クリンフェルター症候群

Синдром Клайнфелтера クリンフェルター症候群は、染色体数の変化によって引き起こされる遺伝的にかなりの遺伝性疾患である。 この病気は男性のみに認められ、二次的な性的特性の形成における思春期にはっきりと現れ始めます。 Klinefelter症候群は1:500/600人の頻度で発生し、より多くの 子どもの誕生時に母親の年数が長くなればなるほど、この症候群での赤ちゃんの出生のリスクは高くなる

クリンフェルター症候群の症状と徴候

思春期の発症前に、この症候群は自己をほとんどまたは全く示さない。 少年はすべての普通の子供のように成長し成長していますが、精神遅滞や精神発達が遅れることがあります。 思春期になると、精巣の発育が遅く、陰茎が非常に小さく、陰毛が雌型で観察され、乳腺が著しく拡大していることがKlinefelter症候群の特徴です。 精液に完全な不在、または精子数の有意な減少があり、その後不妊に至る。 クリンフェルター症候群では、患者の外観も特徴的である:ユーウンチョイド型の体格(広い骨盤、狭い肩)、むしろ高成長、長い脚。 場合によっては、精神的活動の違反が(時には年齢とともに)存在します。 Klinefelter症候群の人々は、乳癌、静脈瘤および肺疾患に罹患する可能性が他のものより高い。 また、この症候群の患者には、様々な行動の偏差があります。環境全体に対する無関心と積極性の違い

クリンフェルター症候群診断

Klinefelter症候群の診断は、染色体分析の結果および患者の典型的な外観に基づいて確立される。 男性が病気の顕著な症状を示さず、依然として彼の存在の疑いがある場合、精子の形態学的組成を同定するために精子の診断が行われる

クリンフェルター症候群治療

クリンフェルター症候群の治療では、思春期に達する前にそれを診断し、性機能不全および思春期障害を適時に予防することが非常に重要です。 疾患の経過の重症度に応じて、乳腺の切断(乳房切除術)が指示され得る。 睾丸の内分泌不全の臨床的徴候がある場合、男性ホルモンの使用が示される。

今日まで、クリンフェルター症候群の事実上すべての症状を最小限にする最も効果的な方法は、メチルテストステロン(テストステロンの合成類似体)の注射の形でホルモン療法のいくつかのコースを行うことである。 最も顕著な結果は、Klinefelter症候群が10歳より前に診断された場合である。

この症候群はほとんど見られないが、患者は子供を持つ能力を保持しているが、遺伝的カウンセリングを最初に行う必要がある。なぜなら、この染色体の異常は子供たちによって受け継がれるからである。