クルーソン症候群

синдром крузона фото クルーソン症候群は、稀な遺伝的異常であり、第2の名前の頭蓋顔面消化不良を有し、頭蓋骨の顔面および脳の種々の変形を特徴とする。 これらの変形は両方とも先天性であり、 人生初年。 この症候群の発生率は1万人である。

クルーソン症候群は、ハイパーテロリズム、眼球炎、わずかな下顎プラグラティズムを伴う顔の中央部分の形成不全および頭蓋骨の早期の関節症によって特徴付けられる。

クルーソン症候群の症状

臨床的変化は顔と頭蓋骨に限られている。 顔の真ん中3分の1の垂直の形成不全のために、鼻は珍しい形をしているかもしれない。 頻繁に突出した舌、短い上部の唇、下部の唇、相対的な下位の下顎の実用性を観察した。 クルーソン症候群の永続的な特徴は、歯の不完全な閉鎖である。

. 骨系の変化 。 頭蓋変形の形状は、どの縫い目が病理学的過程に関与しているかに直接依存する。 観察されることがあります:trigonecephaly、scaphocephaly、brachycephaly、異常Kleeblattschadel(まれに)。 触診では、関節の平坦な縁が非常によく感じられる。 ライフルと頭蓋骨の冠状縫合の接合部の近くに、exostosesがしばしば観察されます。 早期頭蓋骨閉鎖症の発症は、通常、生後1年で起こり、3歳で終わることが多い。 時には関節症は10年まで現れないことがある。

. 視覚の器官の部分の変化 。 口蓋垂眼は常に副次的である。 その発展は軌道の深さの減少によるものです。 また、クルーソン症候群では、 眼振および発散性斜視が認められる。 Hypertelorismはこの病気の一定の特徴です。 視神経の敗北は、クルーソン症候群の患者の80%において観察される。 いくつかの場合、瞳孔の異痛、虹彩の胆嚢腫、水晶体の異所、巨大眼瞼、眼球の自発的脱臼が存在することがある。

. 聴覚の器官からの変化 。 Cruson症候群の患者の30%において、通常は伝導性タイプの難聴が観察される。 楕円形窓内での剖検または外科検査の後、尖骨の固定および耳小骨の変形が検出される。 内部の耳道の著しい変形、回復の欠如および骨伝導の低下がある。 さらに、外耳道の導電性または混合性の難聴および閉鎖がある。

前庭系からの変化は検出されない。

クルーソン症候群の診断と検査データ

レントゲングラム上では、早老性関節症で覆われたラムドイド、矢状および冠状縫合が最もよく見られる。 さらに、小さな副鼻腔、下垂体窩、基底後弯症の拡大、軌道の平坦化および指の印象などの放射線学的所見が観察され得る。 断層撮影検査は、内耳道の変形を明瞭に示す。

側頭骨の断層像は、頭蓋骨の基部の形成異常に続く二次ピラミッドのストーン部分の外部回転を明らかにする。 結果として、聴覚チャネルは斜めの方向を有し、顔面神経の方向は不正確であり、遠位結節が観察された。 そして主な変化には、耳小骨の異常、楕円形窓の閉鎖が含まれるべきである。

側頭骨の断層撮影は、耳道の欠如、外耳道の狭窄または狭窄、乳様突起および中耳の空隙の狭窄および湾曲、尖骨の変形、鼓膜の強直および鼓膜上部の外壁による強直を示す。 さらに、ラビリンスの骨膜部分の発達は未成熟である。

差別的診断は、セスレツェツェン症候群、ファイファー症候群およびアペラ症候群のような疾患によって行われる。

クルーソン症候群治療

したがって、クルーソン症候群の治療は不可能である。 早期に同時吻合された縫合糸の部分的除去のみならず、外科的に眼瞼炎を引き起こすことによって眼球の転位を防止する機能的および/または美容的外科的矯正を行うことが可能である。 フランスの外科医P. Tessierは、Cruson症候群における顔面変形の矯正を最大限にすることができる根本的な外科手術を詳細に説明しました。

クルーソン症候群の予測は非常に残念です。 年齢とともに、友好的な、交互または発散性の斜視がある。 両眼視が不可能になる。 しばしば、視神経の萎縮があり、視力の絶対的な損失につながる。 場合によっては、眼球の完全な喪失が可能であり、眼球の漸進的な平坦化のために生じる。 ブレグマ(bregma)の領域では、関節の早期の関節接合に起因して、外結節の形成が観察される。 年齢とともに、下顎の正常な発達により、顔の中央部分の形成不全がより顕著になる。