結節性硬化症

туберозный склероз фото 結節性硬化症は、多くの器官および組織に影響を及ぼし、良性腫瘍を形成する遺伝的性質の微視的な病気である。 多数の結節性硬化症を診断することはむしろ困難です 症状の臨床的徴候および一次性の年齢依存性を示した。

結節性硬化症は、診断されたものよりずっと一般的です。 これは、疾患の個々の形態、すなわち非特異的病因の臨床症状は考慮されず、特定の症候群および症状のない患者は、狭窄専門医によって非常に頻繁に観察されることを示唆している。

結節性硬化症は、5歳未満の小児では1:15000、新生児では1:6000、成人では1:40000の割合で、主に小児期および青年期に1:10000の割合で見出すことができる。 疾患の病理学的兆候は、不完全な表現力の変化を特徴とする。

重度の結節性硬化症は散発的に現れ、容易な程度は家族型である。 原発性腫瘍はいくつかのタイプの細胞とは異なる器官に発生し、これは以前の新生物の遺伝的構造の劣性を示す。

結節性硬化症では、細胞層のジストニアが形成され、神経細胞の異常な変化が起こり、これは脳の一部の不完全な発達の徴候である。

結節性硬化症の原因

結節性硬化症は、常染色体優性型に遺伝し、不完全な浸透の異質性、幼児期の68%の症例で検出される新しい変化の出現を特徴とする。

結節性硬化症の主な原因は、9番染色体および16番染色体上に位置し、この病気に関与する遺伝子に生じる突然変異である。 改変された遺伝子に依存して、TSC1およびTSC2遺伝子に生じる2つのタイプの病理があり、これは2つのタンパク質、すなわち、ハマチンおよびツベリンによってコードされる。 これらの遺伝子は、病理学的疾患の発症を許容せず、組織の過剰増殖を制限する腫瘍抑制因子の1つである。

突然変異の包括的な研究を行うことは、非常に高価な操作であり、突然変異した遺伝子のサイズおよび構造に直接依存する。 特定の病理学的欠陥が患者の85%で検出される。 いくつかの研究は、TSC1遺伝子およびTSC2の両方の突然変異の散発的な症例を比較する機会を提供する。したがって、後者の遺伝子では、精神遅滞の頻度が高く、発作の出現がある。 さらに、腎臓が冒され、血管線維腫が顔面に現れる。 時には、TSC2におけるそのような突然変異は、中程度の性質の臨床像によって明らかになる。

結節性硬化症の症状

結節性硬化症の臨床徴候の頑強な発現は、特徴的な多型によって表される。 Hamartomas(胚未成熟組織由来の腫瘍)は、この疾患のすべての腫瘍にとって単一の場所である。

結節性硬化症の主な臨床症状は、皮膚およびCNSの障害である。 皮膚病変は、低色素沈着点(hypomelanous maculae)、低色素沈着フラットスポット、ミルク、顔面血管繊維、「シャグリン皮膚」の領域、線維斑、軟質繊維およびKoenen腫瘍を有するコーヒーの色を示す。

低体液性黄斑は、足、ブラシ、生殖器を除いて、主に全身に位置し、非対称かつ拡散的に存在する。 彼らは出生時から、2歳、3歳の時に現れます。 子供の成長が速ければ早いほど、尻や胴の最大のローカリゼーションで数字が増え、非対称的な位置を占めます。

結節性硬化症の色素沈着斑は艶消白色、楕円形または葉状の形をしており、色付きの特徴的な症状である。 まつ毛、毛髪および眉毛の色素脱失は、結節性硬化症の特別な症状である。

プリングル腺腫または顔面血管線維腫は、早くても4年で45〜90%に現れます。 結節性硬化症のこの徴候は、キビの塊を思わせる結節の形態の皮膚発疹を特徴とし、大きな新生物としても起こり得る。 これらの斑点または結び目の表面は滑らかで光沢がありますが、触感が密集しています。 それらは、顎、頬、鼻翼、鼻三角形上の単一要素及び複数要素の形態で配列することができる。 この種は、blitherelly symmetrical arrangementという特徴があります。 発疹は薄い黄色がかった赤みがかった色をしています。 しかし、毛細血管拡張症が血管線維腫に付随すると、赤色の着色が増えます。 組織学的な証拠によれば、これらの新生物は超血管血管、すなわち成長していてまだ毛包を未熟化している線維性組織を含む。 この症状がみられる小児では、結節性硬化症は3歳から11歳になるまではるかに一般的です。

「シャグリンスキン」と呼ばれる荒い肌や堅い肌の部位は、局所的に表現されたゴメラムのクラスターとして表現され、大きなスポットに統合されます。 これらのスポットは、皮膚表面のわずかに上にあり、ピンク、茶色、黄色の色をしており、外部データによれば、オレンジの皮に似ています。 これらの領域の局在化は、最もしばしば腰仙領域である。 非対称な配置を特徴とするシャーグリッドの皮膚に対して、その大きさは1mmから10cmまで変化し得る。一般に、結節性硬化症のこのような症状は10年後に観察される。

患者の25%において、線維性プラークと呼ばれる病理学的特徴である結節性硬化症の皮膚症状が検出され得る。 原則として、その色はベージュで、触ってみると荒く、生後1年前に現れます。 繊維斑は小児の結節性硬化症の最初の臨床症状と考えられている。 しかし、主にそのような皮膚症状はより成熟した年齢のために特徴的である。 彼らは額の領域に一方的に位置し、毛むくじゃらの部分に頭を構えています。

結節性硬化症の患者の30%は、胴体、頸部および四肢に局在する嚢の形態の脚の軟質多発または単一の新生物の形態の線維腫を有する。 時には柔らかい線維腫は非常に小さく、小羊毛に似ています。

また、爪の近くまたは爪甲の下の指に鈍い赤色の皮膚結節の形で腫瘍が存在する。 彼らはつま先の女性の方がはるかに一般的です。 そのような繊維のサイズは10mmに達することができる。 結核性硬化症(Coenen tumor)とも呼ばれるこの症状は、思春期後に形成され、50%の患者で観察される。 そのような遠隔地の地層は、その後、再び進行することができる。

結節性硬化症の臨床像の第2の主要な兆候は、塊茎および下垂体節の形態の病変を有する中枢神経系である。 これらの新生物は、脳の表面上に位置し、 水頭症の発症をもたらす。 塊茎は、単一および複数の突起によって現れる過誤腫と考えられる。

ハーマルトによる大脳皮質に対する時宜にかなった診断は、結節性硬化症のさらなる予後の重要な側面である。

脳下垂体の節は脳のCTまたはMRIで検出され、複数の隣接を有する心室に局在する。 このタイプの頻繁な臨床像は、視力障害、 頭痛および嘔吐である。

中枢神経系が冒されると、てんかん発作、発達の精神遅滞、ならびに睡眠および覚醒の行動および周期の障害が観察される。 例外は、癲癇の危機および精神遅滞がない、消失した臨床症状を伴う結節性硬化症の形態である。

てんかん発作は結節性硬化症の重大な症状であり、患者の90%に認められる。 これらの攻撃は、知性の侵害につながり、子供の障害の主な原因となります。 てんかん発作は、子供の生後1年で直ちに現れる。 この期間中に非常に頻繁に、ベスト症候群とレノックス - ガストー症候群の両方が同時に起こる。 しかし、この病気の主要な診療所は、発達の遅れ、発作の発作、可能性のある二次性の慢性的な発作を特徴とする。

結膜硬化症の精神遅滞は、患者の50%に現れ、中等度または深い形態であり得る。

行動変化は、 自閉症 、攻撃性または自己抑制、多動性によって特徴付けられ、 注意欠陥障害が現れる。

結節性硬化症は精神発達の遅れや発語の特徴を特徴とする。 子供たちは不幸になり、気まぐれになり、爆発的な反応を起こします。 彼らは非常に遅くなり、コミュニケーション能力を失います。 早期の結節性硬化症は小児で始まり、精神的発達の兆候がより深刻である。 この診断を受けた患者のために、睡眠障害は、長期間の睡眠、非常に頻繁な覚醒、眠気および不眠症の期間にある。

視覚器官の部分では、臨床像は網膜症状と非網膜症状に分けられる。 これらの腫瘍(ファコーマ)は視神経の近くに位置するが、時には網膜上に位置し、視力の漸進的低下を引き起こす。

結節性硬化症を伴う網膜全身性眼症状は、眼瞼腫瘍、虹彩変化、白内障、同性半盲、斜視、第六神経麻痺によって現れる。

結節性硬化症では、多くの臓器が冒されます。 まず第一に、横紋筋腫に冒された心臓が冒される。 心臓外乱を引き起こすことはありませんが、このような腫瘍では子宮内胎児死亡が頻発しているか、Apgarスコアが低い児が誕生しています。 そのような子供は、常にチアノーゼの症状を有する。 若年時には、心臓リズムの乱れのために頻脈が聞こえます。

30年後、肺は病理学的変化を起こす。 呼吸不全と気胸があり、象形徴候では嚢胞性の教育を容易に定義する。

結節性硬化症では、胃腸管は病理学的過程が非常に多様である。 これは口腔、肝臓および直腸である。 特有のうつ病を伴う歯のエナメル質にも違反があります。

結節性硬化症の腎病変は症例の85%で起こり、ほとんど無症状の血管筋腫で起こる。 これは、両面または複数のローカリゼーションを備えています。 4cmの腎臓サイズの腫瘍は、腹痛、重度の低血圧 、寒冷汗、 貧血および血尿の可能がある自発的出血を引き起こす。 非常にしばしば、血管筋腫は慢性腎不全に至る。 結節性硬化症の頻繁な徴候は、腎嚢胞であり、これは尿の流出、血圧の上昇、および出血の頻度の低下によって示される。

スケルトンからの変更は、X線検査中にのみ決定されます。 このような患者は、頭蓋骨、骨盤および四肢の骨に欠陥があると診断される。

結節性硬化症治療

今日では、結節性硬化症の患者を治療することは事実上不可能です。 唯一の治療は対症的軽減を提供することです。

痙攣発作の軽減のために、乳児にはコルチコステロイド薬が処方される。 Nitrazepamの適用後、クロナゼパムが発作をうまく止めれば、精神遅滞の進行過程を遅らせることが可能です。

高齢の子供はカルボソマゼピン、バルプロ酸ナトリウム、フェニトニン、アセタゾラミドで治療され、発作の頻度が減り、時には中止に至ることもあります。

脳水腫患者では、バイパス手術を受ける。

知性が保持されている患者は、顔の症状(皮膚の欠陥)に重度の不快感を経験する。 そのような場合には皮膚糸真菌が使用されるが、再発後は排除されない。 したがって、現在のところ、アルゴンレーザーを用いることによって肯定的な結果が得られる。

結果として生じる腎臓出血は腎摘出を停止させる。 そして、腎臓の嚢胞は正常に穿孔される。

横隔膜に起因する心不全は治療薬で治療される。

肺の病変では、プロゲステロンが処方される。

精神遅滞と身体障害を併せ持つすべての問題は、臨床心理学者によって是正されます。

結節性硬化症は、生命にとって好ましくない予後を有する疾患の1つであると考えられている。 基本的に死の原因となり、そのような複雑な病理での平均余命は5年を超えません。