プラダーウィリー症候群

фото ребенка с синдромом прадера-вилли Prader-Willi症候群は遺伝子の働きを止めることによって特徴づけられる遺伝的に稀な異常であり、科学的にはこの現象は発現の欠如、すなわちDNAからRNAへの遺伝情報の伝達によって引き起こされる。 この場合の遺伝子の機能は、 彼の時代に仕事。 例えば、男の子は幼児期に顔面に髪の毛が成長することはなく、この現象は思春期の発症後に始まります。 この病気は1956年に初めて報告されました。

Prader-Willi症候群は、生まれた12,000人の乳児あたり1例の頻度で発生します。 この病気は、Heinrich Willy、Andrea Prader、Andrew Ziegler、Alexis Labhart、Guido Fanzoniの作品に記載されています。

プラダーウィリー症候群の原因

この病気は、父親から継承した15番目の染色体の7つの遺伝子の欠如または非発現によって特徴付けられる。 Prader-Willi症候群は父性染色体に変化が認められ、母体染色体の変化の場合にはAngelmann症候群が観察される。

Prader-Willi症候群の出現を引き起こす遺伝子セットでは、父親から得られた遺伝子のコピーが積極的に機能し、母親は機能しない。 これは、ほとんどの人がこれらの遺伝子の作業コピーを1つ持っている場合、プラダー・ウィリ症候群の患者はそのようなコピーがなくても生存することを意味します。

プラダー・ウィリ症候群の症状

この疾患は、股関節の形成異常、低血圧(筋緊張の低下)、 肥満 (過食の前提条件は2年間で起こる)を特徴とする。 プラダー・ウィリ症候群の被災者は、小さな足とブラシ、低身長の者、睡眠不能、斜視、および背骨の湾曲の所有者であり、運動の調整の低下と骨密度の低下を有する。 そのような人々のために、厚い唾液、 性腺機能低下症性腺の機能低下 )、悪い歯の存在、 不妊症が特徴である 。 患者は精神遅滞、スピーチ発達、思春期の後遺症、運動能力の習得における困難を経験することが特徴です。

Prader-Willi症候群とこの病気の兆候は、大きな鼻の橋、狭くて高い額、アーモンド形の目、狭い唇で視覚的にマークされています。 これらの徴候および症状はすべて1人の患者には現れない。 多くの場合、患者は上記症状の5つを満たしている。

プラダー・ウィリ症候群診断

この病気は出生前に診断することができます。 これは、胎児の運動性が低いこと、またはしばしば、子供の間違った位置、ならびに多汗症(過剰量の羊水)によって示される。

Prader-Willi症候群は、遺伝解析後にしばしば診断される。 この分析は、低緊張(筋緊張の低下)を伴う新生児によってなされる。 ときどき医師が間違いを犯し、 ダウン症候群やミオパシーを診断することがあります。 出生後の病気の診断には、帝王切開による誕生、骨抜き提示、 低血圧嗜眠 、赤ちゃんの筋肉の弱化による弱い反射、呼吸困難、性腺機能低下が含まれる。

Prader-Willi症候群の小児は似ているため、経験豊富な遺伝学者が血液検査の結果を待たずにすぐに病気を診断します。

プラダーウィリー症候群およびエンジェルマン症候群

今日まで、プラダーウィリー症候群の姉妹病として知られている別の疾患が知られている。 この病気はAngelmanと呼ばれていました。 これは、母性遺伝物質の突然変異によって特徴付けられる。 ほとんどの独立した研究の結果は、遺伝子の突然変異のような疾患の原因を示している。 この遺伝子の産物は、タンパク質分解の複雑な系全体の酵素成分である。 この病気は英国の小児科医、1965年に彼を描いたハリー・アンジェルマンの名前を付けられたものです。

プラダーウィリー症候群治療

先天的な遺伝的異常であるこの病気は不明であり、その治療法は開発されていない。

Prader-Willi症候群の治療法は? それにもかかわらず、人々の生活の質を改善するいくつかの医療手段がある。 例えば、低張の子供は、マッサージや他のタイプの特別療法が必要です。 それは、子供の発達を改善するための特別なテクニックの使用、および不完全な学者と言語療法士のクラスを示しています。 Prader-Willi症候群の7,8,9歳の小児には成長ホルモンが割り当てられ、性腺刺激ホルモンによるホルモン療法も適応されます。

少年のプラダー・ウィリ症候群は、性腺機能低下症、微小脾不全、および精巣不全(精巣の排卵ではない)に現れる。 このような状況では、医師は睾丸が降下するまで推薦するか、またはホルモン療法を伴う手術を勧めます。 体重増加を補正するために、炭水化物および脂肪の量を制限する食事が処方される。 肥満がすでに利用可能な場合、プラダー・ウィリ症候群の患者が吸収する食品の量と質を監視する必要があります。 そのような人々のために食欲は特徴的です。 夢の呼吸の遅れを特徴とする無呼吸の病気の経過の可能性の合併症。

プラダーウィリー症候群

第2の子供を計画するとき、これらの同じ親はこの病気の第2のリスクを有するかもしれない。 それは遺伝子機能不全を引き起こすメカニズムに依存する。 第1の子供が遺伝子欠失または単一親の単為結果嫌悪を有する場合、リスクは1%未満である。 変異は突然変異によって引き起こされる限り、リスクは最大50%です。 親染色体の転座には最大25%のリスクが残る。 いずれにしても、両親は遺伝子検査を行う必要があります。

Prader-Willi症候群と彼の予後は、スピーチや精神発達の遅延をしばしば抱えています。 FreimとKerfsが行った研究によると、患者の5%が平均知能係数を持っていた。 これは、IQスケールで85以上の点に相当します。 患者の27%は、知覚レベルが平均の瀬戸際にあり、70〜85ポイントと推定されています。 患者の34%が50〜70ポイントに相当する知能レベルを有する。 患者の27%は平均的な遅れのレベルにあり、35〜70ポイントと推定される。 患者の5%が強いラグを有し、20〜35ポイントを獲得し、1%未満が有意な遅れを有する。 他の研究では、患者の40%が平均または減少した知性を示すというデータがある。

通常、プラダー・ウィリ症候群の子供は、長期的かつ視覚的に良い記憶を持っています。 彼らは、読むことを学ぶことができ、受動的で豊かな語彙を持つことができますが、自分のスピーチはそれを理解するよりも悪いことがよくあります。 聴覚記憶、筆記技能、数学技術、短期間の聴覚および視覚記憶も苦しみ、年齢基準を満たさない。

Prader-Willi症候群は、血中グレリンホルモンの血中濃度が上昇するため、しばしば食欲の増加を伴う。 患者にとっては、ソマトトリベリンの低濃度が典型的である。 いくつかはこれを視床下部に関連する第15の染色体と関連付ける。 他のデータは、視床下部の室周囲核におけるオキシトシン含有細胞だけでなく、細胞の総数の減少を示唆している。 しかし興味深いのは、この病気の死体の剖検はしばしば視床下部に欠陥を示さないことを示唆するデータである。