シェレシフスキー・ターナー症候群

синдром шерешевского-тернера фото Shereshevsky-Turner症候群は、遺伝性遺伝性障害であり、X染色体の構造に異常をもたらし、内臓器官の発達異常および低身長を伴う。 遺伝性としてのこの病気は内分泌学者Shereshevskyによって1925年に記述されており、それは前立腺の下垂体の不完全な発生と先天的な体性欠損を伴う性腺のためであると考えられている。 そして、ターナーは1938年に 病気の共通徴候にはさらに3つの症状があります。 これには、肘関節の変形、翼の形の皮膚の折り畳み、および皮膚に存在する性的な乳幼児の障害が含まれる。

シェレシフスキー・ターナー症候群の原因

胎児の染色体病理がこの病気の原因となり、重度の妊娠および早産を招き、その結果、シェレシフスキー・ターナー症候群の子供が生まれる。 明らかなように、この異常は年齢や両親の病理学的疾患に依存しない。 したがって、一連の病理学的染色体がシンドロームの基礎を形成する。 この欠陥は、母親または父親の染色体の非会合後に生じる。

46人の染色体が健康な人の体内にあり、Shereshevsky-Turner症候群の患者は単一の染色体を持たず、単に存在しません。 女性に内在する二重XX染色体の代わりに、X染色体45個(XO)しか含まれていない。 この染色体が完全に欠けているか変化していると、体内の酵素とタンパク質の形成が中断され、一般的な不均衡が生じる。 この病理は、シェレシフスキー・ターナー症候群の細胞遺伝学的形態の1つである。

しかし、最も一般的なものは第2の変種であり、これはモザイクであり、X染色体の長腕に局在する等染色体の構造的再編成を特徴とする。 従って、Shereshevsky-Turner症候群の発症の主な理由が核型の違反であれば、これらの変化は分裂中の細胞に電離放射線の様々な影響、有害な毒性物質、病理学的原因の染色体形成に対する遺伝子レベルの生物の素因を引き起こす可能性がある。

シンドロームシェレシフスキーターナー症状

Shereshevsky-Turner症候群は、最初に、成長崩壊、早期卵巣不全、心血管系および泌尿器系からの先天性奇形、骨格欠損、手足のリンパ浮腫、眼の病状および慢性腎不全などの主要な臨床的および病態生理学的特徴を有する。聴覚、ならびに代謝および生理学的変化が含まれる。

Shereshevsky-Turner症候群の症例のほぼ95%において、低身長が明らかにされている。 この症候群の発症の遅延は、骨格形成異常と染色体障害および子宮内発育遅延との組み合わせによるものです。

ホルモン上皮に発生する外乱は、生殖腺および性腺芽腫の一次不全につながる。 Shereshevsky-Turner症候群の女児の25%が自発性思春期を呈しており、核型のモザイク変異体を有する。 一般に、それは完全であり、したがって、卵巣の正常および長期の機能を考慮していない。

また、思春期は二次的な性的特性がないことが特徴です。 乳腺はまったく発達せず、無月経と扁桃腺の髪が広がり、外性器は未成熟である。 ごくまれに、卵胞が見つかってしまい、出産が不可能になってしまいます。 エストロゲンの不足は、女性の骨粗しょう症で発症し、股関節、脊椎、手首の首の頻繁な骨折を引き起こす。

Shereshevsky-Turner症候群の患者はしばしば血圧の上昇を訴える。 さらに、足の上では標準よりも低いか、または一般的には決定されない。

Shereshevsky-Turner症候群の患者の死の主な原因は、拡張大動脈の拡張である。 また、多くの患者において、大動脈の圧迫(誘発圧)および二尖大動脈弁が検出される。

この疾患の一般的な現象は、泌尿器系の病理である。 超音波は、二重腎臓および悪性回転の形態の発達上の欠陥を明らかにする。 また、腎臓の両側低形成、動脈および静脈の数、尿管および骨盤の倍数が異なる。 原則として、このような変化は泌尿器系の機能を破壊しないが、高血圧症を引き起こし、多くの感染症の発症を引き起こす。

リンパ管心筋症では、シェレシフスキー・ターナー症候群の患者は、年齢、頸部の声帯、爪の異形成、耳介の発達における異常とともに消える手足の腫れがある。

Shereshevsky-Turner症候群の典型的な徴候は、肘関節のノルム、脛の湾曲、短縮された第4および第5の指の存在が手にあることである。 患者の頻繁な病態は、股関節の形成異常、脊柱側弯症、ゴシックな口蓋、歯の成長における異常、成熟した顔面特徴を伴う乳児の体格である。 視覚的には、皮膚は色素沈着した斑点、神経線維腫および白斑を示す 。 患者の検査時には、抗筋膜切開の形で眼の発達に軽度の異常が認められる。

Shereshevsky-Turner症候群の患者の行動は、小児に似ていますが、擬態と表情は成人を反映しています。

症候群Shereshevsky-Turner診断

Shereshevsky-Turner症候群と診断された新生児はかなり困難ですが、生後1年後には、表現型徴候の出現により、これはかなり可能になります。 診断を行うには、モザイクを排除するために分子細胞遺伝学的分析を行う必要があります。

Shereshevsky-Turner症候群の診断は、核型研究、体性異常の検出および開腹手術の過程で行われる。 非病原性生殖腺が異常胚芽腫または淋菌に発展する可能性があるため、この病理学者のキャリアは腫瘍医の定期的な監督下にある。

Shereshevsky-Turner症候群の患者の血液分析では、下垂体のホルモン(foliotropin)が増加するとエストロゲンの量が減少することが検出されます。 超音波 - 子宮の発育不全と卵巣の不在。 放射線検査では、骨の骨粗鬆症および様々なタイプの骨格異常が明らかになる。 非常に多くの場合、内臓の他の病気が主な疾患に加わる。

シンドローム・シェレシフスキー・ターナー治療

まず、Shereshevsky-Turner症候群の治療は、成長刺激療法の使用から始まります。 これは、より早い年齢で成長を正常化し、正常時にも思春期を誘導し、最終的には有意な成績を達成するために必要です。

今日、Shereshevsky-Turner(組換え成長ホルモン(RGR))の症候群の患者を治療するのに有効で安全な薬剤があります。 遺伝学は、高用量のRGRを使用することにより、患者の成長を157-163cmに増加させることが可能であることを証明した。治療の最初の年に、8〜15cmの最大成長率が注目され、その後、

早期にシェレシフスキー・ターナー症候群の治療を開始すると、これらの患者の社会的に重要な最終的な成績が良好になる。

増大した成長に加えて、組換えホルモンを使用する場合、ホルモン、精神および代謝の背景の積極的な動態がある。

この薬剤と同時に、ソマトトロピンは筋肉量を増加させ、腎臓の血流を改善し、心拍出量を増加させ、腸内のカルシウム吸収を増加させ、骨ミネラルを豊かにする。 その結果、血液中のリポタンパク質のレベルが低下し、アルカリ性ホスファターゼ、脂肪酸、尿素およびリンのレベルが標準に上昇する。 Shereshevsky-Turner症候群の患者は、活力の増加を感じ、その生活は大幅に改善する。

思春期の誘導は、正常な性的発達を模倣するエストロゲンを有する薬物を用いて行われる。 Shereshevsky-Turner症候群の治療に関する国際コンセンサスの最終データによれば、エストロゲン補充療法が15歳から早期に開始され、成長可能性を最適化する場合、RGRと同時に12歳からエストロゲン療法を開始するのが通例である。 これは、これらのホルモンの証明された陽性治療によるものです。 しかし、卵巣機能不全の早期発現に寄与する思春期の遅延により、そのような患者の負の心理状態が増加する可能性がある。

このような治療を受けたシェレシフスキー・ターナー症候群の女性の多くは、小児出産の機会があります。 結局のところ、成長ホルモンを使用した後、子宮は正常なサイズに成長するので、あなたは子供を負うことができます。 このために、IVFはドナー卵と共に使用される。

現在、シェレシフスキー・ターナー症候群の治療のための様々な矯正方法が開発されている。 例えば、身体のエネルギーシステムを調節するために、鍼治療が用いられる。 それは代謝プロセスの正常化に寄与し、栄養 - 内分泌器官の機能を改善し、生物全体のバランスを回復させる。 鍼治療は、システムおよび器官の生体流体の微小循環を改善し、脳および心臓の機能を改善し、身体に麻酔効果をもたらす治療法の独特な方法の1つです。

Shereshevsky-Turner症候群では、追加の皮膚ひだの形で首に視覚的欠陥があり、これは整形手術を行うことによって外科的に除去することができる。

息切れの除去のために、多くの患者が処方された理学療法コースである。 特定の場合、これらは湿った酸素を用いた吸入である。 特定の筋肉群(呼吸、手足)を対象とした特定の練習も含まれています。 これらの練習は、積極的に(患者自身によって実行される)、受動的に(医療従事者の助けを借りて、または身体の健康な部分で自分自身を助けることによって)行うことができます。

この複雑な治療のおかげで、Shereshevsky-Turner症候群での生活ははるかに良好です。