フレーザー症候群

синдром фразера фото シンドロームフレーザー(Fraser) - クリプトフタルモスと泌尿生殖器異常およびアクロフェイシャル異常の組み合わせ。 この症候群は、1962年にS. Fraserによって最初に記載された。 この異常の発生率は、新生児100,000人当たり4例、胎児10000人当たり1例である。 このタイプの異常は密接に関連した結婚で生まれた子どもに発生するため、この病気の遺伝型は常染色体劣性である(同時に再発リスクは約25%になる)

クリプトフタルムス(Cryptophthalmus) - 目の亀裂や眼瞼がないことが多い眼球の不在または不足

フレーザー症候群の症状と徴候

小児におけるフレーザー症候群の存在は、生殖器の発達異常(クリトリス肥大、膣閉鎖、双子葉性子宮頸部奇形、低スポパイア)、股関節症、髄腔裂、血液姉妹または兄弟におけるそのような障害の存在の4つの主要な臨床兆候によって示される。 この症候群の存在を示す追加の徴候としては、口腔の裂け目、耳介、鼻、喉頭の構造の違反、 精神遅滞、骨格異常、片側または両側腎不全、臍ヘルニア。 場合によっては、この症候群では、涙管障害、乳頭および臍帯脱臼、高眼球運動、正中顔面裂、中耳欠損、外耳道閉鎖、または心房狭窄症、肛門閉塞、小腸腸間膜の発達がこの症候群に存在することがある。

診断

フレーザー症候群の診断は、腹水、水分不足、喉頭閉鎖および胎仔水腫の結果として発生した、微小眼瞼炎、合併症、閉塞性尿路症および肺気道の閉塞の明らかな組み合わせに基づいて、

差動診断

肺高血圧症の肺は、気管支および気管の閉鎖、肺隔離、第3のタイプの腺腫性嚢胞性肺疾患および横隔膜ヘルニアで観察することができる。 クリプトフタルモスの分化診断は、Fraser症候群の胎児に見られる単純な形態の水頭症と容易に区別できる孤立性ホロプロジェンェフェリアで行われます。

腎不全および喉頭閉鎖症では、人生の予後は致死的である。 cryptophthalmusがFraser症候群の主な症状である場合、外科的矯正の可能性が非常に低い場合でも、非常に低い視力が残る。

この欠陥の適時の子宮内診断を伴う産科の戦術は、現在存在する異常に依存する。 胎児が喉頭または腎臓の無形成症の閉鎖を有する場合、 妊娠の人工的な終了が推奨されることがある。