ダウン症

ダウン症候群の子供はいつも生まれましたが、初めてこの症候群は1886年にイギリスの医師John Downによって記述されました。 そして、すでにこの症候群の秘密 - 追加の47番目の染色体が1959年、フランスの遺伝学者Jerome Lejeuneによって発見されました。 余分な染色体は、性細胞の成熟の中断の結果である。 この病理は珍しくありません。 平均して、700人の新生児が1人であったが、出生前診断のおかげで、ダウン症候群の子供の誕生は1100人の乳児の1人に減少した

原因

理由は完全に確立されていませんが、医師はリスクのある女性のカテゴリーを特定しています。
- 晩期妊娠(母親の年齢は、この症候群の子供の80%が35歳の女性で生まれているため、ダウン症候群の子供の誕生に直接影響する)
- 複数の配送
- ダウン症候群の家族の存在
性細胞の形成および妊娠の過程における偶発事象

診断

医学では、妊娠初期のダウン症候群の存在を診断することができます。 診断には、将来の胎児がこの症候群の影響を受けるかどうかを判断するのに役立つ検査(羊水穿刺、絨毛生検、臍帯穿刺)の実施が含まれます。 これを行うために、妊娠の細胞を顕微鏡下で検査し、染色体セットを数える。 本質は、羊水中に浮遊する将来の胎盤または胎児上皮細胞の絨毛の細胞の研究にある。 胎児に47の染色体があり、そのうちの3つが21番目である場合、未来の子供はダウン症候群に罹ります。
羊水穿刺および絨毛生検は危険な検査と考えられている。 子宮では、女性には、子宮の壁や胎児に損傷を与え、流産を引き起こす可能性のある医療器具が注入されます

症状

彼らは非常にユニークで、他の遺伝病と混同することは不可能です。 ダウン症候群の子供は両親と似ていませんが、お互いに似ています。 ほとんどの症状は出生時に顕著であり、成人期になると顕著になる。
- 症状の1つは、精神的および肉体的発達の遅延である(ダウン症候群の人々は、7歳の子供の発症レベルにとどまる)
- 骨の成長不良(人の低成長)、筋肉低血圧、すべての指の短縮
- 斜めの目の存在の特徴、外に出ている舌、平らな顔と昼寝
- 心臓病が発生する
- 皮膚紋様の変化(「猿」、または手のひらの4本の指の折り目)
- 小さい頭、短い首、変形した耳
- 生殖機能不全

治療

ご存じのように、遺伝病は治療には反応しませんが、ダウン症候群の小児が全部の欠陥を持って生まれているため、併発疾患を治療することは可能です。 子供が出産した後、医学的検査を行い、診断を確認し、関連する問題を特定する。 2日目の小児科医は、両親に疑いのある診断を報告しなければならない。 この間、新しく作られた両親は特に心理的サポートと助けが必要です。 そして、2〜3週間後にのみ、核型を検出するための検査(赤ちゃんに設定された染色体)の分析が知られるようになる。 診断が確定した場合は、 最初の日は赤ちゃんが新しい人生に適応するのを助け、医師はこの症候群に特有の病気の出現と子どもの発症を監視する。 医師の推奨に従って、提案されたテストを受けてください。 先天性奇形がある場合、外科的介入が行われる

見通し

ダウン症候群の子供の発症は、内在的要因と子供がどのように関与しているかに依存する。 この病理学を持つ子供たちは訓練を受けていますが、学習プロセスにもっと注意と忍耐が必要です。
このような病理を有する小児では、免疫は非常に弱くなる。 .彼らは様々な感染、肺炎に罹りやすく、しばしば心臓病、 アルツハイマー病に苦しんでいます。 ダウン症候群の平均余命は50年以上に増加した。 多くの人が結婚します。 男性はほとんど不妊ですが、女性は子供がいることがあります。