ウィリアムズ症候群

синдром вильямса фото ウィリアムズ症候群は、まれな先天性遺伝疾患であり、精神発達の障害であり、この疾患の外観に特徴的である。 この症候群は、エルフフェイス症候群(平らな、鈍い鼻、大きな口、垂れた腫れたまぶた、広範な額、目の特異なカット)とも呼ばれる特定の外観に起因する。

ウィリアムズ症候群の原因は完全に確立されていません。 この症候群は存在すると考えられている 遺伝的素因が、様々な環境要因の悪影響を示した。 この病理の遺伝的性質は、一卵性双生児における同一の症状によって確認される。 ウィリアムズ症候群の子供の染色体募集は、ほとんどの場合正常です。

ウィリアムズ症候群の最も特徴的な兆候は、目の特別な切開、非常に広い額、目の虹彩の色が明るい青色(眼球は同じ色合いを有することがある)、大きな口、大きな唇、肉質の完全な頬、腫れたまぶた、小さなわずかに尖った顎。 上記の症状はすべて完全には現れていませんが、そのうち2つでもウィリアムズ症候群を明確に診断することができます。

この症候群の小児には精神遅滞だけでなく、内反足や平らな足、心臓病(大動脈狭窄症)、さまざまな筋骨格障害、関節の弾力性の増加などの重度の身体的疾患もあります。 かなり頻繁にこれらの子供たちは誤った閉塞形成を起こす(赤ちゃんの歯は非常に遅く切断される)。 不規則な形の歯、まれに歯の腐食の影響を受けます。 人生の最初の2年間で、子供たちは非常に弱いです:彼らはひどく食べて、常に渇いている、下痢に取って代わる頻繁な嘔吐や便秘に苦しむ。 長年にわたり、狭い胸部、細長い頸部、および低い腰のフィット感が、独特の外観の症状に加わる。 生後1年の子どもは成長と体重が大きく遅れ、逆に成長していくと体重が増え始めます。 多くの場合、外的症状は様々な代謝障害と組み合わされる(血液中のコレステロールとカルシウムの含有量が増加する)。

この症候群の患者は、数学、執筆、読解(IQは約60)に問題があります。 しかし、これにもかかわらず、彼らはかなりよく発達した口頭の発言をしており、それは非常に表現力があり、感情的であり、時には詩的である。 さらに、そのような人々は重要な音楽的才能を持っています。 彼らは多くのことに注意を集中することはできませんが、楽器で遊ぶことができ、音楽を聴いたり歌ったりすることができます。 圧倒的多数は音楽を読む方法を知らず、ほとんど絶対的な聴覚、素晴らしい音楽的記憶、優れたリズム感を持っています。 この症候群の人はよりフレンドリーですが、不安が増すことがあります。

ウィリアムズ症候群の患者の寿命は、多くの専門家が血液中のカルシウム濃度を上昇させて心筋および動脈の早期石灰化を引き起こす一般的な人々に比べてやや低い。 心臓の真上にある患者の75%において、大動脈の狭窄があり、場合によっては外科的介入を必要とする。 心臓血管疾患のリスクがかなり高いことに関連して、そのような患者は、毎年の予防検査が推奨される。

ウィリアムズ症候群の子供が年齢とともに仲間からの開発に遅れていることにもかかわらず、彼の穏やかな気分、聞き取りスキル、自然な社会性は、心理状態の改善の可能性についての好ましい予後を与える。 そのような特別な子供を教えるとき、大人は、過度の優しさ、行動の自発性、そして愚かな気分を考慮に入れる必要があります。 すべてのクラスは静かな環境で行われるべきです。部屋からは、無関心で気を散らすすべてのものを取り除く必要があります。 ウィリアムズ症候群と健康な同輩との子どものコミュニケーションは、彼らのさらなる有利な発展において非常に重要な役割を果たす。