ガラクトース血症

галактоземия фото ガラクトース血症は、新生児が両親から継承するまれな病理を有する疾患である。 そして彼らは、常染色体劣性遺伝子にある異常を持っており、そのキャリアです。 そのような 先天性は、酵素ガラクトース-1-リン酸の結合の過程に関与するこの遺伝子の構造のある突然変異の結果としての代謝の障害によって発現される。 そして、これはすでに、血液中の低レベルまたは完全な欠如の証拠です。 そのような遺伝病で現れる新生児は、7万人の乳児のうちの1人の統計によると、精神遅滞を含む特定の数の異常を有する。

ガラクトース血症の原因

現時点では、科学者は既にガラクトース血症の原因を研究しており、これはすべて遺伝子レベルで検討されています。 ラクトースを含む製品を使用する健康な体では、炭水化物に分裂する過程が合併症なしに起こり、正常である場合、ガラクトース血症に罹患している人にとっては、その反対が当てはまります。 彼らはこの酵素の機能不全に苦しんでいます。 その結果、人体に多数の毒素が蓄積し、これが重要な器官を破壊する可能性があります。 この病態から、腎不全、卵巣、脳損傷、肝硬変および白内障などの疾患が発症する。

主に著しい変化が、特定の酵素の形成プロセスを制御する特定の遺伝子において起こる。 彼らだけが炭水化物を分解する:ガラクトースとグルコースは、体に細胞を供給するために必要なものです。 従って、ガラクトース血症の唯一の原因は、病理学的に改変されたガラクトース-1-ホスファチジルトランスフェラーゼであると結論することができる。 変異の間、酵素の正しい機能を担う遺伝子は、この疾患の異なる型の出現を導く。 これらは、ネグロ型の疾患、ドゥアルテ(Duarte)および古典的なものなどの種を含む。

ガラクトース血症の症状

多数の臨床徴候は、多くの組織の敗北を示す。 ガラクトース血症の症状は、生後1日からすぐに現れます。 ガラクトース血症の最初の徴候は、胃腸管の部分の異常である。 その結果、 不眠症の嘔吐があり、最終的にhypotrophyにつながります。 非常に頻繁にこの病気は造血器官 - 肝臓に影響します。 そして、それはガラクトース血症のいくつかの徴候、すなわち肝臓の一貫性の顕著な増加および統合、出血性症候群である黄疸(直接および間接のビリルビンの変化)に現れます。 そしてこれはプロトロンビン複合体の減少に反映される。

目の部分では、変化は白内障の発達で始まります。これは眼科の助けなしには決めることができません。 その後、病変は腎尿細管に影響を及ぼし、砂糖成分が尿中に現れ、砂糖を回復させ、これがタンパク尿症および高アミノ糖尿病に至る。

視覚障害と関連して中枢神経系の側面から、精神運動発達の遅延があり、これは疾患の発症後しばらくして顕著になる。 すべてのこれらの臨床症状は異なっており、区別される。 理論的には、それらを3つの臨床像に組み合わせることができる。

最初のものの1つは、人命にとって最も危険なもので、早い兆候が特徴です。つまり、生まれてから28日までです。 この期間中、医師は黄疸、胃腸障害、肝臓の拡大および出血性症候群を観察する。 他の感染症がここにつながる可能性がありますが、生後4〜5日目に現れるこれらの徴候は、診断 - ガラクトース血症のシグナルとなるはずです。

2番目の画像には、このような遺伝病理のような鋭い兆候はありません。 したがって、肝硬変の完全な確認とともに数ヶ月後に診断が行われます。

そして、最後の写真は、ガラクトース血症の消去された形態で診断を確立することを可能にする。検査中に、患者は、精神的および肉体的発達において孤立した白内障または遅れと診断される。

それにもかかわらず、診断の結論の重要な瞬間は、酵素の欠損を検出するために、家族歴、すべての症状、ガラクトースのサンプルの実施に関する研究である。 また、ガラクトース尿症は、ガラクトース血症を示唆する可能性がある。 例外は、すべての原因にかかわらず、肝細胞不全と診断された患者の場合と同様に、生涯の最初の日に生理学的ガラクトース尿症が判定される瞬間である。

新生児におけるガラクトース血症

新生児のガラクトース血症では、ガラクトース血症の症状の1つである病理学的な黄疸を生理学的にとらえて注意を払わない場合があります。 しかし、赤血球での酵素の活性がほとんど決まっていない人生の初めから、病気のすべての症状が進行する。

新生児では、ガラクトース血症は非常に重篤な形で進行するため、母乳栄養状態の後、体内の障害はすぐに下痢と嘔吐の形で現れます。 その結果、肥満症や毒毒症の発症が増加し、赤ちゃんは急速に体重を減らし始めています。 これは子供のhypotrophyの開発につながる。

出産直後にガラクトース血症で生まれた子供は、重度の持続性の黄疸を伴い、肝臓の有意な増加を伴う。 その後、すべての徴候および肝不全が現れることがあります。 生後2〜3か月ほど早く、そのような子供は腹水、脾腫および血管の付属器官を発症することがあります。

いくつかの新生児では、ガラクトース血症の徴候があり、血液凝固が不良であるため、様々な出血が粘膜および皮膚外皮に現れる。 また、ほとんどの場合、そのような小児では、精神運動発達の遅れが決定され、これは年齢とともに顕著になる。

人生の最初の日の子供の目の部分では、両方の目の白内障とレンズの喪失を診断することができます。 ガラクトース血症の最終段階では、悪液質、二次計画の感染症の追加、および重篤な形態の肝不全のすべての兆候がある。

この病気の臨床的徴候はそれほど顕著ではないかもしれません。 症状が別々に現れるいくつかの形態の疾患もある。 それは、ミルク不耐性、または白内障、または精神遅滞のいずれかであり得る。 しかし、そのような新生児に適格な医療援助が時間内に提供されなければ、敗血症のために致命的な結果が生じることがあり、これはこの疾患に非常によく伴う。

ガラクトース血症診断

疾患ガラクトース血症は主に新生児に罹患しているため、スクリーニング中に診断される。 これは、先天性の病理を積極的に判断する特別な方法です。

診断は、子供病院、周産期センター、または出産病院で、どのような診療所でも行うことができ、遺伝病の検査を行うことができます。

ガラクトース血症のスクリーニングまたは検査は、血液検査の結果行われる。 これを行うために、新生児のかかとから数滴の血液を採取する。 そして、ガラクトース血症の尿分析を行うだけです。 そして、これらの物質を調べると、ラクトースを炭水化物(ガラクトースとグルコース)に分解する酵素が3つ存在します。 3つの酵素のいずれかがこの研究で見つからなかった場合、これらの子供はガラクトース血症と診断される。 そして、彼らは血液と尿の両方でガラクトースの増加した指標を持っています。

今日まで、2つのよく知られているスクリーニングテストがあります - これはバトラーとヒルテストです。 それほどずっと前にフロリダの新たなスクリーニングがありました。 一定の正確さを有するそれらのすべてがガラクトース血症の存在を診断することができる。 アンケートは非常に正確でなければならないことを知ることは非常に重要です。 結局のところ、大量のミルクを消費する健康な子供の多くは、血中にガラクトースのレベルが高くなりますが、これはガラクトース血症とは関係ありません。 したがって、診断に間違いをすることはできません。
さらに、約1週間後に新生児では、ガラクトースは尿と共に排泄されるが、未熟児ではこのプロセスはかなり長く続く。 正確な診断のために、医師は生検のために肝臓材料を採取し、同時に酵素のアッセイを行うこともできる。

ガラクトース血症の遺伝子ではなく、その存在について知っている妊婦は、羊水の穿刺を行うことが推奨されます。

この病状を診断する別の方法は、細菌増殖の阻害である。 この調査方法は、新生児または臍帯の指から特別なろ紙に血液を採取することを含む。 ガラクトース血症の陰性の診断では、分析は細菌の増殖がないことを示す。
ガラクトースを定量するためには、血清および尿の研究のために採取される。 この病気の肯定的な経過とともに、血中の炭水化物の濃度は11.25mmol / lに上昇する可能性がある。 この分析は患者の食事を決定する上で非常に重要です。
今日でも赤血球の酵素数を測定できる特別なサンプルの形で現代的な診断法があります。 そのような研究は、不十分な量の酵素を明らかにするだけでなく、変更された遺伝子のキャリアを同定することもできる。

ガラクトース血症の治療

ガラクトース血症の治療は、患者に食事を与えることから始まる。 これを行うには、動物の内臓器官にあるガラクトシドだけでなく、ラクトースを含む食品をすべて食事から厳密に排除する必要があります。

生後1年の子供は人工授乳に転じる。 この場合、異なる種類の食事を使用します。 例えば、高プロプロティン、オリーブまたはトウモロコシ油、スクロース、マルトレテックス、水にビタミン、ミネラル塩および鉄を含む水を含む合成食物。 または、代用乳に基づいた食事。 この場合、大豆から作られたミルクを新生児に供給し始める。 それはすでに液体で、食べる準備ができています。 このようなミルクは、成長する生物が十分な量のカルシウムを受け取らなければならないので、子供の発育に必要なすべてを完全に含んでいる。 必要があれば欠乏して薬用カルシウムを処方する。 ラクトースを含まないミルク合成調製物は、カロリーの割合が高く、工業用ミルクと同一である。 この種のミルクにはビタミン、特にB群が十分に含まれていないため、補給する必要があります。 しかし、ラクトースの含有量は、逆に高い指数を有する。 ガラクトース血症を患っている生後1年の小児の治療のための食物のうち、エッペル、ナツラミゲンまたは大豆のような混合物が処方されている。

将来、食卓を多様化するために、徐々に緑色の野菜、肉、小麦粉、ガラクトースを含まないダイエットを導入する。 医師の意見は、食事の期間の問題によって多少異なる。 子供の生涯の8〜10年で中断することを勧めている人もいるし、一貫性を主張する人もいる。
従って、食事は、患者の体内での酵素の毒性蓄積プロセスを減少させるための唯一の選択肢である。 これは、古典的な形態の遺伝性ガラクトース血症に適用される。 また、UDP-ラクトース-4-エピメラーゼの欠乏の場合には、低カロリーの食餌が使用され、食品中の少量のガラクトースの維持を可能にするが、血液中のレベルを常に監視する。

ガラクトース血症の治療においては、ラクトースを含むことができる製剤に注意することが重要である。 肝臓からのガラクトースの排出過程を遅らせ、アルコールチンキを使用しないでください。

医学的理由から、ガラクトース血症の重症例では、輸血が処方され、部分的な輸血が行われ、血漿が注入される。 治療薬の中には、
オロリン酸カリウム、ATP、コカルボキシラーゼ、Bビタミンが処方されています。
診断は時間通りに行われ、適切に食事療法を開始することで、子供は正常に発達することができます。