レット症候群

синдром ретта фото レット症候群は、遺伝性疾患であり、中枢神経系に影響を与える変性の徴候を有し、徐々に進行しており、ほとんどが女児である。 この病気は、オーストリアの科学者、レットの名前を受け、 最初の1966年にこの病理を説明した。

レット症候群は、精神発達の退行、標的運動の喪失、自閉症行動、特有の手の収縮の出現を特徴とする。

レット症候群は、1:10000の少女の割合で発生し、ほとんどの場合散発的に発症し、患者の1%のみが家族遺伝を有する。

レアタ症候群

1990年代、レット症候群はX染色体に局在する遺伝子変異に関連する特異的な疾患であるという仮説があった。 支配的な特徴を条件とし、少年は人生と結合することはできません。

その後、父親のX染色体の変異遺伝子の移入は、この遺伝病理が、父親からY染色体を受け取るので、少年ではほとんど起こり得ないという事実によって確認された。 そういうわけで、家族のタイプのレット症候群の遺産では、そのような家族の少年は実際に健康で生まれます。

現在、病気の遺伝性についての確認があります。 レット症候群の発生の遺伝的理由は、変化したX染色体および複製プロセスを調節する遺伝子に生じる突然変異と関連している。 この場合、この成長を調節するいくつかのタンパク質の欠損があり、そのコリン作動性機能が破壊される。

レット症候群では、神経栄養因子の欠乏を特徴とする中断された発達に関する仮説が提唱された。 したがって、基底核、下部運動ニューロンが冒され、脊髄および視床下部が関与する。 形態学的変化を分析すると、科学者たちは、生まれたばかりの脳の発達が遅くなり、完全に成長が4年間停止するという結論に達しました。 また、これらの子供たちは身体の成長や身体の一部の器官の減速を経験しています。

レット症候群の症状

周産期の期間およびレット症候群の子供の生後1ヶ月は、その時点でその疾患に対応する症状が現れないか、または単に専門家によって過小評価されているため、医師に疑念を引き起こさない。 しかし、先天的な低血圧や動きの利用可能なスキル(座る能力、這う能力、歩く能力)の中で、これらの子供たちを観察することは非常に頻繁に可能です。

この疾患は、その臨床症状によって特徴づけられる段階を経て進行する。

レット症候群の4段階がある。 第1段階または停滞は、4カ月から2年の子供にとって典型的です。 この期間中に、最初の異常が注目され、子供の頭の成長および精神運動の発達が遅くなり、すべての試合で関心がなくなり、筋肉低血圧が散在することが明らかになります。 だから、病気の最初の兆候が現れ始めます。

この期間中、レット症候群の次の段階が進行し、それはかなり急速に進行し、医師は時々それを脳炎として診断する。 この期間に、1年間から3年間の子供の特徴である神経心理学的退行が明らかになる。 このようなレット症候群の患者は、睡眠障害、不安発作および「悲鳴の声」である。

そして、しばらくすると、この生涯の前に習得したすべてのスキルを完全に失ってしまったのですが、基本的にはこれが目的の動きです。 これらの症状と並行して、洗濯の形で手の特異な動きが現れる。

多くの子供は、過換気と交互に起こる無呼吸、発生する期間、時には痙攣発作などの異常な形態の呼吸を発症する。 レット症候群のこの段階における主な症状は、子供と他者とのコミュニケーションの喪失であり、しばしば自閉症のためにこの病気を知覚する。

退行の終了後、レット症候群は第3段階に入り、就学前期と早期就学時のほぼすべてをカバーし、コースの相対的な安定性を保ちます。 この病気の最初の徴候は、深い精神遅滞、発作、高カリウム血症、筋ジストニアおよび運動失調などの様々な錐体外路障害が特徴である。 しかし、不安感の解消、改善された睡眠、および子供との感情的接触の出現を特徴とする、ポジティブな画像もある。

10歳までに、小児は、進行中の運動機能の全ての障害によって特徴付けられるレット症候群の第4段階を示す。 そのような患者にとっては、不動、痙攣の増加、筋萎縮および脊柱側弯症の形態の二次整形外科的変形の場合、下肢の血管運動障害の出現がそのような患者にとって典型的である。

レット症候群の子供は成長が遅れ、悪液質があるが、思春期は年齢に対応し、発作はあまり一般的ではない。 子供のこの状態は長年続くことができます。

レット症候群は、疾患の進行過程に現れ、段階間に明確な境界は存在しない。 彼らは絶対条件で取られます。

この遺伝病理学の最も重要な臨床徴候を強調する。 これには、子供がおもちゃを操作してボトルを保持することができないときに、手の運動の標的違反が含まれる。 これは、主に6ヶ月または8ヶ月に現れ、時には4年まで続きます。 この時点で、これらの子供は、特に子供の目覚しの間に、手の動きに特有のステレオタイプを持っています。 この動きは手を洗うようなものであり、同時に彼らは顔や胸、時には後ろを握ったり、絞ったり、拍子をかけたりします。 さらに、そのような子供たちは、手をかざしたり、指を吸ったり、顔や胸を叩いたりすることができます。 ハンドのこの常同的な動きは、レット症候群の特徴的な徴候とみなされている。

この診断を受けた小児は、病気が発症したとき頭部の成長の遅延の結果として発症する獲得した特徴の小頭症と診断される。 子供が頭の正常な周囲で生まれているという事実にもかかわらず、このプロセスは脳の成長を遅くする。

認知活動に関しては、レット症候群の患児は多くの能力が極めて限られている。 その中には、適応性、知的、スピーチがあります。 これは標準的な心理検査の助けを借りて決定され、精神発達にどのくらいのギャップがあるかを明らかにすることができます。

1.5歳以上のRett症候群の小児では非常に頻繁に、精神発達は8ヶ月の子供の年齢に対応しています。 原則として、少し話を始め、社会環境に適応し、コミュニケーションを学んだ子供たちは、病気が進行した後、これらのスキルをすべて失います。 両親の観察を受けて、印象的で表現力豊かな発言や社会的スキルは4〜11ヶ月で失われ、セルフサービスは12〜14ヶ月で失われると主張することができます。

レット症候群の典型的な臨床症状は、失調症および運動失調であり、これは運動の障害の調整および四肢および胴体の動作を行うことが困難であることによって示される。 このような兆候で、子供は鋭い動きをし、バランスが崩れ、振戦が現れ、曲がっていない整列したまっすぐな足を歩いて回ります。 この疾患の急速な進行を有する多くの患者は、歩く方法を学ぶ時間がない。 そして、このスキルを持っている人は、徐々にそれを失います。

呼吸器系の部分では、様々なタイプの呼吸異常が、過換気、不規則な呼吸および無呼吸の形態で、2分間持続し、チアノーゼまたは失神を引き起こすことがある。 呼吸器系からのそのような違反は、子供の起床時に観察され、睡眠時にはそれらは存在しない。

レット症候群はまた、様々なタイプのものであり、治療に完全に従順ではないてんかん発作の形態の少女の80%において発作が発症することを特徴とする。 その中には非常に頻繁に部分痙攣、単純または複雑な、強直性痙攣性の性的勃起または脱力発作が一般化されている。 発作は頻度が異なり、疾患の発症頻度がはるかに低いことがあります。

さらに、レット症候群の患者は、時には痙攣とみなされる部分的な非てんかん症状を経験する。 これらには、突然の動き、振戦、無呼吸、動きの停止を伴う凝視、発作性のステレオタイプの増加が含まれる。

レット症候群を有する多くの患者にとって、脊柱の脊柱側弯症は特徴的であり、背部の筋ジストニアの結果として発症し、病気の進行とともに強化される。

ほとんどすべての患者は、痙攣発作のない場合でも、2年間から脳波病理を有する。 この疾患の巨大な臨床症状がある場合、覚醒時および睡眠中に増加するてんかん様特性の放電時に、背景リズムの振幅が増加し、頻度が減少する。

レット症候群治療

現時点では、この遺伝的病理は、治療的処置の方法において絶対に制限されている。 レット症候群では、主に対症療法が用いられる。 一部の小児科医は、患者の体重を上げるために必要な脂肪量を含む特別な食事を提供しています。 さらに、3〜4時間ごとに定期的に小分けしてレット症候群の患者の状態をいくらか安定させる。

てんかん発作の場合、効果が限定されているにもかかわらず、抗けいれん剤の予約が必要です。 多くの場合、抗痙攣​​薬の多くの調製物の1つであるカルバマゼピンが好ましい。

レット症候群の患者の脳脊髄液にグルタミン酸塩が高濃度で含まれていたことから、最近、発作発作を阻止するための最新の製剤であるラモトリジンが適用されました。 この薬物はグルタミン酸の中枢神経系への放出を抑制する。 しかし、睡眠障害を改善するために、メラトニンが提案されている。

レット症候群は特徴的な運動障害を明らかにするので、身体の柔軟性と四肢の長い機能をサポートするように設計された運動療法からなる患者が、患者ができるだけ長く歩くことができるように、

利用可能な運動能力を最大限に引き出し、その基礎に基づいてコミュニケーションを学ぶことを目的とした多くの心理的プログラムがあります。

レット症候群治療はまた、音楽の形態で広く使用されており、これは好ましい落ち着きの効果を有し、子供の一部は周囲の世界との接触障害を補償される。

今日、世界中の医学者がレット症候群の研究を集中的に行っています。 そして、近い将来、そのような病状を治療するか、または患者の状態を改善することができる特定の生物学的マーカーが発見されるであろう。

科学的な現代のデータは、この疾患の多くの徴候が回復可能であることを示唆している。 これは、マウスにおける継続的な試験と、カリフォルニア大学ポールベリチェンコ教授の教授が、幹細胞の助けを借りてレット症候群治療の提案を行ったためです。 したがって、この病理の治療および予防において、肯定的な結果が期待された。