エンジェルマン症候群

фото ангельмана синдрома アンジェルマン症候群は、精神発達の遅延と発作、混沌とした手の動き、頻繁な笑いと笑顔を伴う遺伝的異常に起因する疾患である。 この病気は、 「パセリ」または「笑い人形」の症候群。

アンジェルマン症候群の学名は、英国の小児科医ハリー・エンジェルマンに敬意を表していた。 この病気は1965年に初めて報告されました。 異なるデータによれば、出現頻度は1万〜2万人の新生児1例である。 しかし、これは報告されていない数字であり、そのような人々はもっと生まれているというデータがあります。

エンジェルマン症候群の原因

この病気では、第15染色体の別個の遺伝子は存在しない。 ほとんどの症例は、15番目の染色体の部分的欠失または突然変異によって特徴付けられる。 アンエンマン症候群は母体染色体に罹患しており、父性染色体の変化の場合にはプラダー・ウィリ症候群が発症する。 しばしば、この症候群は、15番目の染色体のq11〜q13の場所に400万塩基対のDNAからなる隣接領域が存在しないことを特徴とする自発的染色体欠損によって誘発される。

エンジェルマン症候群は、核型が46XXまたはXY、15pである。 アンヘルマン症候群の原因に関する独立した研究には、遺伝子UBE3Aの突然変異が含まれる。 複合タンパク質分解系の酵素成分は、この遺伝子の産物と考えられる。

アンジェルマン症候群の症状

病気は以下の徴候によって認識される:頭の平均サイズ未満、まれに歯の位置、後頭部の平坦化、広い口、外に突き出る舌、顕著な顎前方。 患者は、睡眠障害、斜視、高温に敏感な背骨の湾曲に苦しんでいる。 エンジェルマン症候群に苦しんでいる人は水中で気分がいい。

アンジェルマン症候群とその症状:母乳育児の問題、赤ちゃんの体重減少、一般的な運動能力の発達の遅延(歩行困難、座っていることの困難)。 未発達のスピーチ、スピーチ発達の遅延。 子供にとっては、スピーチをよく理解していますが、思考を再現することは困難です。 赤ちゃんを集中させることは難しく、活動亢進の原因に注意を引き付ける。

学校の子供たちは学習の困難を経験する。 症例の80%において、患者はてんかん発作、脳波記録の変化および外乱を有する。 すべての患者にとって、小さな振戦やカオス的な四肢の動きなど、異常な動きが典型的です。 アンジェルマン症候群患者の特徴は、笑い声がなく、堅い足で歩くことが多いことです。 この病気の子供は人形と比較されます。

すべての患者にとって、幸福な状態、軽度の興奮性、拍手の欲求、注意の集中力などの症状が内在しています。 しばしば罹患者は低色素沈着、 唾液分泌 、激しい咀嚼運動、過活動腱反射および飲み続ける欲求を受ける。 発作はすべての患者をカバーするわけではなく、患者の80%のみが3歳から始まることは注目に値する。

синдром ангельмана фото

エンジェルマン症候群の子供の写真

エンジェルマン症候群診断

この病気は、第15染色体の遺伝子分析の後に診断される。 診断は、低音(筋緊張の減少)を伴う新生児に、スピーチの発達の遅れおよび一般的な運動能力を伴って処方される。 親は、特定の表情、小さな振戦、混乱、手足の味覚運動、歩行中の堅い足および非常に頻繁な笑いに注意を払うべきである。

分析方法には、蛍光in situハイブリダイゼーション、15q11-q13領域のDNAメチル化、ならびにUBE3A遺伝子における直接突然変異分析およびインプリンティングセンターの突然変異分析が含まれる。

エンジェルマン症候群のすべての症状を有する別個の群が存在するが、上記のすべての分析の結果は正常なままである。

アンジェルマン症候群治療

現時点では、この疾患を治療するための方法は完全には開発されていないが、患者の生活の質を改善することを目的とする別々の治療手段がある。

低張マッサージをした幼児は、他のタイプの理学療法(特別療法)と同様に処方される。 子供の発達のための特別な方法、ならびに不完全な医師および言語療法士のクラスが示されている。 睡眠障害のときは、軽い睡眠薬が処方されます。 夜間睡眠の質を向上させるアメリカの医師は、就寝前0.3時間のメラトニン患者の30分前に患者を任命する。

患者の便の違反は、軽度の下剤の予約によって決定される。 頻繁な発作は、抗けいれん薬によって制御される患者の脳波検査およびてんかんの実施を示す。

アメリカの医者は、 自閉症児によく似ていると気づき、 自閉症治療のスキームに従って子供を治療し始めました。 これらの病気の子供は、衝動性、自己刺激、繰り返し、 侵入的な動き 、コミュニケーションの困難、年齢に合わないものへの関心を組み合わせます。 良好な結果は、望ましくない行動の兆候を軽減するホルモンセクレチンを静脈内注射する治療において、また、良好なレベルのコミュニケーション能力および社会性を提供する米国医師によって得られた。 多分、世界の薬はセクシチンの治療にも使用されるでしょう。

アンヘルマン症候群予測

これらの同じ両親がこの病気の第2の子供を持つ可能性が高い。 このような赤ちゃんのリスクを減らすためには、遺伝学者からアドバイスを受ける必要があります。 医師は通常の削除が自発的に起こり、再発リスクが1%未満であると考えています。 母親の15q11-q13領域における分子の微小欠損では、リスクは最大50%である。 UBE3A遺伝子内の突然変異がランダムまたは継承されない場合、反復のリスクは1%未満である。 しかし、これらの突然変異は正常な母親から継承することができ、このリスクは50%です。 しかし、第15組の単為生殖不全は、ランダムな状況として作用し、反復のリスクは1%未満である。 一般に、Angelmann症候群の子供を出産するための両親の反復のリスクは、染色体異常に依存する。

エンジェルマン症候群およびさらなる発展の見通しは良好である。 病気の子供たちは、彼らに向けられたすべての情報とスピーチを理解することができますが、言葉で彼らの思考を表現することは困難です。 これにもかかわらず、エンジェルマン症候群の患者は非常に社交的で、甘くて親切です。 場合によっては、子どもの発言は一般的に欠けているか、語彙は5〜10語までです。 そのような場合、子供はジェスチャーの言葉を教えられます。 非常に早い年齢の子供を持つクラスは、運動技能の発達を改善し、しばしば良い結果をもたらす特別なプログラムの下で行われます。

したがって、エンジェルマン症候群の発症の見通しは、染色体損傷の程度に直接依存するのみである。 多くの場合、エンジェルマン症候群の人々はセルフサービスのスキルを学ぶことができ、また原始的なレベルでコミュニケーションをとることができます。 そして、話をすることができない人もいるかもしれません。 これは、染色体の一部が欠失しているためです。

時間が経つと、多動の症状と睡眠障害がやや軟化します。 少女にとっては、思春期の天使症候群は頻繁に発作すると危険です。 アンヘルマン症候群の患者のほとんどは、昼夜の排尿、排便などの排泄機能を制御しています。

エンジェルマン症候群の人はエチケットを学び、ナイフで食べるだけでなく、フォークも食べることができます(ドレス、服装)。 しかしながら、成人の年齢は脊柱側弯症、 肥満症によって複雑になる。少女と少年の性的成熟は一定の間隔で起こる。 同じ診断を受けた小児のエンジェルマン症候群に罹っている母親では、出産の場合があります。