定性を併せ持つ。

小児の腕時計がコホンの萎縮、正面洞形成不全、二次甲状腺機能低下症および二次的甲状腺機能低下症の兆候と組み合わされ 、場合によっては老人性狼瘡と合併する状況では、患者は顔面頭蓋骨の中央裂の症候群を有するべきである。

子供が指節や多汗症への癒着の証拠がない場合、この異常は手や足の機能を制限しない場合がほとんどです。 指節のより顕著な奇形では、指節間、中足趾節関節の機能に障害があり、支持および運動機能を大きく複雑にする。 加えて、ほとんどの場合、眉毛のような外観を有し、矯正が必要な罹患した指の爪板の形成異常病変と、麻薬を組み合わせる。 短縮された指は、いくつかの平滑筋と指節の分裂のために、珍しい構成を有する。

この病理学では、1つまたは複数の完全な欠損の結果として手の短縮が生じるため、中手骨の正常な骨構造の維持を伴う極端に遠位の指節の欠損および短期の指の最も重篤な形態である摂食障害を区別することが必要である。いくつかの指骨。

brachidactylyの種類

骨異常のすべての変形を区別するために、外傷性および整形外科の円では、臨床的なタイプに応じて腕時計的に分類するのが通例である。

Brahidactyly Aは、中指の短縮、指節の偏位、および爪板の異形成変化を伴う。 これらの変化は、異なる重症度の変異体で起こる可能性があるため、タイプAを5つの臨床的変種に短時間に分割するのが一般的である。

Farabiのタイプ、すなわちタイプA1は、中指のすべての指節の変化を、足およびブラシの親指の近位指節の短縮と一般的な成長遅延との組み合わせでの基礎構造として含意する。

タイプMora Brita、またはタイプA2は、ブラシの中指のすべての指節の存在によって示されるが、それらの有意な短縮である。 著しい事実は、手足の残りの指骨の正常な発達の維持である。 中指の指節を短くすることに加えて、中指の指骨の形状は、随伴する半径方向の偏位と共に菱形に向かって変化する。 このタイプの変種は、第5の指の臨床的に組み合わされた、腕のようなものである。

5番目の指の臨床的には、タイプA3は、両手での5番目の指の例外的に中位の指節の短縮および半径方向のずれである。

Temtamiタイプ、またはA4タイプでは、中指節の発達が遅れて両手の第2および第5の指の短縮が観察される。 足の病理学的変化の局在化に伴って、外反足の内反足がある。

タイプA5は、爪の異形成と組み合わせて中節骨格が完全に欠如しているため、手の第2および第5指の著しい短縮を伴う。

BrachidactylyタイプBの主な違いは、子供が第2および第3の指の付随的なsyndactylyと爪の指の発達の異常を持っているということです。 慢性的な変形の典型的なものは、手と足の同時の損傷である。 上記の変化は、背骨、頭蓋骨および歯の骨組織の発達における異常を伴う。

Brachydactyly C型は深部先天性病理であり、近位指節の短縮に加えて、中手骨の発達が遅く、指節同士の融合もある。 この病理に苦しむ子供は、身長が低く、場合によっては精神遅滞を特徴とする。

BrachydactylyタイプDは、 "親指の腕のような"第2の名前を有し、歯根骨の発達において最も一般的な異常である。 このタイプの第1の指の指骨の過少発達は、上肢と下肢の両方で等しく観察されることは注目に値する。

E型はまれな病理であり、手足の短縮は指骨の骨欠損の結果として生じないが、中手骨の孤立した発達の結果として生じる。 さらに、この異常の表現型の兆候は、鎖骨の対称的発達不全である。

慢性関節リウマチの治療

眉毛は、歯ブラシと足の指骨の投影において典型的な局在化を伴う骨組織の発生の異常であるという事実のために、これらの変化を矯正する唯一の有効な方法は外科手術である。 足の手の小さな関節の二次変形性関節症の発症を予防するための予防措置と同様に、術後の治療法の使用を含む保守的な技術を術後の治療法として考慮する必要があります。

外科技術は、既存の指節間融合を排除するだけでなく、ブラシおよび足の線形寸法を増加させることを可能にする。 手または足のサイズを長くするための操作補助として、自己移植、荒廃および散漫が用いられる。 指節間融合を排除すると、骨だけでなく腱筋も皮膚プラスチックと同様に行われる。

brachidactylyによる外科的処置の使用は、四肢の運動機能の侵害を排除する目的でのみ受け入れられ、程度は低いが、化粧的欠点を排除する。