グリコーゲン

гликогенозы фото グリコーゲンは、グリコーゲンの合成および破壊に媒介される関与をとる特定の酵素の不適切な含有量に関連する遺伝病理である。 の結果として 上記の障害は、グリコーゲンの肝実質および筋肉組織における過剰な蓄積のための条件を作り出す。

グリコーゲン病の原因

人体の酵素系が正常に機能する条件下で、場合によっては過剰量の食物が摂取されるグルコース崩壊のプロセスは、肝実質および筋肉繊維中に一定量のグリコーゲンが形成されて起こる。 グリコーゲンは、急速に形質転換された物質であり、必要な条件下でグルコースの逆形成および血流への流入で分裂する。

グリコーゲン発生の主要な病原機構は、グリコーゲン交換の過程に関与する不完全な酵素の出現である。 これらの疾患の結果として、グリコーゲンの過剰な形成およびその組織中の濃度の増加、またはその崩壊および逆グルコース形成の侵害が起こる。

逆に、グリコーゲンの合成および「典型的な蓄積組織」におけるグリコゲンの不十分な含有量、いわゆるアグリゲーゲン症を許容しないグリコーゲン生成の別の形態がある。

グリコーゲン病の症状

グリコーゲン症のいくつかの形態は、様々なストレス状況における自分のグリコーゲン貯蔵所からのグルコース合成の侵害によって引き起こされる、低血糖の重症症状を伴う。

この疾患は遺伝性先天性疾患のカテゴリーに属し、臨床症状のデビューは新生児の期間であるため、小児の糖尿病は成人集団よりもずっと頻繁に注目されている。

この疾患の臨床症状は、各タイプの糖生成に特異的であるが、この病理の全ての形態に特徴的な多数の症状群が存在する:

- 肝臓パラメーターの累進的な有意な増加、場合によっては脾臓、触診および線装置の調査方法の助けによって明らかにされた。

- 痙攣の準備が増強された筋緊張の一般化または限定的な減少;

- 進行性呼吸困難および低酸素症の形の呼吸器疾患;

- 焦点と脳の性質の神経学的症状;

- パスポート1からの年齢の骨の種類の遅れと、知的 - 健忘症の完全な欠如;

- 尿酸の過剰蓄積による腎症。これは、腎臓 - 骨盤腎臓系の結石の形成に寄与します。

大部分の状況で新生児の糖代謝の診断は困難ではないが、診断を確認するために、患者の血糖および乳酸プロファイルの研究が推奨され、困難な場合は代謝グルコース転化に媒介される酵素の活性を研究するための筋肉または肝実質の生検方法の使用。

グリコーゲンシスタイプ

酵素欠乏の性質、ならびに筋肉組織または肝臓実質におけるグリコーゲン蓄積の優勢性に依存して、すべてのグリコーゲン分解酵素をいくつかの型に分けることが一般的である。

タイプ0に属するGlikogenozyおよびaglykogenozyは、肝臓の実質内にグリコーゲンの最小限の貯蔵が完全に存在しないことを背景に起こる低血糖性昏睡の複合体の症状の進行を伴う。

→遺伝性疾患Girkeまたは1型糖原病は、両親がこの病理学の表現型症状を有するか、欠損遺伝子のキャリアーとなることを条件として、世代から世代に伝達される。 このタイプのグリコーゲン生成の臨床的症候性複合体は、小腸、肝臓および腎臓の粘膜におけるグリコーゲンの切断および合成に関与する酵素の不十分な含量に起因する。 臨床像の登場は、新生児期に起こり、呼吸窮迫症候群、低血糖痙攣症候群、食物消化障害および不眠症の発症を伴う。 短期間に、子供は肝臓および腎臓におけるグリコーゲンの浸潤の増加の徴候を示し、その大きさおよび形態の障害の顕著な増加を伴う。 1型糖尿病に罹患している子供の表現型の特徴は、身体の様々な部分の発達の不均衡、二次的な性的特性の出現の遅延、筋緊張の一般的な低下である。

→常染色体劣性遺伝病ポンペ(第2型糖原病)は、急速に進行する経過と、子供の出生後の最初の日に病気の最初の症状が現れることが特徴です。 子供の身体のすべての構造の機能に顕著な障害を伴う疾患の重度の経過は、グリコーゲンの代謝代謝に関与する酵素の欠陥が筋肉組織だけでなくすべての内臓および血液細胞においても観察されるという事実による。 グリコーゲン生成のこの形態の特徴は、 心筋の衰えであり、顕著な肥大性心筋症および心臓の全ての部分のパラメータの有意な増加をもたらす。 呼吸器系の敗血症の徴候は、呼吸不全および感染性および炎症性症状の症状によって明らかにされる、低酸素性肺炎および部分的無気肺症を発症する傾向である。 2型糖尿病の最も顕著な症状は筋肉組織に関連し、痙性ミオパチー(筋緊張の低下、腱反射の研究における反応の欠如、麻痺)の発症が特徴である。

→遺伝性コリー病変、または3型糖原病は、伝統的に常染色体劣性遺伝型を有し、肝臓、筋肉組織、および血球に酵素的欠損が出現することを特徴とする。 このタイプの糖原病の特異性は、6歳の年齢の後に特徴的な臨床像の出現であり、子供が5歳になった後のこの疾患の有意な退行であり、このタイプの疾患は、疾患の最も好ましい結果を有する病理を指す。 タイプ3のグリコーゲン生成では、骨格筋の筋線維の構造がより影響を受け、したがって主な、時には唯一の徴候は筋肉の限定された筋力低下、 低緊張および反射である。

→グリコーゲン分解4型(またはアンダーセン病)は、肝実質の重度の進行性病変を特徴とし、肝硬変組織増殖の形で不可逆的な変化が生じ、タンパク質合成および他の重要な肝臓機能の著しい障害を伴う。 劣性タイプの相続に加えて、性別には明確な依存があります。

→ミオホスホリラーゼ欠損症または5型糖原病は、骨格筋の筋繊維の孤立した病変によって特徴付けられ、このタイプの病理の主な症状は、ある領域または他の領域の筋組織の不均一な肥大によって引き起こされる四肢の変形および顕著な痙攣症候群である。 このタイプの糖原病の出現は性別との関連性を有し、すなわち男児のみに観察される。 尿や血液の元素分析は特徴的な変化(一時的なミオグロビン尿症や体力を伴うサンプルを行う際の血液中の乳酸塩濃度の低下)があるため、5型糖尿病の診断は困難ではありません。

→常染色体劣性遺伝性GERS疾患、または第6型糖代謝症が幼児期に登場し、付随する高血糖および高脂血症を伴う孤立肝障害を特徴とする。

→グリコーゲン分解7型、またはタルイの遺伝病は、グリコーゲン分解酵素5型に類似した発現を有する。

→8型糖尿病の特徴、すなわちトムソン病は、神経系の敗北であり、肝臓実質への損傷であり、その結果、出生後の最初の1年で、脳および局所神経症状の現象が増加する。 最近のこの病理学は非常にまれであり、遺伝型の遺伝とは関連していない。

→9型糖尿病は男児のみに認められ、常染色体劣性遺伝型が特徴です。 この病理の唯一の症状は、進行性肝腫である。

→10型糖尿病は1つのエピソードで表されるため、この病理への素因の伝播の事実は明らかにされておらず、このタイプの糖原病は起こらない。

→11型糖原病は極めてまれであり、すべての形態の糖生成に特徴的なすべての症状を伴う。 このタイプの特徴は、血液中のリンの欠乏および思春期の発症に伴うこれらの症状の平準化に関連する、くる病の徴候の子供における出現である。

グリコーゲン処理

あるタイプまたは他のタイプのグリコーゲン症の治療における優先方向は、投薬および非薬理学的手段による低血糖症状の是正および予防である。

低血糖の非薬理学的治療は、容易に分割された炭水化物タイプの好ましい1日摂取量およびタンパク質の量の増加を伴う摂食行動の補正を含み、身体的運動を制限する。

疾患の発症の病原性の特徴を考慮して、患者は、すべての可能な治療法が適用されても、完全な回復が起こらないようにするように準備されるべきである。 これに関して、治療活動は、患者の健康を改善し、合併症を予防することを目的としている。

個々の種類の糖生成のそれぞれは、治療に対する個々のアプローチを必要とする。 したがって、1型糖尿病の子供は、水溶性ビタミンD(生後1年の間に1日当たり1〜2匹の水を飲む)の使用を示している。 このタイプのグリコーゲン分解が腎症の徴候の進行を伴うという事実に関連して、尿酸の濃度の低下が推奨されるので、この場合、アロプリノールを処方することが好都合である。 血液中のトリグリセリド量の増加に伴って発症する胆嚢内腔の結石を予防するためには、ニコチン酸を投与する必要がある。 重度の好中球減少症は、コロニー刺激因子(Filgrastim)の長いコースを、子宮体重kg当たり2.5mgの最小日用量で処方する方法によって、検査室診断法による治療の強制制御が必要である。

現時点では、遺伝子工学技術の発達の時期に、グリコーゲン生成の代替療法として使用できる薬剤の開発が積極的に進められている。 米国および多くのヨーロッパ諸国では​​、ミオシンを20mg / kg体重/日の用量で長期間使用することにより、2型糖代謝に対する酵素補充療法の陽性結果が得られた。 この薬物は、筋肉の装置の機能を改善するだけでなく、心臓拡張を減少させることを目的としている。

外科的治療法は、タイプ3および4型のグリコーゲン生成において観察される肝実質への不可逆的損傷の発生の場合にのみ適用され、肝臓移植の産物である。 進行性筋障害および心臓拡張を伴う筋肉形態の糖原病は、外科的処置の適応ではない。