シンドロームパタウ

синдром патау фото パタウ(Patau)症候群(第13染色体トリソミー症候群)は、重篤な遺伝的に修復不可能な染色体疾患であり、患者は第13染色体(トリソミー13)の追加コピーを有する。 パタウ症候群の発生頻度 新生児 - 1:5000-7000(性比は50:50%)。 この病気の子供は、早期に似ていますが、時間通りに全身で生まれます

パタウジ症候群の症状、徴候

追加の13の染色体が存在するため、子供の発達の正常な経過は混乱し、次のような重篤な先天性奇形の存在下で発現する:

- 顔面と頭蓋骨の骨の不十分な発達

- 消化器系の部分では病理は腸の未完成のターン

- 筋骨格系の部分では、足およびブラシの異常な解剖学的構造が観察される(対称的なポリゴンは足および手の両方にしばしば発生する)

- 心臓血管系の側から、病的変化は、大血管の発生上の欠陥、区画の欠陥などに現れる。

- すべての場合、諜報の永続的な違反がある

- 中枢神経系からは、主要な脳構造の発達が遅れている

泌尿生殖器系の部分では、精巣が陰嚢(精索不全症)、外生殖器の形成不全、尿道の後壁(汗腺下腔)、双生児子宮、子宮および膣に降下しないような生殖器官の欠陥が観察される

- 腎臓には嚢胞 、尿管と骨盤の二倍、 水腎症などの異常があります синдром патау фото

パタウ症候群の主な症状 :三頭頭 (頭蓋骨は前頭部が狭く、後頭部が拡大する)、 小頭症 、小口眼瞼炎、狭い眼の亀裂、虹彩の局所的欠如、レンズの曇り、おそらく眼球の不在。 変形した低い耳の耳。 鼻の広い基底部、鼻尖部。 口蓋裂および口唇、微小痛。

パタウ(Patau)症候群の診断は、臨床像および疾患に特徴的な発達異常の組み合わせに基づいて確立される。 パタウ(Patau's)症候群の疑いがある場合、すべての内臓の超音波スキャン

シンドロームパタウの治療

パタウ症候群の治療は、先天性奇形の事実、感染および致命的な疾病の義務的予防、一般的な修復治療の実施に関する業務を行うことを含む、非特異的である。 パタウィ症候群で生まれた大部分の子供は、重度の奇形のために1年(症例の95%)に達する前に死亡するが、奇形の迅速な排除、完全な栄養補給によって5歳から10歳までの人生の延長が得られた慎重なケア。