フェニルケトン尿症

фенилкетонурия фото フェニルケトン尿症(衰弱病)は、アミノ酸代謝の侵害によって引き起こされる重篤な遺伝性疾患であり、進行性の認知症、身体発達遅延、筋緊張および運動の障害によって現れる。 この病理は、10,000人の新生児1人の子供に発生する。 性別に基づいて、比率は同じですが、フェニルケトン尿症を抱えるほとんどの男児は生後1年で死亡します。

フェニルケトン尿症の核心は、フェニルアラニン-4-ヒドロキシラーゼ酵素のチロシンに変換するフェニルアラニンの合成が不十分であることである。 この体液/組織の欠乏の結果、フェニルアラニンおよびその誘導体(フェニルエチルアミン、フェニルアセチルグルタミン、およびフェニルミルク、フェニルピルビン酸およびフェニル酢酸)が有意に蓄積し、中枢神経系に有害な損傷をもたらし、ホルモン代謝の障害をもたらし、交換; アミノ酸の輸送に障害があり、セロトニンとカテコールアミンの交換が中断されています

フェニルケトン尿症 - 症状

生まれてからの最初の時期に、子供はかなり健康に見えます。 ほとんどの場合、フェニルケトン尿症の初期症状は、2~6ヶ月の年齢間隔で現れます。これは、すべての周囲の著名な嗜眠に関心がないか、逆に過敏性、嘔吐、不安が増加します。 .子供が6ヵ月齢を克服した瞬間から、精神発達の遅れが明らかになります:子供の60%において、これは愚かであり、子供の10% - フェニルピロビンの貧血です。 頭蓋骨のサイズはわずかに減少し、成長は正常と若干低下する可能性があり、後で歯があり、子供は座って遅く歩くことを学ぶ。 そのような子供たちの歩行と姿勢は非常に独特です。彼らは脚を離して腰と膝の関節を曲げ、肩と頭を下げ、 揺れる、小さな歩みを歩く。 筋肉の緊張が高まっているため、これらの子供たちは脚を張って座っている(テーラーの姿勢)。 子供のほとんどは青い目、ブロンド、肌の外皮にはほとんど完全に色素がない。 一部の患者では、てんかん発作は年齢とともに起こりうる。

, гипопигментация, изменения кожных покровов, экзема, сухость, катаракта, светлые радужки, склеродермия, отчетливый «мышиный» запах тела, рвот フェニルケトン尿症の最も特徴的な発現は、精神遅滞、精神および神経障害、興奮性(小児期)、座位における特定の姿勢および姿勢、定型的な動き、異常な四肢の位置、痙攣、腱反射の増加、ミエリン形成の欠陥、カバー、 小頭 、色素脱失、皮膚の変化、湿疹、乾燥、白内障、光虹彩、強皮症、別個の「マウス」体臭、嘔吐 新生児期に、髪をhypopigmented

フェニルケトン尿症の診断

病気の最初の兆候が出現する可能性がある瞬間から、前臨床段階でも、または少なくとも生後2か月以内に診断を確立することは非常に重要です。 全ての新生児は、生後数週間以内にも血中のフェニルアラニンの上昇した濃度を検出することができる特別なスクリーニングプログラムによって検査される。 最小限の根底にある神経学的症状を有する各小児または発達の遅延の兆候は、フェニルアラニン代謝の病理について検査されるべきである。 鑑別診断は、子宮内感染および頭蓋内出血による外傷

フェニルケトン尿症 - 治療

フェニルケトン尿症を治療する有効な唯一の方法は、ベーカリー製品、ナッツ、チョコレート、穀類、マメ科植物、卵、コテージチーズ、魚などの食品が除かれている食品に含まれるフェニルアラニンを制限することである、 、肉などが含まれる。フェニルケトン尿症患者の治療食は、外国産および国内産の両方の特殊製品からなる。 生後1年の子供には、 "Lofenilak"や "Afenalak"のような母乳と同様の組成の製品が示されています。 若干古い年齢の子供たちは、「Tetrafen」、「Maxum-XP」、「Phenyl-Free」などの混合物を開発しました。 妊婦および高齢の子供(6年後)におけるフェニルケトン尿症に苦しんでいるのは、マクサム-XPの混合物の受容を示す。 特殊な治療薬に加えて、患者の食事にはジュース、果物、野菜が含まれます。

治療中の子供は、精神神経学者と地区小児科医を注意深く管理しなければなりません。 フェニルケトン尿症の開始時に、フェニルアラニンのコントロールは毎週行われ、指標の正常化は生後1ヶ月に1回、1年以上の子供で2ヶ月に1回行われます。

Dulyは食事療法を開始し、古典的なフェニルケトン尿症の特徴的な臨床症状の発現を最も頻繁に避けています。 思春期前は治療が必須であり、時にはそれ以上の治療が必要です。 フェニルケトン尿症の女性は健康な胎児に耐えられず、母親からのフェニルアラニンによる胎児の損傷を排除することを目的とした、妊娠前から妊娠前までの特別な治療が認められていないため

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