ギルバート症候群

ギルバート症候群(ギルバート病、遺伝性色素性肝炎、ギルバート高ビリルビン血症、良性の家族性非溶血性高ビリルビン血症、発情亢進性高ビリルビン血症)は、ウリジン二リン酸酵素をコードする遺伝子の突然変異によって引き起こされる先天性疾患である。

症候群またはギルバート病は、常染色体優性型によって遺伝する先天性疾患である。 統計データによると、20歳から30歳までの完全に健康な男性の約2〜5%がこの病気であることが分かっています(男性は女性よりも4倍頻繁に病気になります)。 ほとんどの場合、ギルバート症候群の発症は青年期にあり、生涯を通じて継続する。

ギルバート症候群は、以下の要因によって特徴付けられる:

- グルクロン酸転移酵素の一部不足(活性は通常の約30%)

- 血液中のビリルビンの中程度の増加

- フェノバルビタールの影響下で上昇したビリルビンの減少

- 肝臓における他の形態的または機能的変化の欠如

- 常染色体優性遺伝型

症状

ギルバート症候群の最も特徴的な症状は、

- 右上腹部の不快感

- 十分に速い疲れ

- 副交感神経と黄斑強膜(ほんの少数の患者が皮膚の黄斑染色を有する)

- 場合によっては、肝臓サイズの増加がある

この病気の症状を引き起こす要因は次のとおりです。

- 特定の薬を服用する

- 身体活動の増加

- さまざまな操作

- 飲酒

- 食事からの逸脱

- カタラーラ病

ギルバート病の記録された症例の半分で、患者は食欲不振、吐き気、げっ歯類、気分および糞便障害がない。 時々、肝臓に不快な感覚があります。

診断

ギルバート症候群における総ビリルビンの指標は、21〜51μmol/ lのレベルで変動し、疾患または身体活動の影響下で、85〜140μmol/ lに増加し得る。

ギルバート症候群のための特別な診断テスト

飢えたサンプル

24時間の断食後、または40時間の低カロリー食(400kcal /日以下)の後、血清中のビリルビンの濃度は50〜100%増加する。 ビリルビンは、試験開始当日に空腹時に朝に決定され、その後2日後に決定される。

フェノバルビタールを用いたサンプル

フェノバルビタールは、酵素グルクロニルトランスフェラーゼの活性を刺激することにより、ビリルビンのレベルの低下をもたらす。

他のタイプのサンプルもある:ブロムスルファレインを含むサンプルとニコチン酸を含むサンプル。

追加の診断手順には、肝臓のコンピュータまたは超音波断層撮影法、穿刺生検および血清中の肝臓酵素の測定

治療

ギルバート症候群の特別な治療は、病気ではなく体の個々の特徴とみなされるため、通常は行われません。

悪化の間に、ビタミン療法は、コレガグを摂取し、栄養補助食品No.5を摂取するように処方される。 しかし、これが行われていなくても、黄疸の症状が現れます。

主な重要性は、食事、仕事、および休息の絶え間ない遵守です。 可能であれば身体の過負荷を避け、酒類や脂肪の多い食品の使用を除外することをお勧めします。

ビリルビンの増加に伴い、Sorbovit-K吸収剤は治療コースでの処方が規定されており、縮小後は予防的受診に切り替える必要があります

予測

ギルバート症候群の予後は、ノルウェーの変種の1つと考えられており、平均余命に何ら影響を及ぼさないため、かなり好ましいと考えられています。 この症候群の人は事実上健康であるため、特別な治療は必要ありません。