ヘモクロマトーシス

гемохроматоз фото ヘモクロマトーシスは、遺伝性伝染病と最もよく関連する疾患です。 遺伝暗号のある種の欠陥のために、鉄の吸収および処理のプロセスにおける生物の機能不全が存在する:それは、 臓器構造全体に延期される。 もちろん、そこに絶対に必要のない物質のこのような過剰沈着は、損傷した臓器の正常な機能の破壊を引き起こす。

血色素症は深刻な病気です。 それはまれです:ヘモクロマトーシス遺伝子の1000人の運搬人のために、それは約3人または4人でしか現れません。 ヘモクロマトーシスは全身的な経過を辿っているため、最も重要な臓器には苦しんでいます。 鉄の濃度の一定した増加と臓器内の "店"の出現は非常にひどく終わることがあります:これまたはその器官の不足が発症します。

ヘモクロマトーシスの原因

多くの病気と同様に、ヘモクロマトーシスは、原発性(遺伝性または特発性ヘモクロマトーシス)および副次的(疾患または副作用の身体への曝露の結果として現れる)に分類することができる。

原発性ヘモクロマトーシス(特発性ヘモクロマトーシスでもある)は、この疾患の主な種類である。 出現を引き起こす理由は純粋に遺伝的なものです。 特定の染色体位置に誤差があり、人体は鉄を莫大な量で吸収し始める。 比較のために、毎日約3グラムの鉄を吸収した小腸の細胞を使用する正常な人体では、 ヘモクロマトーシスでは、この数字はほぼ20倍に増加します。

結果として、身体は余分な鉄分を処分しなければならず、代謝目的には使用しません。 自然界と同様に、生物は最も単純な経路をたどります。物質の過剰量を沈殿物に変えるだけです。 ヘモクロマトーシスの場合、鉄沈着が起こる。 より正確には、鉄は小腸の細胞に吸収され、徐々に色素ヘモジデリンに変換される。 体に不要なこの色素の量は器官の細胞を詰まらせます。

体が余分な鉄を隠す最も頻繁な臓器は、肝臓であり、その背後には膵臓があります。 上記の臓器に加えて、心筋は徐々に余分な鉄で満たされます。 もちろん、体内の外国の「鉄の沈着」は、これらの身体の働きにプラスの影響を与えません。 さらに悪いことに、余分な鉄が沈着すると徐々に細胞が破壊されます。 その後、死んだ細胞の部位に、結合組織が成長し、死んだ構造を置き換えようとする。

ヘモクロマトーシスは、いわゆる「蓄積病」であることを知ることが重要です。つまり、ヘモクロマトーシスは、過剰量の鉄が体内に存在する場合、またはその沈着が器官の変化を引き起こす場合にのみ現れます。 したがって、ヘモクロマトーシスの古典的な兆候の1つは、詳細な臨床像の完全な開示のために十分に長い流れが必要である(時にはヘモクロマトーシスの発症が何十年も続くことがある)。

二次性ヘモクロマトーシス変異体は、通常、進行した肝硬変に現れる。 このタイプのヘモクロマトーシスの出現のメカニズムは、硬変肝臓が重要な物質であるトランスフェリンを合成しないという事実によって説明される。 この物質は、様々な新しい構造と細胞(例えば、新しい赤血球)を合成するのに必要な場所に鉄を運ぶ、輸送に基づいています。 鉄を輸送するものがないか、物質の量が不足しているので、徐々に鉄の量が増え、身体は未使用の鉄を隠すようになり、すでにわかっているヘモクロマトーシスの画像が現れます。

また、副次的に条件付けされたヘモクロマトーシスは、アルコールの絶え間ない使用のために発生する可能性がある。 アルコールは、小腸の腔内での鉄の捕捉を非常によく刺激し、遺伝性ヘモクロマトーシスの出現を促すことができる。 ところで、ほとんどの場合、患者のヘモクロマトーシスの可能性について言いたいときは、先験的にヘモクロマトーシスが発生することを意味します。 セカンダリヘモクロマトーシスは、遺伝性の種と比較してあまり頻繁に現れません。

ヘモクロマトーシスの症状

ヘモクロマトーシスでは、症状はそこに蓄積された「鉄」鉱床に損傷を与える臓器と直接関係しています。 ところで、別の興味深い事実:より頻繁にヘモクロマトーシスは40歳前後のどこかで臨床的に爆発し始めます(この流れの理由は既に不必要な鉄が蓄積している時期です)。 ここでは性別も重要な役割を果たす:男性はヘモクロマトーシスの患者の主要な偶然を構成する。 女性は機能的な特徴によって救われます:毎月、一定量の余分な鉄が月経とともに出てきます。

ヘモジデリン沈着物で肝臓を「乱す」と、肝硬変の最も明るい診療所が現れることがあります。 これは理解できます:ヘモクロマトーシスでは、肝臓は体に不必要な鉄を一定に滴下する能力であり、成分に悪影響を及ぼします。 肝臓のヘモクロマトーシスが発症する。

徐々に、損傷した肝臓細胞は消える。 彼らは結合組織を置換しようとしています。 これらのプロセスのために、肝臓はその形状を失い、徐々にサイズが減少し、十分なレベルの機能を失う。 肝硬変の「喜び」はすべて、腹水の出現、 門脈圧亢進症の上昇、食道の静脈瘤からの出血による死亡の恐れがあります。

膵臓が同じ損傷を受けると、その結果はそれほど悲しいことではありません。 恒常的な鉄の沈着のために、人の身体と生命にとって最も重要な細胞の一つ - 膵臓細胞 - が死にそうです。 徐々にインスリンの一定合成に関与するB細胞が消失する。 結果として、ヘモクロマトーシスは、二次的な真性糖尿病およびその結果の出現を引き起こす可能性がある。 ところで、ヘモクロマトーシスの名前の1つ、すなわち「ブロンズ」 真性糖尿病は 、この臨床症状から正確に現れました。

ヘモクロマトーシスの患者のこの特徴的な青銅色の色合いは、同じ悪名高いヘモジデリンが皮膚の上層に蓄積するという事実のために現れる。 そして、それは患者の皮膚上の青銅色の色合いの全体的なパレットを思い起こさせる:スモーキーからリッチブロンズまで。

これらの色の現象は、身体の開いた領域(顔と手)に最もよく現れます。 より詳細な検査では、この色は腋窩の空洞と外性器の領域で見つけることができます。

ヘモクロマトーシスが心筋層の細胞に損傷を与えると、ヘモクロマチン性心筋症が現れる。 心臓の部屋が伸ばされ、心臓のサイズが大きくなるという事実によって明らかになるでしょう。 これらの変化は、永続的なリズム障害を引き起こし、既知の心不全を引き起こす。 これはヘモクロマトーシスの最も恐るべき症状の1つです。 投薬によって矯正されない場合、 心不全は、ヘモクロマトーシスの患者(患者の約37%近く)の死亡を引き起こす。

既に上述したように、ヘモクロマトーシスは、長い漏出期間を有する疾患である。 平均して、この疾患の期間は約15〜20年である。 患者の平均余命は、肝硬変の発現の発症に直接依存することを知ることが重要である。 その徴候が現れた後、平均して、ヘモクロマトーシスの患者は約10年間他の場所に居住することができます。

ヘモクロマトーシス診断

まず第一に、ヘモクロマトーシスの可能性のある患者の検査は、常に彼の遺伝の研究から始まる。 また、可能性のある遺伝病変の研究のために、患者の徹底的なインタビューを行い、遺伝的異常症を収集する。

その後、彼らは血を研究し始める。 ヒトがヘモクロマトーシスを有することがあるという重要な信号の1つは、生化学分析中の血清鉄レベルの上昇(通常、38μmol/ Lを超えるレベル)である。 この分析でも、ヘモクロマトーシスの存在により、フェリチンの有意な増加が考えられます(ここでは、以下の指標が驚くでしょう:200μmol/ L以上)。

尿分析では、ヘモクロマトーシスの兆候は、尿とともに腎臓による過剰な鉄分泌である:1日10〜20ミリグラム(尿中の鉄分は2ミリグラムまで)。

特別な研究も行われる:胸骨穿刺(穿刺)および皮膚フラップ生検。

胸骨穿刺のような研究は、得られた穿刺で鉄含量の上昇が決定されたときに、血色素症の可能性のある診断を確認する。 ヘモクロマトーシスを伴う皮膚生検では、色素メラニンが大量に沈着することが特徴です。

ヘモクロマトーシスの別の明るい診断的特徴は、いわゆる「尿中の鉄の排泄増加試験」またはデスフェラーゼ試験であろう。 この試験を実施するための手順は次の通りである:患者に筋肉内注射によって特別な物質 - 望ましくないものが投与される。 この物質は鉄分を含む過剰の色素に結合し、腎臓を介して体内から排泄されます。 この試料を用いたヘモクロマトーシスの陽性症状は、2ミリグラムを超える量の尿中の鉄の注射後24時間以内に排泄される。

ヘモクロマトーシスの検出には、肝臓や膵臓の超音波検査が重要なツールとなります。

ヘモクロマトーシス治療

ヘモクロマトーシスは主に遺伝型の疾患であるため、その発生原因を直接的には指摘していない。 しかし、臨床症状を軽減し、合併症のリスクを軽減し、患者の状態を緩和することを目指した一連の措置が開発されました。 この複合体は、特別な食事、血液の体外濾過のための方法、医薬品、顕微手術操作を含む。

ヘモクロマトーシスの食事療法は、患者の治療に重要な役割を果たします。 食事から完全に取り除かれるのは、人体のための鉄供与体である食品です。 これは肉製品にも適用されます。 ヘモクロマトーシスを有する患者は、アルコールを何らかの量で飲むことを厳しく禁じられている(体内の鉄含有量を増加させるアルコールの効果のメカニズムは上記で議論されている)。

ヘモクロマトーシスの発症を阻止する最も効果的な方法の1つは、血液採取です。 彼のおかげで、身体は余分な鉄分含有物質のレベルを大幅に減少させます。 ヘモクロマトーシスの患者では、この手技の平均頻度は週に約2回になります。 通常、1つの手順で平均血液量(約450 ml)が得られます。

しかし、ほとんどの場合、血液検査スケジュールは、ヘモクロマトーシスを患う患者ごとに個別に集計されます。 過剰鉄のパラメータ、手順開始時のヘモグロビンのレベルが考慮されます。 ほとんどの場合、これらの処置は、試験が第1(軽度)度の患者の貧血を示すまで実行される。

鉄過剰の身体を浄化するもう1つの方法は、より現代的な細胞質麻痺の治療法です。 この処置の間、血液は特別な閉ループを通って流れ、次いで血流に戻る。 しかし同時に、血液の一部が除去される:最も頻繁には、その細胞成分から取り除かれ、血漿は触れられない。 平均して、このような手順は約10回に1回のサイクルで実行されます。

上記の処置の後、身体から鉄を結合して除去する薬剤の投与を使用することも可能である。 ほとんどの場合、Desferalはドロッパーの形で使用されます。 Desferalおよびその誘導体は、「キレート化された」薬物と呼ばれる。 彼らの化学式は、有害物質を捕獲して放出する2つの爪に似ています。

ヘモクロマトーシス治療の開始は、その臨床症状の出現に直接依存することを知ることが重要である:より顕著であるほど、薬物支援がより強くなる。