肝異節性変性


гепатолентикулярная дегенерация 肝脱落症(Westphal-Wilson-Konovalov病、肝炎症変性、肝門部異栄養症など)は、脳の破壊的過程、肝硬変としての肝臓の損傷、および銅代謝の異常を特徴とする遺伝性疾患である。 最も一般的なのは10歳から30歳の間です

原因

肝脱落症の変性は、青年期に主に見出され、これは明らかに常染色体劣性型の遺伝性である遺伝的に調節された発酵病に属する。

試験では、患者の血清中にセロプラスミン結合銅の含有量が減少しており、腸内での銅吸収の有意な増加もある。 このため、皮膚、神経系の神経節、角膜の周辺部、肝臓(肝硬変の発症を引き起こす)および他の組織に銅が析出する。 尿中の銅の排泄は5〜10倍に増加する

コースと症状

しばしば、肝胆管変性は肝障害(肝硬変または慢性肝炎と診断される)の症状から始まり、神経障害(顔面の貧血、唱え、四肢の震え)が観察され、四肢筋肉の思考および高血圧が発症する。 他の場合では、神経系は早期に影響を受け、その後患者は肝硬変(大結節性)と診断され、臨床症状では他の病因の肝硬変と実質的に異ならない。 皮膚の紅色から濃い灰色への色素沈着もまた重要な診断値を有する。 患者の角膜の周囲には特有の緑茶色の縁があります(Kaiser-Fleischnerリング)。 腎臓に銅が沈着すると、腎糖尿症、高アミノ糖尿病に至り、中等度の脾腫が認められる。

診断は、実験室試験(セルロプラスミンの含有量に関する血清の研究、ならびに毎日の尿および血液中の銅の含有量に関する研究)および穿刺肝生検

治療

非常に低い銅含量の特別に設計された食餌が処方される。 D-ペニシラミン(1日当たり20-40mg / 1kgのコース)の任命後、尿中の銅の放出を増加させる良好な結果が認められた。

結論として、肝扁桃変性症が治療されていない場合には、それから数年にわたり(明らかな症状がある場合)その疾患が進行した後に、ほとんどの場合、致命的な結果が生じることを追加したいと思います。