アペラ症候群

синдром апера シンドロームアペラは、骨系の部分の頭蓋骨の顔面部分の変形および他の欠損を特徴とする稀な遺伝病である。 この症候群は1906年にフランスの小児科医ユージン・アッパーによって、9人の観察された患者の特徴的な特徴と徴候に基づいて詳細に記述されました。 この遺伝病は、性別にかかわらず16,000〜20,000の新生児の1つに観察される

Aper原因の症候群

アペラ症候群は、かなりまれな遺伝子突然変異によって引き起こされ、これは、骨組織の適切な形成および発達プロセスにおける骨の連結の原因となる。 また、この症候群の原因には、妊娠中の母親へのX線による放射線被ばくと、彼女がこの期間中に移した感染症( 結核髄膜炎梅毒 、風疹、 インフルエンザ )が含まれます。 ほとんどの場合、この症候群は高齢の両親の子供に明らかになる。 この病気の遺伝の確率は約50%

アペラ症候群の症状

突然変異した遺伝子は頭蓋縫合の早期融合に影響し(頭蓋骨癒合症)、これは複数の頭蓋欠損の発症につながる:主に頭の高さの成長のために、額は凸面で高く、 目が深く設定され、広く間隔を置いている。 顔が凹形または平坦であり、下顎が突出し、鼻の根が広がる。 さらに、足とブラシの指の融合(骨、真皮、膜)があり、親指は常に自由のままである。 場合によっては、矮小生殖、膵臓および腎臓異形成、心不全、肛門感染、外耳の奇形、脊椎の発達異常、脂肪蓄積性異形成、難聴が観察されることがある。 ほとんどの子供は重大な精神遅滞を経験する。 眼の部分では、高眼圧症、 水晶体亜脱臼 、網膜色素変性、白内障、発散性斜視、眼球眼、眼振、眼瞼のアンチモンゴリドの出現が観察される。

アパー症候群の初期診断は、その子供の特徴的な外観に基づいて行われる。 より正確な画像を得るには、遺伝子検査を行う必要があります

症候群アペラ治療

精神遅滞を予防し、いくつかの身体的欠陥を修正するための唯一の効果的な方法は、おそらく手術です。 この操作は、脳への損傷を防ぐために、冠状縫合を閉じるために行われる。 今日まで、頭蓋顔面の伸延の技術はかなり広く普及しており、これは頭蓋骨の徐々の伸展にある。 個々の顔の欠損を排除するために、矯正および/または歯科矯正外科的介入が示される。

アペル症候群の更なる生活の予後は好ましくない(心臓病を有することなく成人に達した子供を除く)。