エーラーズ・ダンロス症候群

синдром элерса-данлоса фото Ehlers-Danlos症候群は、コラーゲンの形成の欠陥に関連する皮膚の超弾性によって現れる遺伝性異種疾患である。 エーラース・ダンロス症候群は、不完全種の異なるタイプの遺伝およびデスモジェネシスを有する。 この病理は個々の突然変異に依存し、病気の中程度の経過として現れ、人生にとって危険です。

Ehlers-Danlos症候群は最も一般的な結合組織疾患と考えられ、1:100,000の新生児の割合で生じる。 特別な治療法はなく、病状の影響を緩和することができるケアの形での治療だけです。

エーラーズ・ダンロス症候群の原因

Ehlers-Danlos症候群の遺伝病理学の研究の異なる時点で、3〜11種類の疾患を区別する分類があった。 分子的および遺伝的データが蓄積されたので、以前のバージョンのエーラース・ダンロス症候群の単位を改訂する必要が生じた。 したがって、1997年に医学者は病気を10種類に分類し、現時点では異常の原因に絶対に近いものでした。

Ehlers-Danlos症候群には、それぞれのタイプごとに異なるタイプの継承があります。 常染色体優性遺伝は第一、第二、第三、第四、第七、第八の特徴であり、常染色体劣性遺伝は第六に、X連鎖は第九と第九に、第十は遺伝形質が確立されていない。

この病気は異種性の異なる遺伝子座の例である。 Ehlers-Danlos症候群を引き起こす異常な変化が結合組織タンパク質(コラーゲン)の形成に直接関連するのは、これらの遺伝子座である。 コラーゲンからのこれらの繊維は、突然変異の結果として不規則な形状になり、無秩序に配置される。 突然変異した遺伝子に加えて、エーラーズ - ダンロス症候群の発生の理由は、細胞外マトリックスを有するタンパク質が局在している遺伝子の突然変異であり、その中でテネイシンX、ルミカンおよびデコリンが単離される。

エーラーズ・ダンロス症候群の症状

この疾患の主な臨床症状は、過伸展が特徴的である、関節および皮膚からの特定の障害の形で現れる。

傷の治癒は、長時間行われますが、軽度の切傷であっても、術後の縫合の不一致も可能です。 その結果、萎縮性瘢痕がティッシュペーパーの形態で形成される。 このような傷跡は、暴露の影響を最も受けやすい場所で発現し始める。

例えば、子供は、クロールと歩行の最初の試みをした後、額、肘、膝を持っています。 Ehlers-Danlos症候群のこれらの領域の皮膚は非常に薄い。 いくつかの患者では、嚢胞の形の皮下結節は小さいサイズで定義される。 彼らは前腕と脚で簡単に探知されます。 これらの節の出現は、後に石灰化を受ける循環障害および皮下葉の線維形成に関連する。 血管壁の欠損は、出血、挫傷および斑状出血の出現を引き起こす。 非常にしばしば、肘の領域および膝の領域で、褐色の色素沈着によって特徴付けられる反復皮下出血が現れる。

正常な凝固状態については、出血性変化が特徴的である。 病気におけるこの事実は、手術を行う際に常に考慮されるべきである。

エーラーズ・ダンロス症候群の関節は過運動性を特徴とする。 これは、関節(Beigton)の可動性スケールによって決定することができる。 それには、5つの主な特徴があります:4つのペアと1つはペアではありません。 また、関節接合部は、股関節の先天性転位、さらには慢性的な性質の関節痛を含む頻繁な亜脱臼および転位を特徴とする。

Ehlers-Danlos症候群の患者は、脊柱後弯症、脊柱側弯症およびそれらの関連に苦しんでいる。 この病理では、他の身体器官および系において変化が起こる。 病理学的プロセスには、視力の器官からの違反が加わります:網膜の剥離、円錐角膜、近視および強膜の青い色合い。 心血管系の部分では、脱出および大動脈拡張を伴う僧帽弁が検出される。

また、Ehlers-Danlos症候群の特徴的な症状は、筋力低下であり、これは、運動発達および疲労の遅延によって示される。 したがって、この症状は、特徴的なヘルニアの出現、体性器官の省略につながる。 産科の問題の中で、早産や産後出血につながる膜の早期破裂が確認されている。

第1および第2のタイプのエーラース・ダンロス症候群を含む古典型の疾患では、関節の過度移動、皮膚の過伸展および瘢痕萎縮が特徴的である。 このタイプを診断すると、追加の症状が明らかになります。 この場合、皮膚は柔らかく滑らかな表面を有し、皮下の子宮筋腫が形成され、伸展、脱臼、亜脱臼および平らな足の形態の関節の過度移動により合併症が生じる。 また、筋肉の低血圧があり、子宮頸部不全、出血、縫い目およびヘルニアの発散の形で、斑状出血に有意性がなく、組織の伸展性および脆性が増大する。 診断をするために、重要な側面は、親類の次の同様の症状を伴う存在である。

皮膚からの障害は中程度から重度まで様々である。 しかし、膝蓋骨、上腕骨および顎関節は、亜脱臼の繰り返しに最も感受性が高い。 非常に頻繁に古典的なタイプの患者は急速な疲労に訴える。

ハイパーモビルタイプのエーラーズ - ダンロス症候群についても、滑らかで柔らかい表面を有する皮膚の伸張性の増加が特徴である。 関節の不動の一般化。 さらなる診断基準には、反復性の関節転位、四肢および関節における持続的な疼痛、ならびに家族の素因の同定が含まれる。 このタイプは、軽度の皮膚徴候を伴う関節の超運動性が支配的である。 皮膚の伸縮性は可変であり、瘢痕の萎縮は特徴的ではない。 しかし、筋肉や関節の痛みは、衰弱して慢性的な性格で非常に早期に始まります。

Ehlers-Danlos症候群の血管型について、診断基準は、透明で薄い皮膚、広範な出血、子宮の壁の破裂、腸および動脈に基づいている。 追加の診断、歯肉縁の萎縮、早期症状、内反足、小関節の可動性、気胸などの静脈瘤; 家族歴から - 肯定的な結果、破裂、時折、腸または動脈の結果として、50歳まで生存していない親戚の突然の死亡も含まれる。

2つの主要な症状が現れているので、エーラース・ダンロス症候群の血管型を診断し、検査室検査を処方することは安全である。 このタイプの病気の患者では、皮膚がひどく、鼻が狭く、唇が薄く、皮膚の下の脂肪層が低下した結果、顕著な眼球浮腫が生じている。 この表現型は成人患者でのみ観察され、小児ではそれほど顕著ではない。

関節の過運動は指の上だけに留意する。 自発的な動脈破裂は、生後3〜4年で最大頻度で起こるが、早期に現れることがある。 大抵の場合、中程度の大きさの動脈がプロセスに関与している。 妊娠中および出産中に、合併症は、子宮の破裂、会陰、膣および子宮の出血の形態で起こり得る。 頻繁に死に至るのはこうしたギャップです。

Ehlers-Danlos症候群では、脊柱後弯症タイプは、出生、進行性脊柱後弯症、脊柱側弯症、脆弱性強膜症からの顕著な筋肉低血圧を伴う多様な関節過活動を特徴とする。 さらに、動脈破裂、組織の脆弱性、出血、萎縮病因の瘢痕、微小角膜病および家族歴の陽性の存在が加わる。

重要なポイントは、3つの主要な症状がある場合、診断を引き受け、検査診断を行うことができることです。 さらに、筋肉の低血圧は非常に顕著であり、これは患者の運動能力の遅延につながる。 そして、重度の脊柱側弯症では、このような患者は20〜30年後に独立して動くことができない。 わずかな外傷では、眼組織の脆弱性の結果として眼球が壊れることがある。 最近のデータに基づいて、眼の重篤な合併症は以前よりもずっと少なくなっています。

主症状の関節症の場合、関節の広範囲の過運動の重度の形態を含むことができ、その中で転位および亜脱臼が繰り返され、先天性病因の大腿骨の転位が認められる。 追加の基準には、脊柱後弯症、萎縮性瘢痕、重度の皮膚延伸、頻繁に再発する出血、中程度の重症度の骨減少症、筋肉低血圧、および組織の脆弱性が含まれる。 このような患者では、重度の脊柱側弯症および脊柱後弯症、ならびに股関節脱臼を伴う低増殖が認められる。

Ehlers-Danlos症候群の最後のタイプは皮膚痙攣であり、顕著な脆さと過度に剥離する皮膚を伴う。 その一貫性により、軽い出血が現れる軟らかい生地様の塊に似ている。 このタイプの疾患は、大きなサイズおよび臍のヘルニア、ならびに鼠径部および破裂した膜を早期に特徴とする。 皮膚の脆弱性はよく知られているが、創傷は萎縮性瘢痕を形成することなく治癒する。

エーラーズ・ダンロス症候群治療

現在、エーラース・ダンロス症候群を治療するための具体的な方法はない。 一般的には、身体活動に制限し、穏やかな体制を守り、対症療法を適用することをお勧めします。

Ehlers-Danlos症候群では、手術中に偽腫瘍が除去され、 脊柱後弯の結果として胸部の外科的矯正が行われ、眼病理および心臓血管系の臓器の治療が処方される。 手術中には、血管の脆弱な壁の破裂後に出血の形で多くの合併症の可能性を考慮する必要があり、この欠陥をステッチすることができない場合、腸内の吻合に矛盾があり、術後の縫合の再開による傷の治癒が乏しい。

Ehlers-Danlos症候群の患者は、ゼリー、骨汁を含み、浸水したタンパク質食が推奨される。 理学療法、理学療法、マッサージが処方されています。 コンドロイチン硫酸の局所投与および経口投与、栄養剤(レシチン、ATP、ビタミンBおよびE)、ビタミンBおよびE、C、D、無機複合体(マグネットおよびマグネシウムB /カルシウム-D3-Nycomed)コエンザイムQ10およびイノシン)、グルコサミン。 これらの薬剤は1年か2ヶ月以内に1年に2〜3回服用されます。

Ehlers-Danlos症候群の予測は、主に異常の種類に依存する。 致命的な結果は体性臓器の病理学において起こり、大血管、腸穿孔、気胸、自発的に発生する血管壁の動脈瘤の破裂がある病理学的プロセスの第4のタイプにとって典型的である。

Ehlers-Danlos症候群の第2および第3のタイプについては、予後は通常有利であるが、どの程度の病理が寿命に影響するかについてはまだ解明されていない。

エーラース・ダンロス症候群と診断された人々は、多くの社会問題を抱えています。 彼らは重大で痛みを伴う休憩を絶えず恐れており、身体状態の悪化により失業し続けることを恐れており、一般的な情緒的困難を経験する。 彼らは、エーラーズ・ダンロス症候群が生涯にわたる障害であることを理解しています。