サラセミア


талассемия фото サラセミアは、赤血球の主要構造単位の1つに影響を与える、遺伝的に特殊な疾患です。 サラセミアは赤血球を変形させるのではなく、変形した赤血球の存在下で発達することを強調することが重要です。 最も危険な、そして最も危険な サラセミアの重要な特徴は、溶血性の危機の発症である破損した赤血球の最も強力な破壊を発症するリスクである。

また、サラセミアは遺伝的欠陥に関連する疾患でもあることは知っておくことが重要ですが、他の同様の病気など、そのような高い発達能力はありません。 さらに、この疾患を発症するリスクは、両親にサラセミアの徴候を示した患者でのみ高くなります。 父親や母親にのみサラセミアの確定診断がある場合、この病気の発症のための遺伝子は健康な遺伝子によって単純に抑制されるため、子孫への発生の危険性は極めて低くなります。

サラセミアは、特定の国家(特にアフリカ大陸の人々、ラテンアメリカの海岸、地中海の諸国)のみに固有の「風土病」病です。 この病気の特異性は、その目的が血流中を循環する特定の地域で循環する寄生虫マラリア原生動物から体を保護することであった生物の主要な代償保護機能として現れたという意見がある。

一般的に、サラセミアは、継続的なモニタリングと支援的治療を必要とする疾患である。 サラセミアが確立されている患者は、定期的に生涯を通じて実施される診療録になります。

サラセミアの原因

サラセミアの発現の基礎は、赤血球のヘモグロビン欠損である。 通常、ヘモグロビンは2つの成分(アルファ鎖とベータ鎖)で構成されています。 これらの構造の編集の正確さのために、ヒト遺伝コード中の特別な場所(遺伝子座)が原因である。 正常なベータ鎖の合成は、第14染色体の座位に対応し、アルファ鎖 - アルファ鎖の生成は11座に対応するが、11染色体に対応する。

サラセミアでは、遺伝子変異 - 欠損(染色体領域の1つが失われる)があります。 結果として、ヘモグロビンの正しい構造に関する情報を含むいくつかの染色体遺伝子座が失われる。

サラセミアの発症のさらなる病理学的プロセスは、ヘモグロビン鎖が出現するため、タンパク質生合成プロセスの失敗に基づく。 これを行うには、DNA鎖から特別な「担体」(RNA鎖、その構成要素の配列を通して、作成されたタンパク質の将来の構造に関する情報をコピーする必要があります。 この後、「記憶された情報」を有するそのような鎖は、細胞の「タンパク質工場」に送られ、リボソームは鎖のように伸長し、タンパク質の集合を引き起こす。

サラセミアでは、上記の突然変異のために、遺伝子コードは故意に間違った情報を含み、従って、タンパク質自体の構造は病理学的である。 ここでは、以下の主な病理学的な瞬間を区別することができます:鎖の1つの画分の合成は通常阻害され、逆に他の鎖は過剰に合成されます。 また、赤血球そのものの膜構造が破壊され、過剰に再現される鎖の画分が酸化される。 これらのすべての反応の結果、赤血球はその構造を失い、その機能を果たせなくなる。脆くなり、血管壁とわずかに接触すると崩壊する。

赤血球の破壊は、それらの色素の放出および構造および組織へのそれらのさらなる沈着をもたらす。 この状態をヘモジデロシスといいます。 その過程で、鉄含有顔料が細胞に蓄積し、それらを破壊する。 次いで、そのような細胞は結合組織で置換され、色素が沈着した器官の機能は、完全に停止するまで徐々に失われる。

さらに、この「間違った」赤血球は、もはや主な機能を果たさず、必要な組織に酸素を送り、そこから二酸化炭素を除去します。 結果として、これらの組織の低酸素症が発症し、その死亡は徐々に減少する。

サラセミアは通常、影響を受けるヘモグロビンの分画によって、またその遺伝的症状の原則によっても区別されます。 サラセミアをアルファ鎖(アルファ - サラセミア)およびサラセミアをベータ鎖損傷(ベータ - サラセミア)で隔離する。 β-サラセミアはまた、遺伝的症状のためにホモ接合型サラセミア(大きなサラセミア)およびヘテロ接合型(小さなサラセミア)の2つの亜種に分けられる。

大規模なサラセミアでは、病理学的遺伝子は100%完全に現れるので、臨床像は非常に豊かで明るいものになります。 異型接合型サラセミアでは、「変異体」遺伝子の発現の部分的阻害(阻害)のために臨床的徴候のいくつかが発現しない。

サラセミアの症状

サラセミアの最初の兆候は、新生児期に現れます。 小児におけるサラセミアは、極めて重篤かつ重篤な疾患である。 サラセミアの体では、組織低酸素症のプロセスが始まります - 子供の骨構造は正常に形成されないため、発達と精神の混乱があります。

サラセミアは大きな溶血を伴うので、皮膚は特徴的な「溶血性」色を有するであろう。 このような黄疸には黄疸が貧血の蒼白に適用されることで説明される独自のレモンまたはカナリア色があることに注意することが重要です。

サラセミアの別の可能性のある徴候は、脾臓および肝臓の客観的な触知可能な拡大であろう。 脾臓は腐敗している赤血球を蓄積し、それらの多数が増加すると、器官のいわゆる「作業肥大」が起こる。 肝臓における増加は、ヘモジデロシスおよび肝細胞におけるその酵素の大量沈着によって説明される。 将来、肝臓は、逆に、減少し、より高密度の一貫性を獲得する。

これらの徴候はまた、貧血の典型的な共通徴候、すなわち衰弱、強さの喪失、食欲の喪失、失神を伴い得る重度のめまいを追加する。 貧血を発症するもう一つの明るい兆候 - 十分な身体運動を伴う完全な幸福の背景に対して、患者は重度の息切れが急激に進行することに気付き始めます。 このプロセスはまた、身体の低酸素症の増加によって説明され、排泄を試みてより頻繁に呼吸します。 しかし、この徴候は、心血管系および呼吸器系の正常な機能がある場合にのみ、適切であり得る。

大きなタイプのサラセミアは、致命的な結果を伴うサラセミア亜種です。このような子供は、生後1年ですでに死ぬことができます。 長期治療と低活性型では、平均余命はより高いが、サラセミアを患う患者は、 胃炎 、心筋ジストロフィー病変および関節損傷が起こる広範なヘモジデロシスに苦しむ。

サラセミア診断

サラセミアの検出を目的とした診断手段の全範囲があります。 サラセミアの診断の主な原則:特徴的な血液学的変化の決定、赤血球の正常な構造の破壊、および疾患の遺伝的性質の同定。

この疾患の発症の可能性のある遺伝的性質は、通常、生命予兆およびサラセミアの疑いのある患者の収集によって決定される。 サラセミアの診断のもう一つの重要な基準は、地中海地域の人々に属する患者のアフリカ、ラテンアメリカ、コーカサスの人々(上記のように、これらの人々は最も多くのサラセミアを患っています)です。

サラセミア血では、次のような特徴的な変化が起こります:色指数の低下とヘモグロビンのレベル。 さらに、サラセミアでは、赤血球自体の高度に特徴的な形態を決定することが可能である。ヘモグロビンの構造が壊れているため、(標的のような)扁平である(通常の両凹形の代わりに)。 また、赤血球の永久的な崩壊により、血液中の相対的な含有量の割合が急激に減少するので、生物は自動的に新しいものの形成を開始するので、赤血球の網状赤血球の特定の数の前駆体が血液中に見出される。 まったく同じ理由で、正常芽胞数が多い骨髄の赤血球、赤芽球(これらは赤血球シリーズのすべての細胞である)が拡大(過可塑化)されます。

また、サラセミアは、広範な溶血性損傷の徴候によって特徴付けられる:ビリルビンの間接部分の指標の増加(赤血球ヘモジデリンの血液中への分解および放出により形成される血清中の極めて高いレベルの鉄)および視覚的指標、溶血性黄疸。 上記のすべての診断法を1つの複合体で実施するだけで、患者にサラセミアの存在が疑われる可能性があることに注意する必要があります。

サラセミア治療

サラセミアは、いわゆる「先天性疾患」のクラスに属する疾患である。 これは、病理学的遺伝子の活性およびその後の異常なヘモグロビン鎖の産生を阻害することが不可能であるため、完全に治癒することが不可能であることを意味する。

サラセミアの治療における最大の関心は、ドナー赤血球の定期的な輸血(輸血)に与えられる。 このような治療の主な原則は、赤血球の失われた体積の一定の補償が、ヘモグロビンのレベルの急激な低下を生じさせ、その後の重篤な合併症を発症させないことである。

サラセミアでの血液成分の最初の輸血は、6ヶ月の子供から始まります。 最初のサイクルは最も集中的です。サイクルの2週間では、一般に約8回の輸血が行われます。 さらに、手技の頻度は最適な頻度まで低下し、約3または4週間で1回の輸血になります。 輸血を割り当て、その結果を評価する際に考慮すべき主な指標は、ヘモグロビンのレベルです。 サラセミア患者では、1リットルあたり100グラム以上でなければなりません。 さらに、各患者に使用される赤血球量の計算式を知る必要があります。患者の体重1kgあたり約15〜20mlです。

ドナー赤血球は、欠陥のあるヘモグロビン構造を含まないため、正常な寿命の間に溶血し機能しない。 これは、その組織の酸素化としての身体に対するそのような重要な機能を補うことができ、組織の低酸素状態の発症を防ぐことを可能にする。

サラセミアは、不規則に形成されたヘモグロビンを含む赤血球の大量破壊を伴うので、サラセミア治療の主な計画は、赤血球症または組織内の腐敗した赤血球の大量堆積である。 彼の治療のために、デスフェラローム療法を使用する。 Desferalは、病理学的物質と特定の複合体を形成し、それらを身体から除去することができる多数のキレート製剤の特別な調製物である。 これは、サラセミアのヘモジデロシスの発生に重要な役割を果たすヘモジデリンの捕獲を目的としたDesferalです。 彼の任命のためには、以下のスキームを遵守することが重要である:彼の任命のコースは少なくとも3週間でなければならず、1回の投与量は1日当り3グラムでなければならない。 各コースの終了時にこの療法の有効性を確認するために、筋肉内注射が行われ、尿中のキレート(複合体)の数が数えられる。 サラセミアによるヘモジデロシスの効果的な治療では、このパラメーターは1,1 mgよりも高くすべきではない。 また、サラセミアでは、複合体を指定することができます:Desferal + Ascorbic acid。 アスコルビン酸はDesferalの作用を増強(増強)する作用を有する。

サラセミアが進行し続ける場合、この場合、脾臓を除去する必要があります。 このような手術は、数多くの先天性貧血(サラセミアを含む)で行われ、赤血球の大量破壊を阻止する効果的な方法の1つと考えられている。 さらに、そのような除去は予防的方法でもあり、体内では、脾臓は「デポ」の機能を果たすか、または老化した赤血球の倉庫の機能を果たし、その腐敗のプロセスはその中で正確に行われる。 従って、非常に多数の赤血球及び循環血液が常に脾臓に含まれている。 赤血球構造の大規模な崩壊の場合、脾臓は破裂し、ヘモグロビンが「致死」レベルに低下し、失血およびその後の死亡に至る。

また、サラセミアを治療する新しい方法が1つあります。患者の生活を大幅に改善することができるのは、他の方法と組み合わせた方法です。 これは骨髄移植です。 つまり、供血者の赤血球。 このような新しい胚芽は遺伝的に健康であり、正常なヘモグロビン構造を有する健康な赤血球も合成することを意味する。