エドワーズ症候群

синдром эдвардса エドワーズ症候群(18染色体対のトリソミー)は、 ダウン症候群後の2番目に多い染色体障害であり、子宮内発育の複数の欠陥、ならびに多くの系および器官の発育不全を特徴とする。 シンドロームの発生頻度 エドワーズ1:5000/7000、男の子は女の子よりも約3倍少ない。

多数の奇形のために、この病理を有する子供の早期死亡がある。 エドワーズ症候群の子供は時間が経って生まれても、運動能力が低く、体重が大幅に減ります。 この症候群の小児には肉体的および精神的発達がほとんどなく、その結果、この病変を有する少年は、出生後最初の10日間ほとんどの場合死亡する。 女の子は最大6ヶ月(場合によっては1年まで)暮らすことができます

エドワーズ症候群の症状と徴候

- 出生時の体重減少(平均2170g)

- 身体的および精神的発達の著しい遅延

- 嚥下困難なため、摂食に問題があります

- エドワーズ特有の外見:変形した圧縮側頭蓋骨、幅の細長い首および低額(時には水頭症または小頭症がある )、湾曲した鼻の形状、小さな下顎および口、変形した低耳、胸骨の短縮、手足

- 大血管および心筋の奇形がしばしば観察される

- 女の子には陰核の肥大があり、男の子では陰茎または陰嚢の異常が異常です

- 腎臓側では、 水腎症の明らかな徴候がある

- 胃腸管の部分では、胆管および胆嚢の排泄管が感染し、食道内腔が感染し、腸ループが不完全であり、腸ヘルニアがヘルニア化される

エドワーズ症候群診断

この症候群の診断は、染色体検査を行うことにある。 妊娠中は、胎児の超音波検査が妊娠期間全体にわたって行われても、エドワーズ症候群の診断は最も困難です。 超音波データは間接的な徴候のみを示し、その後エドワーズ症候群(胎盤の少量である臍帯動脈の臍帯動脈の不足または不在)につながる可能性がある。 妊娠の最初の3ヶ月で、超音波の助けを借りて、エドワーズ症候群の存在を示す、胎児発育の肉眼的異常を検出することは不可能である。 したがって、この傷の診断が困難であるため、所定の期間における妊娠終了の問題はほとんど起こりません。また、エドワーズ症候群の子供たちは、適時に女性が出産し、出産することがほとんどありません

エドワーズ症候群治療

今日まで、染色体異常を矯正する方法はないため、身体的および精神的発達の多数の奇形が存在するため、大部分の子供(90%以上)は生後1年で死亡し、最初の1ヶ月で約30%死亡する。 生存者のユニットは、短命でも数多くの身体的病気や深い精神遅滞に悩まされます。