トリチャーコリンズ症候群

синдром тричера коллинза фото コリンズトリサー症候群は、遺伝的に依存する疾患であり、共通の軟骨疾患の亜種である:骨構造の発達における先天性奇形である。 dysostosisという言葉の下では、骨組織の未発達と骨化の乱れを意味します。 胚発生は、結合組織プロトタイプに由来する。 トリコ・コリンズ症候群の場合、頭蓋骨のdysostosisが発生します。 そして、これらの臨床症状の数は、疾患自体の表現力(明白に現れる寛解した臨床症状の数)に直接依存する。

Tricher Collinsの症候群はまれです。 彼の発症率は新生児50,000人当たり1例である。 さらに、この症候群は、後の人生にとって予後良好な予後基準を有する。これらの患者は精神発達を失わず、有意な発達段階では積極的な社会生活を継続することができる。 大きな脅威は、Tricher Collins症候群の重篤な段階です。子どもにはまったく顔が全くなく、この病気は社会から完全に子供を切り離す最も難しい変形です。

コリンズ症候群の原因

トリッカーコリン症候群は常染色体優性疾患である。 これは、この疾患の欠損遺伝子が性染色体に関連していないことを意味し、これは、それが男性および女性の両方で同等であり得ることを意味する。 さらに、この遺伝子は優性であり、体内に存在する場合、Tricer Collins症候群がこの遺伝子の存在の100%に現れることを意味する。

したがって、Tricher Collins病の発症は、有害な外部および内部要因の影響に依存しない。 この病気はすでに胎児の遺伝暗号に組み込まれており、出生前にはじめて展開し始めると言えるでしょう。

新生児のTricer Collins症候群の出現の原因は、胎児の胚形成および器官の敷設の段階にある。 この時期、あるいは胚発生の7週目では、ヒト遺伝コードの特定の染色体、すなわち5番目の染色体に突然変異が起こる。 この染色体はヒトゲノム中で最長であり、それは将来の骨格のための材料の合成を担う。 結果として、特別な突然変異がこの染色体で起こります - いわゆるナンセンス突然変異です。 この突然変異の特異性は、細胞内タンパク質合成の特徴にある。 通常、タンパク質生合成のような重要な過程は、以下のように起こる:DNA鎖は、情報を補助単位-RNAに「書き換える」。 言い換えれば、RNAはクローン化され、DNAセグメントの特定の配列を記録する。 これらの部位は、ヌクレオチドの構成部分の特定の配列を表し、その各々はそれ自体の特定の情報を有する。 しかし、ヌクレオチドに加えて、「終止コドン」と呼ばれる特別な遺伝子もある。 これらの遺伝子は特別な機能を果たします - RNAに基づくタンパク質のその後のアセンブリでは、それらはタンパク質分子の構築を完了します。

RNAが、母性DNAの情報に類似した完全な情報で作製された後、それは特別な細胞器官リボソームに輸送される。 将来のタンパク質の合成に従事しているのは彼女です - 特定の器官の細胞構造の基礎です。 RNAはリボソームを通過するか、またはその機能領域を通過する。 これらの部位はRNAと相互作用し、その情報から情報を読み取って、それぞれがRNA上のヌクレオチドに対応するタンパク質鎖を生成する。 しかし、機能中心が上記の終止コドンと相互作用するとき、それはタンパク質合成の終結に関する情報を受け取る。 彼ら自身の言葉では、終止コドンは、それ自体が個々のポリペプチド鎖を総質量から「切り落とし」、それぞれがそれ自身の構造を有する。 その後、これらの鎖はタンパク質分子に集合する。

しかし、5番染色体のTricher Collins症候群では、TCOF1と呼ばれる遺伝子が破壊されます - ポリペプチド鎖を作り出すことができる正常なヌクレオチドの代わりに終止コドンが形成されます。 その結果、さらなる合成により、タンパク質アセンブリの早期終了が起こり、このようなタンパク質が欠損して得られる。 結果として、ハプロ不全の症候群が発達する - そのような欠乏で形成されるタンパク質の量は、頭蓋骨の顔面部分の骨構造の将来のプロトタイプおよびその後の骨構造の適切な発達を合成するには不十分である。

結果として、頭蓋骨の顔面部分の多数の変形の形成は、その骨部分の割合の侵害、耳介および外耳道の閉塞(低形成)、正しい特徴の形成の完全または部分的な崩壊を生じる。

コリック症候群のコリック症候群

Triccher Collinsの症候群は膨大な数の臨床症状を呈し、非常に多くの場合、1人の患者がこれらの症状の一部のみを有する。 病気そのものは先天的、あるいはむしろ胚でさえあります。したがって、Tricer Collins症候群の最初の徴候は、新生児が生まれたときにすでに見られます。

この疾患の主な臨床的症候群は、顔の骨格の多数の変形である。 最も顕著な症状の1つは、目の隙間の正常な形状に違反することである。 この症状では、目の外側のコーナーはノルムのように上向きではなく下向きになります。 そして、この兆候は両側から観察されるでしょう。 また、三角形の欠陥、いわゆるコロボリックが形成される。

目の切開に加えて、未開発の頬骨もあるでしょう。 通常、Tricher Collins症候群では、それらは非常に小さく、顔の特徴の対称性に違反します。 馬骨に加えて、側頭骨および下顎の頬骨のプロセスの発達も妨げられる。 下顎は小さく、患者の顔には鳥のくちばしに似た独特の外観があります。 下顎の欠損に加えて、口腔領域の軟組織の欠損もまた発達し、過度に広い口のスリットが形成され得る。 時には、これらの欠陥は、より一般的に「オオカミの口」として知られている上空の分裂によって補うこともできる。

また、深刻な変化が歯科用調合に影響を及ぼします。トリヒェ・コリンズ症候群では、大臼歯は未熟であり、歯自体が大きく離間しています。これは重大な咬合を引き起こします。

この疾患の3番目の明るい兆候は、耳介および外耳道の発育不全または不在であろう。 耳介は完全に欠けていても、変形していても(非形成)、いわゆる「耳が」形成されていてもよい。 外耳道に関しては、そのような症候群の小児が聴覚障害になるという結果として、その発達不全 - 脱線症が最も頻繁に観察される。

Triccher Collinsの症候群には、初期、中、重の3つの度合いがあります。 最初の段階では、顔の骨の分離した、そしてしばしば重要でない低形成のみが観察される。 中部(最も一般的な形態)では、外耳道、小さな下顎、顔骨の変形および非対称性、および正常な眼の隙間の違反が未成熟である。 重度の形態では、上記のすべての変化が重度になり、この形態の子供の視覚的に欠けており、事実上すべての形質が識別できない。

トリコ・コリンズ症候群治療

Tricer Collins症候群は先天性疾患であり、その発症の主原因は胚発生期における遺伝子の変形であるため、この遺伝的欠損を排除するための特別な治療はない。 Tricer Collins症候群の唯一の現在の治療法は、純粋に外科手術であり、疾患の症状の外科的除去(複数の骨欠損)を伴う。

外耳道のプラスチックと耳介の矯正が行われます。 狼の口がある病気の場合、彼女の外科的治療をしてください。

さらに、この先天性疾患の重度の症例では、下顎の著しい発育不良があり、これはノーマルサイズに比べて非常に小さい。 しかし、言語のサイズは正常です。 その結果、舌は単に病理学的に小さな顎に適合せず、沈むことがあり、子供に窒息を引き起こす。 したがって、トリコリンズ症候群で舌が捻れる可能性のある仮眠を防ぐために、喉頭蓋を切除し、気管切開の定数を確立するという以下の手術マニュアルが頻繁に行われている。

Tricer Collins症候群の治療は複雑な多段階のプロセスであり、多くの成形外科手術が必要であることを理解することが重要です。 この疾患の治療の完全なサイクルは、数年間、さらには数十年続くことがあります。 そのような治療の主な原則:徐々に、徐々に欠陥の除去と矯正。 場合によっては、欠陥の完全な除去が不可能であり、患者の生活を改善し、容易にする外科手術介入が行われる。