発酵症


ферментопатия фото 発酵症は、人体の酵素系の構造の機能の病理学的破壊であり、あらゆるタイプの酵素の産生の部分的または完全な不在によって引き起こされる。 どんな 発酵障害の形態は、その過程の短期間の条件下でさえ、構造または組織、特に中枢神経系に負の毒性効果を有する代謝代謝障害の毒性生成物の漸進的な細胞内蓄積があるという事実による。

酵素病の原因

酵素は特定の化学反応の触媒作用を実現する高度に特異的な化合物であるため、単一の酵素が存在しないか、またはその活性を侵害すると、発酵障害の徴候が生じる。

発酵症の徴候の発症には、消化性および遺伝的に決定される2つの主要な病因論的機構がある。 遺伝性の酵素病は、酵素の産生を完全にブロックするかまたはその活性を低下させる欠陥遺伝子の存在によって引き起こされ得る。 酵素活性の破壊は、他の誘発因子の作用によって容易に破壊される酵素分子の不安定性に大きく起因する。 現在、酵素療法に苦しんでいる患者の遺伝子マッピングは、治療の戦術を決定する際に非常に重要な障害のタイプを確実に確立することを可能にする。

酵素の異なるカテゴリーが人体のすべての代謝過程に直接関与するという事実のために、酵素の病理学的欠如または不十分な活性は、タンパク質、炭水化物、脂肪、プリン、ホルモン、ミネラルおよび他の重要な物質の分解および変換の代謝プロセスに反映される内部の身体や構造物の機能の実行に関わる重要な要素。

副次的な発酵は、原則として、栄養欠乏、すなわち摂食行動の持続的な障害または炎症起源の消化器系(主として彼の部門の遠位部)の患者の慢性疾患によって誘発される。 さらに、獲得型の発酵症の発症の病因においては、環境変異原および生体異物の毒性効果が重要である。

別のカテゴリーの発酵症は、食物添加物の人体への摂取によって引き起こされる食物不耐症であり、現在は食品製造において広く使用されている。 一部の人々はアルコール系飲料の不耐性についても指摘している。アルコール系飲料はまた、酵素系の違反と関連している。 この形態の発酵症は、東部諸国で散発的であり、より明白である。 アルコール性発酵症の特徴的な発現は、皮膚の赤み、複雑な鼻呼吸および腹部の不快感の出現の急激な拡散である。

酵素障害の症状

酵素障害の主要なグループは、主要な代謝障害のタイプに応じて、異なる臨床的変種で現れる遺伝性酵素障害である。 すべてのタイプの発酵障害の支配的な臨床症状は消化機能障害の症候性複合体であり、その発現は病理学的過程の局在に依存する。

取得された発酵障害の変異体の臨床像は、胃、腸または膵臓の形態が優勢である患者における消化不良の出現にある。 胃のタイプ消化不良は、上腹部領域の投影、食欲の喪失および食後の悪心における典型的な疼痛症候群の出現に現れる。 発酵症に罹患している大部分の成人患者は、味覚の好みの変化、腹部の不快感があることに留意している。

ヒトが発酵症のために細胞内消化障害を経験する状況では、便の慢性的な緩みを伴う腸炎の症状が現れ、通常の粘稠度はないが、発酵の徴候を有する処方されていない塊である。

発酵障害の長期コース、特に遺伝型の一般的な現象は、脳症の発症であり、その症状は毒性の脳損傷で起こるが、この状況における病因機構は、酵素ブロックによって引き起こされる体内のエネルギー基質の枯渇である。 この型の脳症の臨床像には、致命的な結果が出現するまで症状の急速な増加と積極的な経過が伴う。 中心発症の脳症によって複雑化した発酵障害を患っている患者は、様々な程度の強度、筋低血圧および低リフレクレアの発生、および血行動態障害の意識の障害になりがちである。

小児における発酵症

幼児期の幼児期の患者、さらには新生児期に酵素不全の徴候が認められる状況では、発酵症の遺伝的特徴が暗示されるべきである。 出生直後にはいくつかの遺伝性酵素病が現れないかもしれないが、診断が困難な後期には、小児科では生後1時間以内に産まれたすべての新生児( ガラクトース血症フェニルケトン尿症 )。

小児におけるすべての形態の発酵障害で観察される主な特異的症状は、子供の状態の悪化と他の食品の摂取との間の永続的な関係であり、そうでなければ、酵素欠乏症の各形態は、経験豊富な小児科医が検査を行う前に子供。

フェニルケトン尿症に苦しんでいる子供は、物理的にだけでなく知的 - 自発的な発達にも大きく遅れをとっており、過敏感や感情的な不安定さの増加が特徴です。 時宜を得た診断と適切な治療がない場合、痙攣発作、中枢麻痺および運動失調が発症する。 さらに、このカテゴリーの患者は、広範囲な局所化のアトピー性皮膚炎および接触性皮膚炎を発症する傾向が高まっているため、皮膚科キャビネットへの訪問者が頻繁に訪れるようになる。

遺伝性形態の発症の急速な増加に関連して、近年、子宮内発育の第16週に胎児におけるこの病理を診断することを可能にするスクリーニング調査方法論が開発されている。 しかし、この調査のコストが高く、そのために高品質の機器を購入する必要性があるため、発酵症の出生前診断に関して遺伝子工学的手法の範囲が限定されている。

新生児期には、母乳栄養源が母乳である場合、乳糖不足による発酵症の症状が現れることがあります。 この病理の特徴的な症状は、重度の不全麻痺であり 、複数の液体便、 不眠症の嘔吐、脱水症状( 乾燥皮膚 、春節性、急速呼吸および動悸、利尿低下)を伴う。 ガラクトサミン血症の特徴的な発現は、腹水の成長を伴う皮膚および進行性肝脾腫の増加する黄疸である。 肝臓の違反に関連して、子供は出血性素因の徴候を発症している。 子供の上記の症状の現れは、母乳育児を中止し、新生児をミルクタンパク質の消費を制限する食餌療法に移すことの正当性である。

セリアック病は、グルタミン酸不耐症の症状として、小児期および成人期に発症し、小腸の粘膜における炎症性変化の進行を伴い、その結果、その吸収機能の侵害が観察される。 セリアック病に罹患している小児では、吐き気、不眠症の嘔吐、腹腔内の重度の痛みの形態の胃腸腸管胃腸炎の頻発がある。 このタイプの発酵症の特徴的な症状は、子供の体重増加が不十分であり、身体発達の点でバックログである。 セリアック病の子供は、疲労、 めまい 、乾燥肌の増加、低酸素組織障害の増加の形で子供の健康に影響を及ぼす鉄欠乏症および葉酸欠乏性貧血の兆候の発症のリスクとして分類されている。

セリアック病の進行中の進行過程には、重度のかゆみを伴う拡散性小胞発疹の形成によって示される、疱疹状皮膚炎の形の合併症の進行が伴う。 この発疹の特徴的な特徴的な特徴は、上肢および下肢の大きな関節の投影におけるその局在化である。 適時に行われる医療がない場合、腸および胃の病理学的変化は悪性化する傾向がある。

発酵障害の治療

発育の初期段階における発酵障害の治療の第一の最も有効な方法は、摂食行動の矯正である。 発酵療法によるダイエッ​​ト療法は、食物と共に体に耐えられない物質が最小量でさえ取り込まれるという事実を完全に排除することを意味する。 ほとんどの場合、特殊な食事を服用すれば、投薬やその他の治療法の使用を除外できます。 食生活の栄養は、子供の表現型を保存し、身体的および精神的発達の兆候の発症を予防することを可能にする。

患者が内分泌型酵素病を有する状況では、病原的に正当化された唯一の治療は、維持用量の持続的な過程におけるホルモン療法である。 ビタミンの代謝を伴ういくつかの酵素障害は、ビタミン含有合成薬(ピリドキシン20mg /日、Comrover-Knappおよびホモシスチン尿症の病理学では非経口的に、カルシウムD3は1カプセル2p /日で、リン酸 - 糖尿病の可能な徴候を伴い、ビオチンは1日用量吸収不良の症候群では経口で10mg)。

精製された胎盤酵素の非経口投与は、限られた範囲の発酵障害 (ファブリー病、ゴーシェ病 )で有用であるが、体外にタンパク質を導入する免疫反応のリスクが高いため、この治療方法は適切であるとはみなされない。 この副作用を排除するために、リポソーム形態の酵素、特に蓄積病態を導入することが推奨される。

過去10年間に、骨髄および内臓臓器移植(ファブリー症候群における腎臓移植、 ムコ多糖症を伴う皮下線維芽細胞移植)に基づいて、発酵症の治療のための外科的技術が開発されてきた。

遺伝的形態の酵素療法の病理学的に実証された唯一の治療法は、90%の症例において疾患の表現型徴候を除外する遺伝子治療である。