小人症

карликовость фото 小人症(nanism、nanosomy、microsomy)は、人の身体発達の遅れを特徴とする臨床的な症候群です(したがって、病気の名前:ギリシャ人の「ナルシス」からのナチズム)。 比例小人症を配分する 不自然な小人症。

小人症の検出の主な理由は、脳下垂体腺ホルモンの成長(ソマトトロピン、体性感情ホルモン、STH)の侵害です。 この症候群の人々の成長率は低く、男性は130cmを超えず、女性の成長は120cmに達しません。同時に、女性の人よりも男性の方が約2倍の頻度で小人症が見られます。 この病気はまれにしか発生しない:平均1万人の小人症1-4例。

小人症原因

小人症はいくつかの理由で発展する可能性があります:

- 遺伝的要因。 家族内に小人症の症例がある場合、小人症遺伝子を次世代に移す確率は約50%です。

- 胚発生(脳下垂体の先天性欠損、その発育不全および異常な機能につながる)の侵害、 原初の小人症が発症する。

- 中枢神経系に存在する様々な腫瘍(下垂体の呈色性腺腫、頭蓋咽頭腫、神経膠腫)。

- 出産中および出産後の頭部外傷、血液循環および視床下部および/または下垂体腺の働きを妨害する;

病原菌やウイルスが中枢神経系に侵入する可能性があるため、感染症( 梅毒サルコイドーシス結核 )の過程での合併症。

- 自己免疫疾患、下垂体の炎症過程の発生およびソマトトロピンの合成の悪化につながる。

- 放射線療法、化学療法;

- 視床下部、下垂体の外科的介入;

- 成長ホルモンの作用に対する種々の組織の感受性の低下、場合によっては血液中のソマトトロピンの含有量が正常である;

- 肝臓で合成されたソマトメジンの欠如。 ソマトメジンとソマトトロピンとの間に相関がある。 従って、ソマトメジンの合成が減少すると、脳下垂体の機能に支障はないが、成長ホルモンの活性は低下する。

- 複数の妊娠 ;

また、小人症の際の身体発達の一層の悪化に寄与する因子は、患者のケアの貧弱さ、様々な環境因子、不均衡な栄養、追加の体性疾患の同時発生である。

小人症の致命的な病因にもかかわらず、この疾患の症例の60%以上が説明なしで残っている。

小人症候群

内分泌系は生物学的に活性な物質を合成して血液中に分泌する器官によって表される。 このシステムは中央部と周辺部を含む。 中央器官は視床下部および下垂体によって表され、末梢器官の組成には甲状腺、精巣、卵巣、副腎、

視床下部は、内臓器官の調節に関与する下垂体ホルモン産生に影響を及ぼす放出因子の合成を担う。 そのようなホルモンには、ソマトトロピンが含まれ、その分泌の違反はヒトの小人症の出現に関連する。

内分泌腺の末梢腺に影響を及ぼす他のホルモン(そしてすでにホルモンを介して身体の正常な機能を確保しているホルモン)と比較して、成長ホルモンは、内臓器、臓器系の開発、

- 細胞内のタンパク質合成に刺激効果があり、タンパク質分子の崩壊を遅らせる;

骨組織の発達、成長に影響を与え、骨の石灰化を促進する。

- ソマトチジンの肝臓および腎臓の合成を刺激する;

- 脂肪燃焼が血流中の脂肪酸の含有量を増加させるとき、

- 体内の炭水化物代謝に影響を与えます。

小人症の新生児の体重および身長は、健康な子供のこれらの指標と変わらない。 子供の小人症の存在を示す最初の徴候は、2〜3年後に現れ始めます。 この年齢では、成長は小人症の幼児で始まります(通常、年7〜8cmではなく成長で年に3-4cm増加します)。 それにもかかわらず、小人症の子供は正常な体重を維持しています。

成長の遅れは、小人症の子供の出現と組み合わされます:

- 顔は小さく、形が丸く、額がはみ出し、鼻の後ろはやや平らになっています(子供は人形のようです)。

- 乾燥、薄い皮膚。 肌が厚い。

- 皮下脂肪の不均一な分布:乳腺、腹部、大腿部、恥骨の領域における脂肪沈着の大きな程度;

- 軽度の筋肉発達;

性器の発育不全 小人症の男性では、陰茎のような性腺が減少し、陰嚢の発達が完了せず、二次的な性的特性が不十分に発達しているか完全に欠如している。 女性は月経を持たず、乳腺は発達しておらず、二次的な性的特性(または不在)は事実上表現されていない。 しかし、原始小人症(原始 - 「原始」、「原型」、子宮内で形成される)の場合、二次的な性的特性が適時に形成され、少女は月経があり(時には遅延を伴う)、このタイプの小人症の人々は性的生活を持つことができ、

- 良い記憶。

さらに、小人症の症状としては、骨化過程の遅延、異形成発育、性器の発育不良、脳下垂体または脳周囲の腫瘍の存在下での視力障害、動脈低血圧の素因、しわの早い出現およびその老化(治療がない場合)、二次的な髪の欠如、晩期の歯の変化、脾臓内ミクリア(内部器官の小さなサイズ)、徐脈、低血圧、消音の心音。 可能性のある副次的な副腎皮質機能低下症。

下垂体腺の影響下に末梢内分泌系の器官が存在するため、下垂体性小人症の発達により、体性感情ホルモンの合成だけでなく、 病気の臨床像は多様です。 下垂体小人症にはいくつかのタイプがあります:

- 純粋な形。 それは、血液中の体性ホルモンの定量的含量の減少だけでなく、組織および器官の発達に対する成長ホルモンの影響の不在を特徴とする。

- 混合形態。 ソマトトロピンの欠如に加えて、生殖器系の正常な発達を決定する少量の性ホルモンである甲状腺ホルモンの含量が不十分である。

下垂体性小人症と甲状腺甲状腺機能低下症(甲状腺機能低下症)の組み合わせが患者に認められた場合:

- 肌の肥厚、触って寒い。 肌の乾燥が原因で、彼らは手のひらの上に剥がれていることに気付きます。

- 皮下脂肪層に浮腫性流体を含浸させるため、顔の丸い形状と目のスリットの狭小化。

- 細かい、脆い髪。

- 心臓血管系の障害:徐脈、まれな脈拍;

- 精神発達の遅れ(しかし、これは重度の甲状腺機能不全の場合に観察される)。

小人症を背景にした性的な低開発(小児期)が現れている:

- 青年期の少年 - 感染性の性器、小さな陰茎の大きさ、陰嚢の不足、睾丸の不足(片面または両面非入院)、腋窩の隙間、顔、恥骨領域の毛包の欠如。 子供の声は保存されています。

- 思春期の少女 - 小さな陰唇、後で彼らは増加しない、恥骨領域の毛の欠如、小さな胸、月経の欠如。

小人症治療

小人症の診断では、対応する症候学の存在に注意を払う:比例した体格と精神的能力(比例した小人症)の保存とともに、2〜3年後の成長の遅れの存在。 「小人症」の診断のために、様々な実験室分析および装置の研究方法が使用される。

研究室試験の中で、主要なポジションの1つは、成長ホルモンの血流中に内容物を確立するために実施される診断試験によって占められている。 この試験の本質は、特定のタイプの薬を服用した後の血中ホルモン濃度を測定することです。 以下のサンプルが一般的です:インスリンサンプル、クロニジンテスト、グリシン/インスリンテスト。

重要な場所は、患者の頭蓋骨、トルコ鞍の状態(下垂体の位置)を調べるためのX線方法によって占められている。 トルコのサドル(ノーマル、ダメージ、変形に対応していないサイズ)に違反があった場合、それらは明らかにX線写真上にトレースされます。 成長ホルモン合成の先天性崩壊の場合、いわゆる骨化点が残存する未発達の骨化領域を医師が検出できるように、コンピュータ断層撮影(CT)および磁気共鳴画像(MRI)によってより完全な画像が得られる。

小人症の治療の成功は、その病気を引き起こした原因に完全に依存します。 両親から子供に小人症遺伝子を移入する場合、早期にこの病気を検出すれば、小人症の進行を遅らせる代替療法が可能になります。

脳腫瘍(視床下部、下垂体の病変)によって引き起こされた下垂体性小人症は、病変の届きにくい領域のため治療の面でより困難である。 小人症のこのタイプの人々は、身体能力の低成長と制限がそのような人々の雇用分野の範囲を著しく狭めるため、ある種の障害を受けます。

一般的に、小人症の治療は、

ソマトトロピンの使用によるホルモン補充療法。 彼は13-14歳で任命され、血流中のソマトレニン含有量の増加に対する成長ホルモンの影響が考慮される。 ある期間の後にソマチエニンの濃度が上昇した場合、治療は成功したと考えられる。 投与量の決定およびホルモンの導入を簡単にするために、患者には、成長ホルモン注射のための特別なシリンジペンが提供された。

- ステロイドホルモンの使用。 これらのホルモンは、ソマトトロピンの類似体は完全ではないが、骨格組織の成長および発達を有意に増加させるが、内部成長ホルモンの発生を助ける。 そのような治療を、5歳から7歳まで、18歳未満で開始する。

- 性ホルモンの劣った機能の矯正。 小人症のこのような治療は、青年期に規定されている。 少年は3カ月以内に絨毛性ゴナドトロピンを、そしてメチルテストステロンはその有効性が低い第1の薬物と共に服用することが推奨される。 少女は生理的な性行為に従ってエストロゲン(性ホルモン、女性)を処方される。 合併症を防ぐために、後者の要因を考慮する必要があります:月経の遅れや過度の月経機能。 シネストロール(月経周期の前半)と絨毛性性腺刺激ホルモン(月経周期の後半)も使用されます。

- 基礎疾患の診断と適切な治療;

- 甲状腺ホルモンの使用(甲状腺機能低下症);

- 血管薬(CNS障害の場合);

- 回復療法、ビタミンAおよびビタミンD、様々な薬物(カルシウム、亜鉛およびリンを含む)、タンパク質およびビタミンを多く含む食事療法を処方する。

ほとんどの場合、時機を得た治療を伴う小人症候群の人々は正常な成長を達成する。 患者は正常に条件にうまく適応し、完全な人生を送ることができます。