不完全な骨形成

несовершенный остеогенез фото 不完全な骨形成は、骨の先天性疾患であり、個々の結合組織構造でもある。 不完全な骨形成の別の名前は、壊れやすい骨の病気です。 病気は遺伝によって伝達される。 遺伝的に決定される。

男性と女性の両方で不完全な骨形成が起こり、その発生率は12,000〜15,000人の子供1人である。 この病理学は17世紀に最初に言及された。 不完全な骨形成において、成長、皮膚病変、筋肉組織、血管、歯、腱および聴覚器官が邪魔される。

不完全な骨形成を患う人々が直面する困難にもかかわらず、ほとんどの患者は本格的なライフスタイルを導く。 現時点では、不完全な骨形成の治療がますます普及している。 それにもかかわらず、このような病気の患者を完全に治すことはまだ不可能です。

原因の不完全な骨形成

不完全な骨形成は、結合組織に影響を及ぼす異種の遺伝性疾患を意味する。 この疾患は、骨減少症および骨形成のいくつかの他の臨床徴候を特徴とする。

この病理発生の主な原因は、コラーゲン遺伝子の遺伝的変異である。 希少性は、このタンパク質の遺伝子における突然変異の自発的発生である。 遺伝子突然変異の結果は、コラーゲン合成の違反であり、したがって、骨および軟骨組織の形成における病状である。

合成されたコラーゲン(変異されていない)の不十分な量も、不完全な骨形成の発生の理由の1つである。 この場合、疾患はより軽度の形態で進行する。 この性質の不完全な骨形成は、四肢の個々の骨折において発現され、思春期後に、骨折の数は、概して減少する。

現代医学は、放射線写真、臨床、コラーゲンのプロテオーム変化を考慮して、いくつかのタイプの不完全な骨形成を区別する。

不完全な骨形成タイプ:

タイプI - 弱く表現されたフォーム、支配的なタイプの継承。 脆い骨、青色強膜の存在を特徴とする不完全な骨形成。

タイプII - 周産期致死。

タイプIII - スケルトンの変形は漸進的性質のものである。

タイプIVは継承の優性タイプであり、骨格の変形はあまりにも急激には発音されず、強膜は正常である。

多くの人は、タイプIコラーゲンの合成の定性的および定量的違反の背景に対して不完全な骨形成が生じると考えている。 タイプIの不完全な骨形成は、正常なコラーゲンの合成レベルの低下を特徴とする。 II型は、IV型不完全骨形成のように、コラーゲン合成プロセスが妨害なく通過するが、安定性の低下によるコラーゲンの総量の減少によって引き起こされる。

不完全な骨形成症状

不完全な骨形成の各タイプは、それ自身の特徴的な症状を有する。

したがって、小児における不完全な骨形成のタイプIは、骨折の頻繁な骨折と同様に、骨粗鬆症によっても現れる。 10歳以降、骨折の発生率は減少するが、40年後に再び上昇する。 青い強膜および老人の縁の初期の出現が注目される。 このタイプの不完全な骨粗鬆症の低成長、象牙質の一部が正常である患者(症例の約50%)、象牙質オパールを有する患者がある。 タイプIでは、多くの症例で大動脈の変化が起こり、僧帽弁異常(20%の症例では、僧帽弁脱が起こる)、鼻血が存在する。

II型不完全骨形成では、出生前または新生児期の早期死亡の前に胎児死亡が一般的である。 骨折は頻繁に起こりやすく、頻繁に起こります。 3つのグループがあります:

群A.結合組織形成の脆弱性のために、妊娠中に頭部、胎児の四肢に損傷を与える。 頭蓋骨の脳の部分が拡大され、反対に胸郭が縮小され、手足は短く湾曲している。 大動脈壁および心内膜の石灰化の重大な症例がある。 そのような子供たちは非常に小さな成長(約25〜30センチメートル)で生まれています。

早期納品が注目され、早産の20%は死産である。 何人かの病気の子供たちは、初期には死に、一部は4週目まで生きています。 病理学的変化は、X線検査の助けを借りて子どもの出生前でも検出することができる。大腿骨は幅広く、波状の縁部、塊状の肋骨があり、胸郭は短い。 発端者で医学的遺伝カウンセリングを行う場合、コラーゲン遺伝子に局在する突然変異のヘテロ接合性と組み合わせた分子欠損の可能性がある。 継承は常染色体優性である。

グループB:表現型的にグループAに類似しているが、呼吸器系の障害はそれほど顕著ではなく、不完全な骨形成を伴う小児は数年間生存する。 管状骨が短くなり、肋骨の構造が変化するが、骨折はまれな現象である。 おそらく遺伝は常染色体劣性である。

このような不完全な骨形成の症例はまれである。 最初の1ヶ月で死産または死亡が特徴です。 患者は小さな成長、管状骨(特に骨幹)の細かさ、骨化のない頭蓋骨を有する。 おそらく常染色体劣性遺伝型。

III型不完全骨形成の患者はまれである。 出産中に骨折が起こることがありますが、新生児の体は短くなりますが、体重は正常範囲内に収まることがあります。 自由端のO型変形、脊柱後弯症が特徴的である。 患者の約半数が死亡した原因は、骨格と循環系のさまざまな変化です。 骨粗鬆症が顕著で、長さが骨の成長は骨化とともに壊れている。 骨組織の成長ゾーンにおいて、不均一な石灰化が観察され、これはスポッティング(いわゆる「トウモロコシ穀粒」)の出現をもたらす。 遺伝は正確には分かっていません。

小児における不完全な骨形成のIV型は、骨格における異常として最もしばしば現れる。 このタイプは、骨減少症の大きな変動性、骨折の数、年齢、青色の強膜を有する。 通常、年齢とともに、骨折の数が減少し、骨のカルスが形成され、この型の不完全な骨形成を有する一部の患者において30年後に、聴力が妨げられる。 象牙質の状態によると、患者は2つのグループに分けられます:いくつかは象牙質(オパール歯)の急激な変化を有し、他のものは象牙質に変化がない。

不完全な骨形成療法

不完全な骨形成の診断は、まず、病気の臨床像に依存する。 正確な診断を確立するためには、専門医(内分泌学者、整形外科医または遺伝学者)と他の病気を排除するための検査研究の任命が必要です。

実験方法には、コラーゲンの分子分析およびその生化学分析、外皮の生検材料の研究が可能である。 器械的検査法には、X線検査(骨減少症、種々の骨折、骨の曲げ、脊柱骨折、頭蓋骨の骨内骨の決定)、骨生検、デンシトメトリーが含まれる。

不完全な骨形成の治療の主な目的は、患者の骨折の数を減らし、骨の鉱化を増加させて脆弱性を減少させ、骨量を増加させることである。 重要な治療のポイントは、病気のために変更されたライフスタイルに子供とその両親を適応させることです。 これにより、将来の骨の骨折を避けることができます。

治療の全過程は、以下からなる:

- 投薬療法。 不完全な骨形成に対抗するために、ビスホスホネート、成長ホルモン、ビタミンD3、グルコン酸カルシウム、マグネシウム塩およびカリウム塩、エルゴカルシフェロール、複合体、グリセロリン酸が使用される。

- 手術介入。 骨折を排除し、骨を強化し、変形、義肢による変化を修正する必要があります。 時には外科的処置は一つの手術ではない:以前に挿入された骨の成長のために、ピンの交換が必要である。

骨折の治療においては、低アレルギー性の柔軟性のあるチタンロッドが使用される。 このようなロッドは、骨折によって十分に固定されているため、体領域のさらなる固定化の必要性がなくなる。 石膏のドレッシングの通常の使用は、ケアの困難を引き起こし、新しい骨折を引き起こす。 また、様々な移植、骨移植および他の金属構造を使用することも可能である。

患者の骨の脆弱性が増すと、整形外科医は骨の変形変化を矯正するために破骨細胞を生成し、手足は石膏包帯で固定される。 身体のストレッチの固定にも適しています。

不完全な骨形成の治療の主な方法に加えて、運動療法、理学療法、骨接合も適用されます。 リハビリテーションと心理療法サポートのコースは、患者と家族の両方に提供されます。

治療の完全な経過は、不完全な骨形成などの重篤な疾患に完全に対処することができないため、上記の方法は全て、疾患の根底にある原因に影響を及ぼさずに症状を部分的に排除し、