嚢胞性線維症

муковисцидоз фото 嚢胞性線維症(ラテン語 "muscus"は粘液または粘液を指し、 "viscidus"は粘着性である)は、外分泌腺の敗血症および呼吸器官および消化器系の病理を引き起こす深刻な先天性疾患である。 ムコビシドーシスは、しばしば小児期に発症する。

子供の嚢胞性線維症は、両親のうちの1匹でさえ突然変異を受けたCFTR遺伝子のキャリアである場合に現れる。 世界中で毎年、嚢胞性線維症の遺伝病理を有する45,000人以上の子供が生まれています。 この病気は、コースの進歩的性質およびその後の死亡、ならびに多くの患者の障害のために社会的に重要である。

嚢胞性線維症の原因

遺伝子の突然変異はこの病気の絶対根拠です。 異型接合の場合(両親)、このような家族で嚢胞性線維症の病気の子供が出産する可能性は25%に相当します。 また、遺伝子の運搬頻度は2〜5%です。

最後の世紀の終わりに、遺伝子科学者はタンパク質の組み合わせを担う遺伝子の構造を解明しました。 CFTRと呼ばれ、嚢胞性線維症膜貫通調節剤を意味する。 このタンパク質は、外分泌腺の流出する管を通る細胞の膜を通る電解質の移動を調節する。 そしてこの遺伝子の変異のために、タンパク質の構造および機能がすべて破壊されるので、腺が分泌する分泌液は粘性の高い粘性のある成分に移行します。 結果として、膵臓、胃腸管および肺のような重要な内臓器官が冒される。

突然変異プロセス自体は、アミノ酸フェニルアミンをコードするトリプレットの増殖を特徴とする。 508位に障害を有する変異遺伝子の分子は、そのアミノ酸残基を失う。 現在、病変の発症に関与する120種以上の異なる突然変異が既に知られており、研究されています。 そのような膨大な数は、嚢胞性線維症の様々な臨床像で説明することができる。 ホモ接合体F 508を有する患者では、初期段階でかなり重篤な症状が観察される.F 508を持たない患者は、臨床的多型が異なり、すなわち、重篤な形態の疾患、早期症状および有害転帰を同時に診断し、青年期に

嚢胞性線維症の症状

肺、腸、呼吸器および腸の嚢胞性線維症にはいくつかの主要な形態がある。 医療行為においては、腸の胎便閉塞、浮腫性貧血および他の形態があまり一般的ではない。

嚢胞性線維症の最​​も顕著な症状は、疾患の混合形態である。 彼女は75%の症例で出会う。 そのような患者の覚醒時には、反復型の気管支炎および肺炎が繰り返し指摘され、時には長期間経過していることもある。 分泌された粘液痰を伴う一定の咳の臨床像が、胃腸管の頻繁な違反を調べる。 しかし、最も深刻な変化は呼吸器の部分ではっきりと起こります。 気管支粘液腺からの分泌分泌の増加は、そのムコスタシスを引き起こし、感染を引き起こし、慢性気管支炎の発現および進行を可能にし、粘液痰を分離しにくい特有の痛みを伴う咳を生じる。

気管支肺水腫の変化は、気管支全身の開存性の欠如の不可欠な部分である。 自己洗浄の結果として生じる変化は、通常、気管支および気管支の小さな部分の詰まりを引き起こす。 肺の気腫は、空気空間の伸長の結果として発生し、気管支の完全な閉塞のために、無気肺のすべての徴候が観察される。 それらは小さく、気腫の病巣と交互になることができる。

重篤な臨床像では、時にはそのような変化と同時に、気管支粘膜下腺にしばしば影響を与える微小切開が現れる。 肺実質が軽度に進行し始める、すなわち急性型の肺炎がモニタリングされる。これは重度の長期の嚢胞性線維症の病院で膿瘍にかかりやすい患者では異なる。

定期的に、嚢胞性線維症の肺型の最初の徴候は、生後2〜3年で、時には後で起こることがある。 これらの症状の性質は、すべての形態の緩慢な重度の肺炎を獲得する。

高齢の子供は、明確な閉塞を伴う長期の気管支炎の臨床像を提示する可能性が非常に高い。 炎症過程によって引き起こされる変化は、びまん性の気管支炎によって現れ、非常にしばしば長期の性質の様々な肺炎で再発し、次いで急速に肺の慢性炎症に変わる。 徐々に気管支拡張症や肺炎を発症します。 間質性組織が冒され、これは一般的な肺線維症の結果である。 したがって、両方の肺では湿っているが、より頻繁には小さなバブリングガラガラが聞こえる。

嚢胞性線維症の経過に非常に好ましくない広範な肺炎球菌症および気管支拡張症の発症、それに続く膿性プロセスの形成がある。 進行中に嚢胞性線維症で観察される全てのタイプの閉塞性変化は、気腫の症状の顕著な増加、視覚呼吸の顕著な違反および小循環の発達の病理をもたらす。

根底にある病気と並行して、胸部の変形が起こり、終末の指節が一種の鼓室スティックとなり、肺心臓のタイプに応じて心不全が発症する。

Piopnevmotorax、気胸および肺出血は稀に嚢胞性線維症の合併症ではない。 病気が流れの持続時間によって特徴付けられる場合、ポリープ、 アデノイドおよび慢性扁桃炎を含む鼻咽頭病変に注目する。 ほとんどすべての小児は、鼻の声、頭痛および鼻道からの分泌の分泌がある臨床症状において、副鼻腔炎と診断される。

腸の障害の臨床像、および膵臓によると、嚢胞性線維症の患者のすべての症状は、病気の主要な形態です。 しかし、膵臓の酵素の活性を低下させる可能性のある変化、特に人工授乳に転向した小児では、タンパク質や脂肪の分裂が不十分であること、およびその吸収によって明らかになる可能性がある。 したがって、腸内では、腐敗過程が発生し、ガスの蓄積および一定の膨張を引き起こす。 このため、患者の最初の検査でも、腐敗した不快な臭いを伴う特徴的な豊かな便を考慮に入れて、嚢胞性線維症を引き受けることができる。 患者のほぼ20%が直腸脱がある。

いくつかの腹部症状の中で、異なる病因の腹部における頻繁な痛みなど。 彼らは肝臓の領域で、右のhypochondriumの長期の発作性の咳からの鼓腸、痛みの筋肉の痛みのタイプです。

十二指腸内で胃液が十分に中和されていないため、上腹部領域の痛みの局在が現れることがあります。 これは、膵臓の分泌障害の結果として起こる。 したがって、しばしば陰性の生化学的結果を有する多くの死亡した患者において、剖検は胆道型肝硬変を報告する。 嚢胞性線維症の患者では、食欲の増加が認められるが、持続性の消化器障害は常に下垂体肥大症を引き起こす。 ときどき、非常にまれに低蛋白質性浮腫が発生する。 hypotrophyの発生は、hypochloremia、 食欲不振 、および代謝性アルカローシスを発症することによって同時に促進される。

小児の嚢胞性線維症

嚢胞性線維症は最も一般的な遺伝病理の1つであるので、異なる年齢の子供の間でその発生の頻度は非常に高い。 さらに、彼の発達の可能性は、子供が特定の性別に属することによって決して影響を受けることはありません。 病気は選択しません - それは男の子か女の子です。 理解すべき主なことは、子供の嚢胞性線維症は遺伝的欠陥によってのみ発症するということです。 したがって、悪い習慣、社会的地位または環境問題は、嚢胞性線維症の病理を有する小児の誕生の確率であり得る。

子供は両親から継承した2つの変異遺伝子を持つ場合にのみ、この病気と診断されます。 したがって、夫婦、どちらも嚢胞性線維症遺伝子を持っている家族では、この病理の子供が生まれます。 しかし、そのような遺伝子の1つの種だけを親から継承した者は、嚢胞性線維症のキャリアとみなされる。 そのような子供たちは絶対的に健康的に生まれます。

小児は、嚢胞性線維症の広範な種々の臨床症状を有する。 呼吸器系の変化、主に気管支および肺の疾患、その他の重度の膵臓疾患を検出できるものもあります。 1つのタイプの疾患の臨床経過は、各子供について、異なる方法で進行することができる。

嚢胞性線維症は、子供の精神的能力に影響を与えない遺伝的病理であることを覚えておくことが重要です。

多くの子供の人生の最初の数ヶ月で、食欲を維持しながらhypotrophyが現れ、糞便中のある時間の後でのみ、polyfeklia、赤ちゃんの両親を心配する脂肪が形成されるので、彼らはそれに特に注意を払う。

赤ちゃんの肌は「塩辛い」味があるので、診断の良い兆候です。 したがって、そのような苦情で、両親は初めて小児科医に相談します。 おそらく、このような小児では、著しい電解質障害による低カリウム血症および代謝性アルカロシスが顕在化する。

嚢胞性線維症では、呼吸器系の部分で咳がこの病気の最初の症状になります。 当初、彼は自分自身を「咳」の形で現し、その後徐々に増やして、咳のように咳の特徴を引き継ぐ。子供では、この発作性咳嗽にはチアノーゼと呼吸困難が伴うことがあるが、通常は呼吸が止まることはない。 咳をすると痰が出るが、病気の始まりでは淡色で粘性ではないが、将来は粘液膿性となり、強い粘性を得る。 緑がかった痰があれば、これは緑膿菌の子供の体内での出現とその痰による感染についてのシグナルです。 多くの場合、ARVIはしばしば記録され、定期的に繰り返され、長期間にわたり持続する咳、および長期間続く咳を記録する。

嚢胞性線維症の初期段階において、幼児の聴診における疾患の画像は、時には正常である。 子供の徹底的な検査により、胸郭の拡大前後の大きさ、わずかな身体的労作でのわずかな息切れ、および肺の縮小された逸脱を検出することが可能になる。

生後1年の小児の消化管から、緑色の液体の便が頻繁に現れ、後に脂っこになる。 嚢胞性線維症の子供は、健康な同輩に対応しない体重、すなわち身体発達に遅れており、後にまた成長する。 目視検査を受けている嚢胞性線維症の小児では、筋肉量が減少し、腹部が外側に膨らみ、直腸の脱出がこの病状の症状であることが多い。

例えば、嚢胞性線維症の主な形態に加えて、新生児患者の15%が腸の胎便閉塞を発症する。 このタイプの病状の症状は、胆汁で嘔吐すること、胎便および腹部を拡大することができないことがある。 グレーの胎便は、回腸弁の小腸に保持されています。 この形態の嚢胞性線維症の最​​も危険な症状は、胎便性腹膜炎の形の合併症である。

呼吸、消化、汗腺のシステムの側面からのこれらのすべての病理学的プロセスの全体は、原則として、子供のジストロフィーにつながる。 乳児における低蛋白質血症およびアナサッカは、溶血性貧血の組合せで生じる。 このような子供はしばしば、脂溶性ビタミンが欠乏している。 例えば、出血の原因は、低プロトロンビン血症の結果としてのビタミンKの欠乏である。

嚢胞性線維症に罹患した小児は、発熱、頻繁な炎症性洞形成の結果として、ポリポーシスおよび耳下腺によって複雑になる発汗時の塩の急激な減少を特徴とする。 病気の子供の80%は、食物、家庭、薬などの様々なアレルゲンに対する感受性が高まっています。

小児の嚢胞性線維症の合併症の一つはセリアック病であるが、頻繁な合併症は胆石症である。

嚢胞性線維症の診断

嚢胞性線維症の診断は、慢性気管支肺プロセス、腸症候群、陽性汗検査、および兄弟姉妹の嚢胞性線維症の基礎を有する。 したがって、この病状を診断するためには、これらの特性のうちのいずれか2つを有することで十分である。 嚢胞性線維症の診断のための特定の基準は既に開発されており、これには2つの診断タイプが含まれる。

第1は、特徴的な臨床症状に基づく。 これは、嚢胞性線維症の家族歴および陽性の免疫反応性トリプシンの新生児スクリーニングの両方であり得る。

2つ目は、塩化ナトリウム含有量の増加(60mmol / l以上)であり、2つの突然変異が確認され、鼻ポテンシャルの差の測定時に陽性結果が得られました。 診断の種類ごとに1つの基準があっても、診断は信頼できます。

嚢胞性線維症を診断するには、十分な情報を提供するだけでなく、時間がかかる多数の方法がある。 これを行うには、汗中の塩化ナトリウムの濃度を決定し、糞便疝痛の研究を行い、DNAの診断を行い、鼻ポテンシャルの差を測定し、糞便中の膵臓エラスターゼの活性を測定する必要がある。

現在、既存のDNA診断と関連して、嚢胞性線維症の存在について胎児の出生前検査を実施する実際の機会がある。 そして、妊娠計画の前、すなわち嚢胞性線維症遺伝子が体内に存在するかどうかを決定するために、未来の両親にこのような調査を行う必要があります。

今日まで、嚢胞性線維症の子供を患っているが、DNAのような診断を受けているほとんどの家族は、将来的にはすでにかなり健康な子供がいる。

嚢胞性線維症の分析

嚢胞性線維症を診断するために使用される多数の検査、診断および検査がある。 新生児の生活の最初の数ヶ月で、新生児診断を行うことができます。 この方法は、子供の血液中のIRT含有量を決定することにある。 ИРТは膵臓の酵素です。 子供が嚢胞性線維症で病気にかかった場合、ИРТの分析は増加した指標となります。 そのような分析は、嚢胞性線維症の疑いがある場合に行われる。

嚢胞性線維症の最​​も有効な診断検査は汗検査である。 標準的な手順は、汗サンプルについて、皮膚部位を採取し、その上でピロカルピンでの電離泳動を以前に行ったことである。 汗腺の分泌物中のNaCLの濃度は、40mmol / lを超えてはならない。 試験サンプルの結果が60mmol / lより高い場合、それは陽性とみなすことができる。 重要な点は、再分析です。 答えが肯定的、疑わしい、または否定的である場合に行われるが、臨床像は嚢胞性線維症の可能性を示唆する。

最終的に診断するためには、2〜3回の検査を複数回実施し、確認的な陽性結果を得る必要があります。

しかし、時々答えは偽です。 これは、材料とその輸送の不正確な収集によるものかもしれません。 新生児またはクロキサシリンを服用している患者のサンプルを採取する。

研究の方法の中には、感染法もある。 kaproliyuカラ患者を調査すると、あなたはsteatoriiを検出することができます。 これは、十二指腸がその中に膵臓酵素の低い活性または完全な不在を有するという事実に起因する。

胸部を撮影すると、気管支の密度を検出することができ、また肺組織の風通しの増加に気づくことがある。 X線写真は、肺のセグメント、特に上部葉の陥没の徴候を示す。 これは嚢胞性線維症の指標です。

外部呼吸の機能の研究の使用は、呼吸器系がどれだけ影響を受けるかを決定することを可能にする。 この試験は、気管支がどのように気管支拡張薬に反応し、これらの薬物の目的が合理的であるかを特定する患者を特定する方法を決定する。

高齢の子供にとって、病気を診断する最も有益な方法は、鼻ポテンシャルの差を測定することです。 その主な仕事は、嚢胞性線維症の発症を引き起こす主な欠陥を見つけることである。 指標は、鼻粘膜および前腕の皮膚から採取される。

あなたはさらに2つのタイプの分析、すなわち遺伝的および出生前のことを記録することができます。 最初はかなり高価な分析で、2番目はDNA診断です。

嚢胞性線維症の治療

現時点では、嚢胞性線維症の完全治癒において薬は無力である。 多くの国の科学者は、細胞レベルでの薬物開発に取り組んでいますが、残念ながら、肯定的な結果はまだ達成されていません。 医師はいつかこの病気が完全に治癒することを願っています。 最も関連する治療法は、病気の細胞に変異遺伝子の健常なコピーを送達させる「遺伝子治療」である。 しかし、これらは前提条件であり、既知の方法で遺伝病理を治療しようとします。

嚢胞性線維症の治癒は、この疾患に対する段階的アプローチに基づいている。 最も重要なことは、好都合な環境を作り、酵素を加えて特定の食事を処方し、理学療法を行い、患者に適切な身体活動を提供することが必要である。

治療の成果を上げるためには、優秀な診療所での観察と近くの人からの道徳的支援が必要です。

患者の治療に対する治療アプローチは、独占的かつ連続的でなければならない。 これを行うには、呼吸器系で起こる感染性プロセスを時間内に止めることが重要です。 次に、気道を回復させ、気管支の機能を消す。 そして治療の終わりに、膵臓の酵素の欠乏を調節する。

肺疾患の治療方法には、痰の粘性を低下させ、気管支の排液を改善する方法、抗生物質療法、中毒、低酸素症、低ビタミン欠乏および心不全の処置が含まれる。

喀痰の粘性を低下させるために、Hymopsin、Chymotrypsin、Fibrinolysin、または粘膜刺激薬などの酵素製剤が処方される。 錠剤Mukosolvinは内部で、そして筋肉内ではAcetylcytheteinをとった。 ブロムヘキシンとMuciltinの両方を使用できますが、希釈効果は弱いです。 気管支の良好な排水のためには、肺の胸部領域および治療用体操のマッサージが必要である。 幼児は、電気ポンプを使用して、痰を産生する。 各患者には、効果的な薬物Pulmozimを導入することができる圧縮機吸入器が必要である。

肺疾患が悪化の過程にある場合、3-4週間抗生物質療法コースを予定してください。 これを行うためには、抗生物質製剤を作成しなければならないが、それが決定できない場合、嚢胞性線維症の病原体が、緑膿菌およびブドウ球菌を処方するための基礎として使用される。

抗菌薬と同時に抗ヒスタミン薬と抗菌薬が処方されています。 この疾患の悪化の時に、UHF療法およびマグネシウム電気泳動が行われる。 エフィフィリンは、肺の高血圧症を軽減するために、1日7-10mg / kgの錠剤で処方される。 心筋の代謝を改善するために、コカルボキシラーゼおよびオロチン酸カリウムの目的が示されている。 肺の心臓では、ジゴキシン、グルココルチコチッド(1日1〜1.5mg / kg)を服用します。

腸管症候群の治療では、患者は、Mezim-forte、FestalまたはPanzinormよりも効果的な、PancitratおよびCreonのような、酸性環境に耐性のあるコーティングでコーティングされた新しい酵素製剤を処方されます。 嚢胞性線維症の患者では、これらの薬は一生を通して服用されなければならず、投薬量は患者ごとに厳密に個別に処方される。 腹部の十分な痛み、正常化した便および中皮腫の研究における中性脂肪の欠如は、酵素を摂取するのに十分であると考えられる。

一般化されたプロセスや多くの器官やシステムで起こる変化にかかわらず、地区医師や肺専門医による病気の子供の診察は必須です。 さらに、両親は病気の子供の世話をする方法、自分のマッサージを行う方法、体操やエアロゾル療法を学ぶべきです。 気管支、肺、心臓、胃腸管、肝臓、腎臓および酵素製剤の適切な受容、病気の悪化のためのタイムリーな医療、一般的な回復療法、および慢性感染症の強制救済の機能をモニターするために臨床的追跡調査が必要である。

基本的には、嚢胞性線維症の小児は外来診療を受けており、子どもには在宅ケアが完全に提供され、感染の再発は除外されます。 病気の重症形態のみが通常入院患者である。 これは、II-III度の呼吸不全、肺心臓の代償不全および喀血を意味する。 保守的な治療が効果的でない腸閉塞と同様に、腸閉塞は外科的介入の適応症である。

また、胆嚢線維症を治療するためのより根本的な方法があり、生命徴候に応じて臓器移植を検討することに留意することができる。 これは主にドイツ、カナダ、米国の診療所で行われています。 遺伝病理を有する一部の患者が生存し、十分に生存するのを助けるのは、これらの手術です。

勿論、従来とは違った治療方法があります。 しかし、彼らはより補助的であり、主なもののバックグラウンドに対して適用されます。

軽度または中等度の腸嚢胞性線維症を有する小児は、療養所で治療を受けることができる。 肺疾患のための特別なグループを作成することが可能である場合、そのような子供が療養所治療を受けることも有用である。 このタイプの治療のために患者を選択する基準は、酵素調製物を服用した後の腸障害、肺心臓における不在の欠如、およびあらゆる種類の炎症プロセスである。

嚢胞性線維症の患者は、幼稚園や保育園にいることはお勧めしません。 しかし、あなたは良い状態または満足できる状態でのみ学校に行くことができますが、今週中に余分な休暇を残す必要があります。 試験や治療の合間に、そのような子どもたちは学校レッスンに参加し、すべての試験に合格することを完全に免除されます。

嚢胞性線維症と診断されたすべての子供は、生涯健康診断を受けています。 唯一のことは、15歳で観察勘定に、セラピストに移されることです。