テトラアメージア症候群

синдром тетра-амелия фото テトラアメージア症候群は、4肢の欠如を特徴とする、遺伝性、先天性および非常にまれな疾患である。 しばしば、体の他の部分も発達異常を起こしやすい。 これは、頭蓋骨、顔、生殖器官、骨盤、肛門を指します。 他の点では、患者は絶対的に十分であり、顕著な成功の生活のために彼らの信じられない欲求を達成する:柔軟性を発達させ、彼らは寝る、おもちゃを口に入れ、スプーンで食べる。 柔軟性のために、背もたれは床上でかなり速く動く。

Tetra-Amelia症候群で最も有名な人々はNick Vuichich、Hirotada Ototake、Marili Adamski-Smitt、Joann O'Riordan、Christian Arndt、Randian Prince、Violetta、Mariah Scott、Piotr Radon、Jovana Yumbo Ruizです。

Hirotaada OtotakeのTetra-Amelia症候群の人生のモットーは、幸せな生活のために肉体的に生まれる必要はなく、無効でも毎日楽しむことができるということです。 逆に、健康である人は、うつ状態で生きています。 Tetra-Amelia症候群に苦しんでいる人々の例は、手足の不足が人生を楽にすることができることを示しています。

テトラアメージア症候群の原因

この疾患は常染色体劣性遺伝を特徴とし、テトラアメージア症候群の原因はWNT3遺伝子の変異である。 WNT3遺伝子の劣性突然変異は、この疾患の発症の原因となる。 この遺伝子は、胚発生を担うWNTファミリーの代表として働く。 遺伝子WNT3は、第17染色体の人に位置する.WNT3遺伝子を産生するタンパク質の主な機能は、胚発生中の四肢および他のヒト系の形成である。 遺伝子WNT3における突然変異の変化は、高品位タンパク質の細胞レベルでの産生の破壊をもたらす。 これは、手足の形成の変化を引き起こし、また、他の先天的で深刻な悪性傷の発生を導く。 医師 - 遺伝学者は、これを家族内の遺伝子レベルでの変化によって説明し、遺伝子の2つのコピー(各遺伝性の親からの)が欠陥であり、これがこの疾患につながることに注意してください。 これは、常染色体劣性症候群患者の両親が遺伝子突然変異のキャリアとして働くことを意味する。 多くの場合、両親はこの症候群の病理学的徴候または症状を有していない。

そして一部の家族では、テトラアメージア症候群の原因は未知のままである。 Tetra-Amelia症候群の発症は、WNT3遺伝子の未知の突然変異だけでなく、四肢形成に関与する他の遺伝子の原因でもあると考えられている。

テトラアメージア症候群の症状

テトラアメージア症候群の主な症状は四肢の欠如と関連する生命の制限である。 この病気は、身体のさまざまな部分(顔、頭、骨格、心臓、性器)の発達に重大な欠陥を引き起こす可能性があります。 ほとんどの症例は、肺の発達が遅いことによって特徴付けられ、呼吸困難を引き起こす。 時には、子どもが複数の奇形のために一定時間後に死産または死亡することがあります。

ニック・ブイチッチ・ライフ

Tetra-Amelia症候群に苦しんでいるNick Vuichichの人生は、何百万人もの人々の感情的な感情的なパターンとして現れています。

意欲的なスピーカーであるNick Vuichichは、絶望、絶望、困難を克服し、人生の問題、限界、ストレスにもかかわらず、自分自身を信じて幸せな人になる力を見つけるよう教える。

最初の日からのニック・ヴイヒチッチと彼の人生は、四肢の欠如に伴う困難を克服することで満たされていますが、そのような存在は彼の精神を破ることはありませんでした。 彼の人生の例は若い男に幸せに生きる方法を示しました。

セルフサービス、食べ物、電話に出て、本を書く、スポーツに関わって、ニック・ヴイヒッチは忍耐力と欲求のおかげで、彼が社会に完全に生きるのに役立つ身体能力を習得しました。

Nick Vuychichは、自分が望むすべてのものを生命から試して受け取り、達成不可能な目標を設定していると、それは非現実的です。彼は家族を作り、健康な子供を育てます。 作家や俳優として、そして最も重要なことに、テトラアメーア症候群に関連する抑うつ状態を克服することができました。

Nick Vuychichは、充実した視聴者の前で話し、彼の状態に関連する経験や身体的な問題を率直に知っています。 幼い頃、人生が水平姿勢で長く滞在するようになったとき、Nick Vuychichは自分自身に死を願った。 男の子はこの身体の衣服に彼のさらなる存在意義を見なかったが、結局彼は力を見つけて生き続け、生涯を築いて、今や健康な人と障害のある人々の両方の役割モデルになっている。

彼の将来について考えると、家族の幸せ、愛、父性、仕事、認知を奪われ、不可能なことを実現し、障害のある人の存在が無意識の生活にのみ還元されているという一般的な意見に反することが証明された。

Nick Vuychichは、Tetra-Amelia症候群の診断判決にもかかわらず、精神の強さと人生の渇きの一例です。

ニック・ヴイヒチッチは何百万人もの人々に、そして何よりも自分自身には、すべてが幸福になるという人間の大きな願いにかかっていることを証明しました。 彼の業績によって、若い男は誇りに思うことができ、人々は自分の人生にインスピレーションを与えるべきです。 彼の抑止力のおかげで、Nick Vuychichは、多くの健全な人々がすべての可能性と必要条件を備えて何年も来れないことを達成しました。

彼の人生は興味深い会議、旅行、ビジネスフォーラムへの参加でいっぱいです。 彼の演説が聞こえ、インタビューはオープンで誠実に驚きます。 Nick Vuychich氏は社長を務める慈善団体「四肢のない人生」を代表しています。

Nika Vuychichの人生は、障害を克服し、最も野心的な目標と夢を実現するためのユニークな機会です。

ник вуйчич фото

ニックネームvuychich - 国境なしの生活

Nick Vuychichは、彼の問題で成長の可能性を見て、大きな目標を設定して、望みを達成しました。 人生のための彼の渇きは心から驚き、スキルは楽しいです:彼はコンピュータで働く、本を書く、釣りを愛する、ゴルフをする、サーフィンが好きです。 しかし、すべてがとても楽しく始まりませんでした.Nick Vuychichが今あるものはすべて彼の個人的なメリットです。 この少年は1982年にメルボルンで生まれました。 長い間、牧師の家族はショックを去り、4ヶ月後に両親はこの状況で和解し、子供を育て始めました。

左足の代わりに足の様子のおかげで、少年は歩く方法、また泳ぎ、コンピュータでスケートし、働き、遊ぶことを学ぶことができました。 保護者は子供を正規の学校に通学させることができました。 その少年は、言葉に嫌気なく腹を立てなかった同僚の間では容易ではなかった。 Nick Vuychichは夜中に泣き叫んで、朝起き上がり、足と腕が成長することを期待していました。 少年が育ち、奇跡は起こらなかったが、ニック・ブイチッチは勉強をやめずに、地上での彼の使命は、手足の欠如が文章ではなく、克服できる障害であることをすべての絶望的な人々に示すことであった完全に生きるために

ニック・ヴイヒチッチは肉体的にリメイクしないと気づきましたが、彼は自分の姿勢を変えることができ、具体的な例で自分の人生全体を見せてくれました。 はい、彼は対話者の肩に手を置くことはできませんが、誠実にコミュニケーションをとることができます。 誠実さは人々が現在欠けている稀な品質です。 人々は小規模でどのように喜んでいるのか分かりませんし、些細なことで悲嘆することを学んでいます。 失敗した場合は、強さがないので立ち上がることは不可能だが、腕と脚を持っているので必然的に立ち上がるが、Nick Vuychichはそれを奪われているようだ。 しかし、彼の人生は無限で希望はあったし、失敗は成功への道のりだった。

Nick Vuychichは、失敗は終わりではないことを人々に伝えたいと考えています。 人は彼の周りの出来事をコントロールすることはできませんが、彼に向かって態度を変えることができます。 そして人生に正しい姿勢を選んだことで、人はどんな問題よりも高くなるでしょう。

Nick Vuychichは、彼の行動によって人々を驚かせるのが好きです:開放感、活動、極端な生活様式、そしてそのような人々の人生は制限なしにできるという信念。

テトラアメージア症候群治療

テトラアメージア症候群の治療は、未発達の臓器の痛みを伴う症状の除去を目的としている。 患者はうつ状態になることが多いので、薬物療法を含む支援的精神療法ケアを含むことが重要です。 刺激作用を有し、遅延、憂鬱、無関心を緩和する抗うつ薬による治療が示されている。 セラピストの助けを借りれば、私たちは人生の価値を過大評価するだけでなく、人生の新しい意味を見つけるのを助けます。

生活を著しく改善するために、テトラアメージア症候群の患者は、胸筋からの信号の伝達によって制御されるバイオニックな手を作り出す。