筋ジストロフィー

мышечная дистрофия фото 筋ジストロフィーは、遺伝的特徴を有する人体の骨格筋の慢性疾患である。 この疾患では、筋肉の衰弱および変性が認められる。 この病理を持つほとんどの人は、車椅子、松葉杖の助けがなければ動くことができません。

筋ジストロフィーの経過にはいくつかの形があり、その各々はその症状発現の時期によって特徴付けられる(筋ジストロフィーのいくつかのタイプの症状は、小児期にも明らかにされ、他は成人期に発見される)。 筋ジストロフィーの背景に対して、呼吸器系、心臓血管系および他の身体系の問題は排除されない。

デュシェンヌ型筋ジストロフィー

この筋ジストロフィーの形は、最初にそれを記述した科学者の名前からその名前が付けられました。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、筋肉系の様々な病態の中で最も一般的な疾患であり、出現頻度は3.3:10,000である(男子ではこの種の筋ジストロフィーの発生確率は女子よりも高い)。 この疾患は劣性タイプのX連鎖で伝染する。

子供が筋肉のジストロフィーの最初の症状は、子供が単独で歩き始めたときに発見されます。 彼らは頻繁に落ち込んで、体の位置を変えること、歩き慣れを乗り越えること、ふくらはぎの筋肉を増やすこと、走ったり飛び跳ねることの問題を取り除くことが難しいことなどがあります。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、3歳から5歳の小児期に現れます。 病気の子供たちの歩行は変化し、彼らは喧嘩する。 腕が上がり、肩甲骨が胴体から「離れる」(「翼状突起肩甲骨」)、頻繁な倒れがある。 8〜10歳では、子供たちは難しそうに動いています.12〜13歳の時には、患者は完全に固定され、後で車椅子なしではできません。 心筋の衰弱の発症は、死(心不全の発症、呼吸不全、感染、体の弱化)を引き起こす。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの発展の最初の明確な徴候は、腓腹筋の凝縮である。 その後、偽肥大症のためにボリュームが徐々に増加します。これは、三角筋、殿筋にも発生します。 皮下脂肪層は股関節および骨盤筋の萎縮を隠す。 その後、背中の筋肉、肩帯、自由な上肢(近位部)が影響を受ける。 筋ジストロフィーの最終段階では、呼吸筋の衰弱、顔面および咽頭の筋肉が注目される。

デュシェンヌの進行性筋ジストロフィーは、「鴨歩き」、「翼状肩甲骨」の存在、明らかに腰椎脊柱前弯症の発症 、「自由な前腕」の特徴があります。 しばしば早期の筋肉拘縮があり、典型的には腱の収縮(特にアキレス腱)である。 膝の反射がなくなり、続いて自由な上肢が反射する。

ほとんどの場合、筋ジストロフィーは心筋症のタイプによって心筋に苦しみ、心電図は疾患の初期段階でも変化する。 検査中には、心拍数の変化、聴覚心音の境界の拡大に伴う変化があります。 さらに、急性心不全は、原則として、この疾患における主要な死因である。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーでは、特徴的な症状は患者の知​​性の低下であり、高等神経活動の変化は、教育機関計画の子供の放置だけでなく、運動器具の欠陥が幼稚園や学校に通っていないため、子どもチームを早期に去る。 剖検で脳の大脳半球のジリの構造が破壊されたことが明らかになったとき、大脳皮質の細胞構造が破壊され、 水頭症が注目された。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの顕著な特徴は、疾患の初期段階に現れる高度の高発汗症である。 血液中のクレアチンホスホキナーゼ(筋肉組織の特定の酵素)のレベルは、通常の指標の何十倍でもないにせよ、増加する。 アルドラーゼ、乳酸脱水素酵素および他の酵素の含量も増加している。

原因の筋ジストロフィー

筋肉繊維を保護するタンパク質の「構築材料」となるアミノ酸配列のコード化は、多数の遺伝子を含む。 これらの遺伝子の1つの欠損状態も筋ジストロフィーの発症を引き起こす。 疾患の各形態は、どのタイプの筋ジストロフィーが関連するかを決定する遺伝的突然変異の結果である。 これらの突然変異のほとんどは遺伝性である。 しかし、それらのいくつかは、母親の卵子またはすでに発達している胚に自然発生します。

ほとんどの筋ジストロフィーは20世紀の終わりに詳細に記述され、臨床的に十分に研究されているという事実にもかかわらず、病因に関する疑問は未だに解明されていない。 主要な生化学的欠陥の信頼できるデータの欠如は、我々が筋ジストロフィーの単一の分類を導き出すことを可能にしない。 通常、この病気の既存の分類における基礎は、継承のタイプまたは臨床原則である。

従って、Walton(1974)によって提案された分類によれば、X染色体、常染色体劣性、顔面肩甲上腕、遠位、眼球、眼咽頭に関連する以下の形態の筋ジストロフィーが区別される。 これらの形態の後者は、常染色体優性型の遺伝を有する。 したがって、デュシェンヌおよびベッカー筋ジストロフィーは、(X染色体への接着のために)男性性別にのみ伝達され、肩部 - 小葉 - 顔面、四肢 - 腰部筋ジストロフィーは性別と関連がなく、欠陥遺伝子を得る確率は男性と女性の両方で。

筋ジストロフィーのような疾患を診断することは、臨床像の大きな変動と家族内の少数の子供のために、しばしば時間のかかるプロセスである(これは継承のタイプの定義を複雑にする)ことに留意すべきである。

筋ジストロフィー症状

いずれのタイプの筋ジストロフィーの主な症状は筋力低下である。 年齢とともに、筋ジストロフィーの各形態が変更され、患者の筋肉群への損傷の順序が変化する。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは5歳まで発現し、悪性経過が特徴であり、12年後にもはや独立して動くことができなくなる。 小児の筋ジストロフィーの最初の症状は、腓腹筋の肥厚です。 さらに、呼吸不全、心筋症があり、知能のレベルが低下している。

ベッカーの筋ジストロフィーは小児期と成人期の両方で検出することができます。 そこには次のものがあります:骨盤の上腕骨の筋肉が徐々に敗北し、15年後に歩く能力を保持します。 40歳以降、呼吸不全が起こり、 心筋症が起こります。 一般に、筋ジストロフィーのこのタイプの人々は、長い間働く能力を維持することができ、様々なシステムおよび器官の付随する疾患だけが、患者に車いすとの生活をつなぐように強制する。

筋緊張性ジストロフィーはどの年齢でも始めることができる。 頚部、顔面、まぶた、および自由な四肢の進行が遅い筋ジストロフィーがあります。 心筋伝導の可能性のある損傷、精神異常。 白内障が進行し、生殖腺萎縮、前頭葉脱毛症

肩葉 - 顔面ジストロフィーは、通常、20年まで診断されます。 それは次のような特徴があります:顔の筋肉の衰弱が徐々に進行し、肩甲骨、足の後屈筋が影響を受け、高血圧および聴力障害が観察されます。 初期段階では、患者はまぶたや唇を完全に覆うことができません(したがって、発語の問題、頬を膨らませることができない)、顔の表情は健常人のそれとは異なります。

筋ジストロフィー治療

現代医学では、筋萎縮の過程を止めることが可能な治療法はまだない。 筋ジストロフィーの治療に使用される主な方法は、患者の身体の様々な部分の可動性を可能な限り長く維持することを目的としている。 言い換えれば、タイムリーな治療は筋萎縮をなくすことなく減速させる。

子供に筋ジストロフィーの疑いがある場合は、医師に相談してください。 子供を診察し、両親と面接するとき、医師は子供の病気を予測することができます(家族がすでに病気の症例を持っていた場合)。 子供に筋ジストロフィーを持つ親戚がいない場合、筋ジストロフィーの存在を検出するために、筋肉内の神経の機能を評価することができる筋電図検査が割り当てられます。 筋肉組織の生検はまた、筋ジストロフィーを診断する方法としても使用される。

筋ジストロフィーの治療は、筋萎縮の過程の減速に基づいている。 これを行うには、ビタミンB1、ビタミンE、輸血、アミノ酸(ロイシン、グルタミン酸)、ATPの筋肉内注射、特定の生物学的に活性な添加物、コルチコステロイドの投与、ニコチン酸などを適用する。 伝統的な医学では、小麦、ライ麦、芝生、ホーステール、人参、ローヤルゼリー、根茎エルサレムのアーティチョークの過成長穀物の使用をアドバイスしています。

長期的には、患者は、骨髄または骨格筋から採取した自分の幹細胞に移植されます。 しかし、遺伝子工学は、科学者によって単離されたジストロフィン遺伝子が、その不完全なコピーが位置する筋肉細胞に人工的に導入され得ないため、まだ良好な結果を達成することができない。

筋ジストロフィーの治療のために、患者の生活の質を改善する特定の種類の治療法が使用され、その状況に応じて、

- 理学療法。 ジョイントの可動性を可能な限り最大にすることを目的としています。 柔軟性、モビリティを保つことができます。

- 筋肉の緊張を維持し、患部の血液循環を改善するための治療的なマッサージ。

- 血管拡張薬の目的。 それは、理学療法、酸素療法、恒久療法と組み合わせられます。

- モバイルデバイス。 様々なブレースは弱体化した筋肉を支持し、それらを引き伸ばさせ、筋肉の柔軟性を保持し、拘縮の進行を遅らせる。 歩行者、歩行スティック、ベビーカーは、患者が独立性を保つために移動性を維持するのを助ける。

- 補助呼吸(呼吸筋の弱化のために睡眠中の患者への酸素供給を改善する特別な装置の使用)。 一部の患者にとっては、これでは不十分なので、肺に酸素を送り込む特別な装置が使用される。

- 「吊り下げ」足を強化し、足首関節を安定させる整形外科用装置の使用は、転倒の頻度を減少させる。

- アナボリックホルモンの割り当て。 受け入れられたデータとは、短期コース(例えば、1週間に1回、5-6回の注射からなる)、輸血(各100ml)などを意味します。

- 顕著な筋緊張症状の存在下で、筋肉組織における双極性活動を減少させるために、ジフェニン(0.03-0,05g、1日3回、適用コース - 約2.5週間)の経過が処方される。

筋ジストロフィーの治療のための外科的介入は、以下を用いて可能である:

- 拘縮の存在。 腱の手術は拘縮を弱める。

- 脊柱側弯症。 この場合、外科的処置を用いて脊柱の湾曲を除去し、呼吸を困難にする。

- 心の問題。 心臓のより律動的な収縮を提供するために、ペースメーカーが導入される。

家族が筋ジストロフィーの症例を有する場合、将来の世代の疾患の可能性のある検出を見つけるために医学的および遺伝的相談を行うことが必要である。