血友病

гемофилия фото 血友病は、世代から世代に継承される病理であり、血液凝固能の低下を特徴とする。 専ら、女性は血友病の指導者であり、病気で、ほとんどが男性です。

血友病には主に2つのタイプがあります。 これの基礎 病態は、抗生物質性グロブリン(第VIII因子)およびクリスマス病(第IX因子)の形成に関与する女性性染色体遺伝子の敗北である。 まだ第XI因子の欠乏を特徴とする血友病Cが存在する。 このタイプの血友病は非常にまれで、女性では5%の症例で発症します。 先天性病理の結果として、血友病の基礎は出血であるため、健康な人よりもずっと長く続く。

血友病の原因

遺伝性因子が血友病の発症を引き起こす主要な原因である。 診断の処方において、出血の歴史、血腫のタイプ、および研究室の研究に特に注意が払われる。

血友病は遺伝的レベルで伝達され、血液の凝固が劣るという特徴があります。 診断時には、血小板の凝固時間に特に注意が払われる。 重度の血友病は、この時間が長くなり、プロトロンビンの消費が減少することが特徴です。 以前に硫酸バリウムで吸着された血漿で患者の血液欠損を除去し、その中に存在する抗血友病因子が存在し、第IX因子が存在しない場合、血友病Aの診断が行われ、正常血清で病理学的異常がなくなると、第2タイプの血友病(B)。

2種の血友病AおよびBは、遺伝性のX連鎖劣性型によって伝染する。 女性では、原則として2つのX染色体があり、男性には1つしかない。 したがって、X染色体損傷遺伝子を母親から得ると、Y染色体が1つしかないため、他の染色体と交換することはできません。 したがって血友病は主に少年に影響を及ぼし、その後、影響を受けた遺伝子を担う将来の娘に渡されます。 研究によると、血友病患児の母親の約80%がこの病気の指導者であることが分かりました。 そして、非常に極端な場合にのみ、血友病が女性に影響を与えます。

さらに、血友病に罹患している少年の母親の特定のパーセンテージを調べると、彼らは親の性細胞を形成する過程で既にその敗北を意味する遺伝子の突然変異を発見しなかった。 したがって、血友病を運ぶ遺伝子を持つ親がいなくても、遺伝病変が現れることがあります。

したがって、この病理学的鎖を完全に中断するためには、遺伝学者のかなり厳格なアドバイスを適用し、将来の子孫を計画するために特別な注意を払う必要がある。 影響を受けた遺伝子の女性キャリアである現代の遺伝学者の勧告を使用して、あなたは子供をまったく産むことができません。 男性が血友病で病気になり、女性が健康であるような家族の場合は、男の子のみを出産することが望ましいです。 そして、妊娠中の女性のために、女性は人工的な中絶手術を行うように求められています。

現在のところ、科学者は、将来血友病の原因を取り除くことができる問題に対処する方法を開発しています。 しかし、それは非常に困難ですが、すべてが遺伝子レベル、すなわちヒト遺伝子にあるためです。 したがって、患者はそのような病気のある社会に住むことを学ぶ必要があり、いつも非常に慎重で、自分自身を慎重にする必要があります。 血友病に苦しんでいるため、髄膜または他の器官の出血の結果としての患者の死亡の危険性は、それほど重要ではないが、わずかな外傷でさえも急激に増加する可能性がある。

血友病遺伝子

最近、血友病の観察、診断、治療を支援する血友病の生化学的領域において重要な発見がなされている。

今日、血友病Aに存在する欠損第VIII因子および高分子量点でのフォンビルブランド因子(B)は、酵素によって互いに異なり、非結合複合体の形態で血液中に存在することが既に証明されている。 血漿中の第VIII因子の量はB因子の量よりはるかに少ないので、抗血友病グロブリンの分泌および破壊に対する非常に必要なタンパク質のキャリアである。

1984年に戻って、遺伝学者は、第VIII因子およびその構造の形成を担う遺伝子を同定した。 それは、26個のエキソンと25個のイントロンを含むX染色体の肩に位置する。 この遺伝子は、最大のヒト遺伝子の1つとして知られている。 その構造には、A型ドメイン、Cドメイン2ドメイン、炭水化物が豊富なドメインBドメインがあります。 非タンパク質物質としての血液凝固能に主要な役割を果たすのは抗血友病グロブリン(ΦVIII)であり、したがって第X因子の作用を促進する。

X染色体の長腕に位置するセクションIXの遺伝子は、血友病Bの結果であり、またビタミンCの関与によって肝臓で形成される。そして、両方の因子の活性の欠乏の結果として、出血が長期間続く凝固障害がある。

従って、HEMA遺伝子は血小板に固定され、肝臓でビタミンKの関与により合成され、トロンボプラスチンの形成に関与する抗血友病因子Aをコードすると結論することができる。 クリスマス病(血友病B)では、血栓性血栓形成成分の欠乏も血液凝固不良を招く。

血友病の徴候

血友病Aの臨床症状は血友病Bの第2のタイプと異ならない。この疾患は、手足の関節、出血、皮下、筋肉および間質の血腫、出血の長期にわたる自然な出血、操作後の出血の症状を特徴とする。 胃腸管からの出血、頭蓋内出血、後腹膜血腫、腹腔内への血尿および出血の頻度は低い。

血友病は、この疾患の年齢関連症状によって特徴付けられる。 子供が出産する病院でさえ非常に困難な瞬間に、脊髄の痕跡と臍の傷口の出血があります。

非常に頻繁に、血友病の最初の症状は、注射、穿刺、および外科手術の操作の後に現れる出血と関連して検出される。

関節内の出血の最初の徴候は、子供が這い始め、その後歩くときに追跡されます。 まず、膝、肘、脛と足が苦しみ、股関節と肩の関節がより稀に影響を受けます。 しかし、通常は目に見える外傷はなく、関節炎は起こりますが、関節は痛みを伴い、熱く、硬く、曲がります。 痛みは動きを防ぎます。

一見すると、関節の出血は無害です。 血液は徐々に再吸​​収され、浮腫は消え、関節機能が回復する。 X線検査では、変化は観察されなかった。 しかし、このような出血が頻繁に起こった後、関節の嚢は濃くなり、その色が変化する。 将来、炎症プロセスが増加する。 後の用語では、関節症は、関節を取り囲むカプセルおよび軟組織の特徴的な線維化によって発現され、その可動性の制限につながる。 関節軟骨が変化し、繰り返し出血が活性酵素およびコラゲナーゼの作用によって破壊される。 非常に重度の関節症では、運動性、強直症は完全に失われます。 置換療法を使用しない場合、患者は車椅子または松葉杖に直面する。

さまざまな種類の疾患が、しばしば胃腸管からの出血の原因となる。 それらの中で最も一般的なものは、胃および十二指腸における様々なタイプの侵食、ならびに食道および非ステロイド薬の摂取によって引き起こされ得る出血性結節における広汎静脈の拡大である。 ときにはそのような出血が自然に起こることがあります。

しかし、豊富な腎臓出血は、血友病患者で診断される深刻な治療上の問題を引き起こす。 彼らは患者のほぼ20%に発生します。 このようなタイプの出血は、意外にも、腰椎部の損傷、 腎盂腎炎の存在、アスピリンまたは非ステロイド製剤の服用後の両方で起こる。

血尿中に、患者は、腰部領域における排尿障害および急性疼痛に関連する発作を呈し、その結果、尿路に血餅が形成され、 水腎症を引き起こす可能性がある。 このような腎性の血友病の出血は、他の場所の出血よりも治療がはるかに困難であることは誰もが知っています。

子供の血友病

小児血友病患者では、最終的に血小板の機能に関連する違反は研究されていない。 血友病の臨床像は、典型的な流れおよび血腫および血管形成の形の繰返し出血によって特徴付けられる。 一般に、重症形態の血友病の最初の症状は、生後1年の終わりまでほとんどの子供に現れる。 しかし、最近では、近代的なレベルでの機器の使用による出生前診断の使用のおかげで、出生前でも胎児の病状を診断することがより一般的になってきている。

新生児の臨床像の最初の場所では、臍の創傷から出現した出血、注射後の場所、および小さな血腫が、皮膚の下および粘膜の異なる領域に現れる。

関節出血の場合、子供の年齢は2〜3年です。 小さな患者では、突発性または脱毛症が、血友病の特徴ではない予期せずまたは軽微な身体的運動の際に生じる、椎間板症および血腫と同時に起こる。

就学前の子供や学校の子供たちは、しばしば、歯肉や鼻からの出血を再発します。 また、エピソード的な血尿もあります。

関節炎(広範囲の打撲)は、関節炎、関節症および拘縮の慢性形態を発現する病気の子供の共通の問題である。 したがって、そのような子供は、この操作がそれほど集中的ではないが、同時に、長期にわたる出血をもたらすことがあるので、筋肉内注射のいかなる注射からも禁じられている。 薄い針を用いて、好ましくは皮下のみに薬剤をワクチン接種および投与する。

子どもの糞便の内部出血中、研究中に血液が見つかる。 そして、すでに患者の初期貧血について語っています。 幼児では、尿路に関連する出血はまれであるが、血尿の頻度は時々年数とともに増加する。 さらに、出血は内臓に現れる。

稀ではあるが致命的な脳の封筒の出血が考えられ、中枢神経系の重度の有機病変を発症させる可能性がある。 これは、阻害に対する励起プロセスの優位性を特徴とする。 そのような子供たちは、規律のないやり方で行動し、いたずらかもしれません。 外部データによると、彼らは繊細な体格を持っており、彼らは食欲を減らしています。 内臓は出血を超えて変化しない。

年齢とともに、子供は合併症をより頻繁に発症する。 そして、これは、根底にある病気の結果として、免疫力の低下によるものです。 血友病は溶血性貧血、白血球減少症、血小板減少症および腎臓の炎症をもたらし、腎不全になり、これはすでに障害です。

女性の血友病

この種の病気は少女の間では極めてまれであるため、女性の血友病の臨床的記述はごくわずかです。

弱い性行為の血友病は、病気の父と母が女の子に冒された遺伝子を与えたときにのみ起こる。 理論的には、そのような両親は、病気の女の子と同じ割合で出生することができ、明白な臨床症状を示す少女、または血友病の病気の男の子、絶対に健康である。

少女と女性の血液凝固の最も一般的な異常の1つは、患者の約1%であるWillebrand病です。 彼らは主にアメリカの女性です。

女性の血友病は、血液凝固に必要な特別なタンパク質を産生するはずのフォンビルブラント因子の欠乏を示している。 出血に至る他のタイプの障害もある。 Shereshevsky-Turner症候群は、完全または部分的な形状のX染色体に沿ってモノソミーを判定することが可能な場合に診断される。 しかし、 Klinefelter症候群は米の決定に置かれます。

血友病は主に軽度、発作、中等度、重度などの4つの臨床形態で発生するため、少女と女性は軽度の病気としか診断されません。 そのような女性は、鼻血になる傾向があり、彼らは月経が大いにあります。 歯の抜去や扁桃切除などの軽微な手術は、出血を止めるのが難しくなります。

男性の血友病

少年への血液の乏しい凝固は、病理学的に改変された遺伝子の導電体である実際に健康な母親を介して伝達される。

血友病の最初の徴候は小児期に両親に気付かれ、異なるタイプの傷害の後に起こり得る小さな出血を特徴とする。 打撲や歯の抜けなどがありますが、打撲は既に皮膚や筋肉の下に重大な出血があることを示しています。 このような血腫は、それらに食物を供給する血管の収縮のために組織の壊死を引き起こす。 それらの中で起こる感染は、敗血症のような重篤な疾患を引き起こし得る。 骨の壊死に至る出血は骨組織に発生する。 時には、血腫が非常に大きく、壊疽または麻痺の原因となることもあります。

外科的介入を行うにあたり、血友病患者は、重度の失血を避けるために、抗血友病薬を注射しなければならない。

危険なのは、髄膜の出血であり、これは原則として患者または重度のCNS損傷の死を引き起こす。

男性における最も複雑な出血は、腹膜腔内の急性の外科的疾患の出現を刺激する後腹膜性と考えられている。 出血後の貧血は、胃腸管、鼻出血、ならびに尿路および歯肉から発生することが多い。

関節炎、すなわち関節出血は、通常、体温が38度以上に上昇し、痛みを伴う。 関節に出血が再発すると、変形性関節症が発症し、後に車椅子につながる四肢の筋肉の関節や萎縮の制限につながります。 最初は、膝と肘の関節が冒され、小さな関節が関節に当たっています。

喉または喉頭の粘膜からの出血もまた危険であると考えられている。 これはしばしば、咳、叫び声、さらには緊張した声帯の攻撃の際に起こり、気道が閉塞される。

血友病治療

血友病患者の治療における主なポイントは、血液の凝固因子の欠乏を補う能力である。 血腫、半球症および拘縮によって引き起こされる合併症を治療するために外科的介入を行うことが必要な場合もあります。 これらの手術介入には特別なアプローチが必要です。

血友病の治療は、出血の最初の徴候で既に始めることが重要です。 後で開始された場合は、特別な治療コースを使用する必要があります。

直ちに、血友病患者は原血漿または凍結乾燥された全血または第VIII因子および第IX因子の濃縮物を含有する製剤に入る。 血液中に必要なレベルの抗血友病因子を達成するためには、血漿および血液を十分な量で導入しなければならない。 しかし、24時間で体重1kg当たり25mlを超えてはならないと考えることが重要です。 大量の反復注入はアナフィラキシーショック 、第VIII因子および第IX因子に対する抗体の形成をもたらし、腎臓の働きを妨げる可能性があるため。

Cryoprecipitateを適用することは、血友病の治療においてはるかに効果的です。 それは、標準的な乾燥濃縮物の状態であり、室温でよく保存され、輸送にも便利である。 代謝輸血を伴う全ての薬物を静脈内投与し、8〜12時間ごとに投与を繰り返すが、これは長期間にわたって希釈形態に保たれないことを考慮している。

輸血療法をコントロールし、血液中の第VIII因子の品質を監視する。 中程度の出血を中等度にするためには、FVIIIのレベルを20%に上昇させなければならず、この目的のために、抗体温性血漿を患者の体重の10-15ml / kgの投与量で投与する。 重度の出血の間、計算は2倍になり、寒冷沈降物、ならびに他の濃縮物が20〜30ml / kgおよびそれ以上で投与される。

外部出血が使用される場合、局所麻酔および処置。 これを行うために、凝塊からの創傷を洗浄し、ペニシリンで洗浄し、生理食塩水NaClで希釈する。 その後、止血剤でガーゼ包帯を適用する。 これは、アドレナリン、過酸化水素、ヒトまたは動物の血清であり得る。

血友病A患者では、保存の結果として、抗血友病グロブリンの破壊過程が起こるため、輸血は直接的に供血者から直接行われる。 しかし、十分なトロンボプラスチンが含まれているため、ドナーの血液は血友病Bに絶対に適しています。

B型およびC型の血友病の治療のために、ヒト血清およびエキシロン - アミノカプロン酸を用いて良好な効果が達成される(高齢の子供は5%溶液を100mlまで1日3回または4回投与する)。

カプセルに入っている血腫は、外科的に除去される。 同時に、抗血友病因子の濃縮物の処理にも使用される。 胃腸出血は、これらの濃厚物をアミノカプロン酸で大量に投与することによって停止する。

影響を受ける筋骨格系を回復させるためには、複合体中の血友病を治療する必要がある。 そしてこれのために、滑膜切除、無毛形成および理学療法の異なる方法が使用される。 合併症のない合併出血では、休息を観察し、冷たい圧迫を痛みのある部位に適用する必要がある。 その後、このような接合部を石膏ロングスで最大4日間固定し、その後、UHFでの処置を規定する。

基本的に、血友病患者には血友病の対症療法が適用される。 まず第一に、罹患した関節に不動を作り、非ステロイド系抗炎症薬を処方し、グルココルチコイドを局所適用することが重要である。

血友病の抑制型で患者の出血を止めるために、大量の濃縮物を血漿泳動と同時に投与する。 これは効果的な治療を可能にするが、血栓症を発症する危険性がある。 輸血の増強は、B型肝炎およびリンパ性白血病ウイルスの患者の感染を引き起こす可能性がある。

出血の予防は依然として重要であり、このためには小児期の傷害や切迫を避ける必要があります。 そして、濃縮物VIIIを8日間静脈内注射することも望ましく、血友病Bについては15日ごとに15単位/ kgの濃縮物IXである。

血友病患者の栄養は、ビタミンA、ビタミンB群全体を含むべきである。 CおよびD、リンおよびCaである。 さらに、医師はピーナッツを食べることを勧めています。 禁忌製剤には、アナルギン、アスピリン、ブルフェン、ブタゾリジン、インドメタシンがあります。

血友病症状の重症悪化の間に、重度の疼痛発作が認められることに留意すべきである。 しかし、鎮痛剤の頻繁な使用は、特定の依存症につながる可能性があります。 したがって、老齢期から常に使用される濃縮因子は、鎮痛薬に依存しない。

血友病は今日は完全には治癒していませんが、それでもなお注射によってコントロールすることができます。 血友病に苦しんでいる患者は、適切な治療を適用すると、老齢になる。

病気が治癒せず、一次予防の使用が不可能な場合、出血の発生を予防する必要があります。 そして、このためには、傷みを防ぐために薬を筋肉内に注射しないようにしてください。 投薬は、静脈内または経口でのみ投与すべきである。 歯科医は歯の抜けを防ぐために3ヶ月ごとに予防のために治療する必要があります。

血友病患者は手作業に従事することができないので、知的に開発する必要があります。

血友病の診断を受けた人は、血液検査で臨床検査とフォローアップを受けることが推奨されます。 簡単な形の血友病患者は、年に一度のみ検査されます。 また、医師はA型肝炎とB型肝炎ワクチンを処方するように処方されている。置換治療は、高活性の2倍ウイルス活性化濃縮物の助​​けを借りて行われる。 急性形態の出血の治療は、損傷後3時間以内に開始される。 治療自体には、出血を完全に止めるのに十分な量が含まれていなければならない。

患者は、ボクシング、サッカー、バレーボール、ホッケー、バスケットボールなどのスポーツに従事することは絶対に禁じられている。 あなたはプールに行くことができます。

血友病は先天性出血性疾患を指し、診断時に一定の問題があるため、高価な治療が必要です。 代替治療中に副作用があり、心理的および社会的な問題があるため、このタイプの病気で医療を提供するためには、特別な処置を遵守する必要があります。 このためには、専用の診療所で治療を行う必要があります。

各患者には、血液型、Rh因子、血友病の種類、その重症度の程度が記録された「血友病患者の本」があります。 また、その中には、悪化時に医師の使用済みの医療、予防措置および勧告のすべての記録が保管されています。

それでも、血友病患者全員がHIV(エイズ)と肝炎のリスクグループに入ることを覚えておく必要があります。彼らの治療法では、ドナーの血から調製された製剤を広く使用するためです。

いくつかの国では、すでに血友病患者の子供を受け入れる専門教育機関が設立されている。 彼らは教育だけでなく、実現可能な職業のスキルを習得します。 さらに、特別に設計され、実施された治療的体操は、子供が出血性再発を防ぐために将来的に筋肉、関節および骨を強化してそれらを教えるのに役立ちます。

それにもかかわらず、最も重要な予防措置の中には、妊娠を計画する前に遺伝学者の医学相談がある。 特別な検査方法で、女性が血友病遺伝子と診断された場合、彼女はこの病気のすべての結果を事前に説明する子供を持たないように勧められます。