レージュン症候群

синдром Лежена Lesen症候群は、第5染色体の構造の変化に関連する遺伝性遺伝病である。 この病気は、1963年にフランスの科学者ジェローム・リジュヌにちなんで命名されました。 この病気は、珍しい幼稚な叫びによって特徴付けられ、猫を連想させる

レジェン症候群の原因は、第5染色体の断片がないことである

症状

- 猫の猫に似た子供の泣き

- 喉頭の構造変化またはその発達の低下

- 子供の身体的、精神的な発達の遅れ

- 低出生体重

- 筋肉の緊張を軽減

- 目の広い月面の顔構造

- 先天性心疾患

(уменьшенные размеры черепа и головного мозга при норме других частей тела) - 小頭症 (体の他の部分のノルムで頭蓋骨や脳の大きさが縮小されている)

- 耳介の低い位置と変形

- 突き出た正面ヒロック

- くさび形の鼻が増えました

- 内臓の異常(血管や腎臓)

- 強い呼吸困難

- 鼠径ヘルニア

- 小さいサイズの下顎

- 視差、 乱視

Lesian症候群の個々の徴候は、年齢の特徴を有する。 時間の猫の泣き声、筋肉低血圧、月のような顔で消えるが、小頭症、目の斜めの切開は、より顕著な特徴を取得します。 子供の精神運動発達の後進性もまた増加している。 喘鳴の騒がしい呼吸が悪化し、上気道の病気が悪化する

синдром Лежена

診断

診断は、臨床的兆候と公開された「叫びの子猫」に基づいている。 また、検査室検査では、第5染色体の部位の喪失における症候群の存在が確認されている

治療

症候群の治療は、付随する症状を排除することを目的としている。 .人生の最初の数ヶ月で、子供は感染症から保護されるべきです。 小児科医と精神神経学者を常に監視する必要があります。 医師は、子供の精神運動の発達、体操、治療マッサージを刺激する手段を推奨しています

予防

Lesian症候群の子供がいて、両親の核型の定義に関する研究を行っていた家族で、タイムリーな医学的および遺伝的カウンセリング。