マルファン症候群

синдром Марфана マルファン症候群は、神経系、心臓血管系、筋骨格系、および人体の他の系および器官における病理学的変化を特徴とする結合組織の遺伝性全身性疾患である。 マルファン症候群は常染色体優性型に遺伝しており、ほぼ同じ性比で、すべての人種にみられる。 マルファン症候群では、結合組織の弾性線維の損傷の可能性はあるものの、主な欠陥はコラーゲン障害に直接関係していることは間違いなく確立されている

マルファン症候群の原因

この症候群は、稀少遺伝子疾患であり、5000人中約1人で発生する。多くの研究の結果、この疾患は第15染色体のフィブリリンタンパク質遺伝子の突然変異によって引き起こされ、フィブリリンの構造および生産に異常をもたらす。

統計データによれば、マルファン症候群の遺伝子の約75%がこの疾患の親から子どもに伝染しています。 残りの25%の症例では、親のうちの1人にこの病気がない場合、マファン症候群の出現を引き起こす可能性のある遺伝的突然変異は、受精の瞬間に精子または卵子に自発的に発生する。 この突然変異の理由は完全に理解されていませんが、この突然変異で生まれた子どもたちがこの病気を子どもたちに伝えることができる確率は50%です

マルファン症候群の症状と徴候

マルファン症候群の人は、親戚や同僚よりもはるかに高いことが多く、肉体的に無力である。 胴体の大きさと比較すると、その肢は不釣合いに長く、腕の範囲はしばしば身長よりはるかに大きい。 ほとんどの場合、つま先と手は通常薄くて長くなります。 マルファン症候群の人では、小さな顎、深く据え付けられた眼、細長い頭蓋骨、異常な歯の成長、高いゴシック様の空など、顔の特徴の類似性を区別することができます。 マルファン症候群では、身体の以下の全身性疾患がヒトにおいて観察される:

スケルトンの側面から синдром марфана

長い四肢および過剰な成長に加えて、マルファン症候群は、背骨の湾曲(脊柱側弯症)および胸部の前壁の変形(「胸の圧迫」)のような骨格発達の問題を引き起こす可能性がある。 この症候群の患者でも、一般的な問題は平らな足と柔らかい関節です

目から

マルファン症候群の患者の50%以上が、いわゆる「 レンズ脱臼 」を有する。 加えて、近視眼(近視)、眼圧上昇(緑内障)、水晶体の白濁(白内障)および網膜剥離は、このような人々においてかなり頻繁に観察される。

血管と心臓の側から синдром марфана

最も深刻なのは、心臓に関連するマルファン症候群の合併症です。 この症候群は時間の経過と共に壁を解離させ、心臓の筋肉から体内に血液を運ぶ大動脈の根を拡張させる可能性があります。 大動脈の突然の破裂のために、致命的な結果が生じることがある。 多くの場合、大動脈および/または僧帽弁の心臓弁に問題があり、十分に閉じ始めるので、血液が心臓に戻る。 この漏れのために、不整脈が発症する(不規則な心拍)、呼吸困難および心臓の騒音。 さらに、流れている弁は心臓の著しい増加を引き起こし、それが働きにくくなる。

神経系、肺、および皮膚に影響を与える可能性のある他の症状(特に青少年や幼児)は、通常はあまり重篤ではなく、あまり一般的ではありません

マルファン症候群診断

最も簡単に診断されたマルファン症候群は、患者自身または家族の誰かがレンズ脱臼、胸部変形、脊柱後弯症または大動脈拡張の徴候を有する場合に確立される。 大動脈と大動脈瘤の動脈瘤では、家族歴や外的なマルファン様の特徴がなくても診断が確定します。 マルファン症候群の疑いのあるすべての患者を、心エコー検査とスリットランプ

マルファン症候群治療

残念ながら、今日まで、マルファン症候群(ならびに他の遺伝性結合組織疾患の治療)を治療するための具体的なツールおよび技術はない。 既存の対症療法の主な目的は、合併症の治療およびこの疾患の発症の予防である。 一部の専門家は、大動脈の重大な変化を防ぐために、アナプリン(プロプラノロール)の使用を推奨していますが、その有効性は証明されていません。 場合によっては、大動脈と同様に、僧帽弁および大動脈弁の外科的穿刺が示される。

進行性脊柱側弯症では、骨格の物理的治療法および機械的強化が示される。 偏向角が45°を超える場合、外科的矯正が行われる。

マルファン症候群の人々の将来の生活の予後は、主に心血管系の変化によって決定される。 肺幹または大動脈瘤の破裂は、この疾患における死の原因であることが最も多い。